អាការជម្ងឺ Hurler ថា: មូលហេតុ, ការព្យាបាលនិងរូបភាព

Mucopolysaccharidosis - ឈ្មោះជារឿងធម្មតានៃចំនួននៃជំងឺកម្រដែលមានហ្សែននៅក្នុងប្រភពដើមមួយ។ រោគវិទ្យាមានការរីកចម្រើនដោយសារតែកង្វះនៃការនៅក្នុងតួនៃអង់ស៊ីមដែលជួយបំបែកជាតិខ្លាញ់និងកាបូអ៊ីដ្រាចូលទៅក្នុងម៉ូលេគុលសាមញ្ញ។ អត្ថបទនេះពិភាក្សាពីការ mucopolysaccharidosis វាយ 1 - អាការជម្ងឺ Hurler ។

ហេតុផល

ជំងឺនេះត្រូវបានទទួលក្នុងលក្ខណៈអន់ខ្សោយមួយ autosomal ។ វាមានការរីកចម្រើនដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរ mucopolysaccharides នៃ anomalies ។

pathogenesis

Mucopolysaccharidosis ទាក់ទងទៅនឹងអ្វីដែលហៅថា lysosomal ជំងឺផ្ទុក។ ជាលទ្ធផលនៃកង្វះនៃអង់ស៊ីម lysosomal មួយគឺមានការលំបាកនៃ glycosaminoglycans catabolism ។ ពួកគេបានកកកុញនៅក្នុងជាលិកានិងសរីរាង្គ, រំខានដល់រាងកាយនិងប្រព័ន្ធរបស់ខ្លួន។ នៅក្នុងកន្លែងដំបូងនោះគឺមានគ្រោងការនៃការបរាជ័យនិងការអភិវឌ្ឍរាងកាយពន្យាពេល។

សញ្ញានិងរោគសញ្ញាខាងក្រៅ

រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះគឺត្រូវបានសម្ដែងនៅក្នុងសំណុំបែបបទនៃការប៉ះពាល់ដល់ឆ្អឹងតភ្ជាប់ជាលិកា cartilaginous នេះ។ លក្ខណៈពិសេសចម្បង - ជំងឺវិកលចរិតកំណើន។ រោគសញ្ញានេះអាចត្រូវបានរកឃើញមុនពេលដែលអ្នកដទៃទៀត, ជាធម្មតាដោយចុងបញ្ចប់នៃឆ្នាំដំបូងនៃជីវិតនេះវាបានក្លាយទៅជាច្បាស់ណាស់ថាកូនត្រូវក្រិន។

Mucopolysaccharidosis ផងដែរអាចធ្វើទៅបានក្នុងការសន្មត់, មើលឃើញលក្ខណៈពិសេសមុខើ។ ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានអណ្តាតធំ gipertelozirm (ចម្ងាយច្រើនពេករវាងសរីរាង្គគូ, ក្នុងករណីរវាងភ្នែកនេះ), ត្រចៀកបាន deformed, សែបថ្ងាស, ធ្មេញកោង។

រោគសញ្ញារួមមាន mucopolysaccharidosis ខូចទ្រង់ទ្រាយ thorax, សម្តែងការ kyphosis ឆ្អឹងខ្នង thoracolumbar នេះ។ នៅក្នុងការថតកាំរស្មីអាច x-រកឃើញ ossification មិនគ្រប់ខែត្រូវបាន-parietal ជំងឺ occipito ថ្នេរលលាដ៍ក្បាលដោយគ្មានស្នូល ossification ។

ក្នុងករណីជាច្រើនជំងឺនេះត្រូវបានអមដោយការបំលាស់កំណត់នៃសន្លាក់ស្សុសក្លនើពោះ hepatosplenomegaly (ពង្រីកនៃថ្លើមនិងលំពែងមានដោយសារតែការដំណើរការ pathological ដែលកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃជំងឺនេះ) ។

នៅលើផ្នែកសរសៃប្រសាទបានសម្គាល់ជំងឺវិកលចរិតម៉ូតូនិង hypotonia ។ ដូចគ្នានេះផងដែរនៅពេលដែលមានការចុះខ្សោយនៃការ mucopolysaccharidosis ការស្តាប់និងការថយចុះនៃជំងឺវង្វេងធ្ងន់ធ្ងររហូតដល់ស៊ើបការណ៍។ ដោយសារតែសរីរាង្គខាងក្នុងឆ្អឹងប្រព័ន្ធការវិវត្តដំបៅផងដែរបានទទួលរងការរំខាននៅក្នុងអង្សាខុសប្លែកគ្នា។

ប្រភេទនៃ mucopolysaccharidosis

មានប្រភេទជាច្រើននៃជំងឺដែលខុសពីភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការផ្លាស់ប្តូរឆ្អឹងនិងជំងឺនៃចិត្តគឺ:

• ខ្ញុំ - អាការជម្ងឺ Hurler ។
• អាការជម្ងឺ Gunter (នាងហិនទ័រ) - លើកទី II ។
• III - អាការជម្ងឺ Sanfilippo ។
• IV ន - Morquio រោគសញ្ញា។
• អាការជម្ងឺ Maroto - - VI Lamy បាន។
• ទី VII - អាការជម្ងឺ Sly ។

ការបែងចែកនៅក្នុងការអនុវត្តន៍វេជ្ជសាស្រ្តនៃបណ្តាប្រទេសនានាអាចខុសគ្នា។ នៅក្នុងប្រភេទជាធម្មតាដាច់ឆ្ងាយអាការជម្ងឺរ V Scheie ។ សហគមន៍អាមេរិចគឺ mukopolisaridozami ឈឺបែងចែកដោយភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញានៃប្រភេទទីមួយហើយមានផេណូទីបចំនួនបី: អាការជម្ងឺ Hurler, ជំងឺ Scheie និងមធ្យមរវាងអាការជម្ងឺ Hurler - Sheye (រួមទាំង Hurler លំបាកបំផុត Sheye - ងាយស្រួលបំផុត) ។

អាការជម្ងឺ Hurler

ទម្រង់បែបបទនេះបានកើតឡើងបន្ថែមទៀតជាញឹកញាប់ជាងអ្នកដទៃហើយត្រូវបានរៀបរាប់ពីមុនរោគសញ្ញាផ្សេងទៀត។ លើសពីនេះទៀតរូបភាពគ្លីនិកនៃការចម្រុះបំផុតនិងជាតួយ៉ាងនៃការ mucopolysaccharidosis គ្រប់ប្រភេទ។

អាការជម្ងឺ Hurler ត្រូវបានបង្កឡើងដោយ autosomal ជាមរតកវិបត្តិសេដ្ឋកិច្ច។ ប្រភេទនៃជំងឺនេះគឺត្រូវបានកំណត់ដោយការរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័សណាស់។ បើទោះបីជាការពិតដែលថាប្រភេទដំបូងគឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹង mucopolysaccharidosis ទីពីរ (លោក Gunther ឬហិនទ័រ), គឺជាជំងឺស្មុគស្មាញ។ នេះជាលើកដំបូងក្នុងសំណុំបែបបទនេះត្រូវបានរៀបរាប់នៅក្នុងឆ្នាំ 1919 ដោយឈ្មោះហ្គើ Hurler (ហើយដូច្នេះឈ្មោះត្រឹមត្រូវ - អាការជម្ងឺ Hurler, Hurler មិនបាន) ។ ប្រេកង់នៃការកើតឡើង - ករណីមួយនៃ 20-25 ពាន់នាក់ហើយក្នុងករណីភាគច្រើននៃកុមារដែលរងផលប៉ះពាល់របស់ឪពុកម្តាយដែលត្រូវបានទាក់ទងនឹងការដោយឈាម។ ដូច្នេះប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមាន "ជំងឺ Hurler" ហេតុផលដែលត្រូវការដើម្បីទៅរកមើលនៅក្នុងកម្រិតហ្សែននេះ។ រោគសញ្ញាលែចឡើងស្ទើរតែភ្លាមបន្ទាប់ពីកំណើតហើយទៅរូបភាពគ្លីនិកចំនួនពីរឆ្នាំបានសម្តែងយ៉ាងពេញលេញរួចទៅហើយ។

អាការជម្ងឺ Hurler របស់ - ជាការបង្ហាញបុរាណនៃជំងឺនេះ។ ដូចដែលជំងឺនេះថយចុះកំណើនចង្អុលបង្ហាញថាភាពស្រអាប់នៃកញ្ចក់ភ្នែកជាក់ស្តែង, ការហៀរហូរឈាមច្រមុះនាវា។ នៅក្នុងសំណុំបែបបទនៃជំងឺនៅក្នុងការថតកាំរស្មី X នេះអាចត្រូវបានរកឃើញការពង្រីក sella, កាត់បន្ថយនិងផ្នែកបន្ថែមនៃឆ្អឹងវែង, hypoplasia កងខ្នងនិងមុតស្រួចនៃតំបន់ចង្កេះ (ដែលគេហៅឆ្អឹងត្រី), ខូចទ្រង់ទ្រាយជួរឈរកងខ្នង (អ្នកជំងឺដែលទទួលរងនូវការ kyphosis ឆ្អឹងខ្នង thoracolumbar និង lordosis) ។ ចាប់ផ្តើមការ pathology នៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង - សរសៃរោហិណីស្ទះប្រែប្រួលវ៉ាល់, myocardium, endocardium, បេះដូងដុះនៅក្នុងទំហំ។

hydrocephalus សម្គាល់, មូលហេតុនៃការដែលមានប្រាក់បញ្ញើរបស់ mucopolysaccharides ក្នុងការរលាកស្រោមខួរក្បាល។ ការ foci កំណត់ demyelination ។ Mucopolysaccharides ផងដែរដាក់ក្នុងថ្លើម spleen, epithelium រាងជាបំពង់តំរងនោម; រីទីណា, sclera, កញ្ចក់ភ្នែកនៃភ្នែក; កោសិកាប្រសាទឆ្អឹងខ្ចី។

កុមារត្រូវបានកើតមកដោយមានរូបរាងលក្ខណៈ - ពួកគេមានការបារម្ភខ្លាំងណាស់, លក្ខណៈពិសេសមុខមួយ coarse ដែលជាមូលហេតុដែល mukopolisaharoidozov ឈ្មោះមួយផ្សេងទៀត - gargoilizm (ពីពាក្យ "gargoyles" - តួលេខអស្ចារ្យជាមួយនឹងលក្ខណៈពិសេសមុខមិនធម្មតា), រួមទាំងការដែលគេហៅថានិងរោគសញ្ញា Hurler ។ រូបថតដែលបានបង្ហាញថាអ្នកជំងឺដែលបានបង្ហាញយ៉ាងច្បាស់ពីការបង្ខូចទ្រង់ទ្រាយចម្លែករបស់កូនលក្ខណៈពិសេសមុខ។ កុមារទាំងនេះបានផ្លាស់ប្តូរលលាដ៍ក្បាល - វាត្រូវចំណាយពេលជារូបរាងនៃការទប់ទូកនេះមានការគេហៅថា scaphocephaly ច្រមុះលិច, បបូរមាត់ក្រាស់អណ្តាតធំថ្ងាសចោតកខ្លីនិងទឹកមុខលក្ខណៈ។ បើមើលពីខាងក្រៅ, វា ពិតជាមើលទៅដូចជាវិធីបង្ហាញអំពី gargoyles ទេវកថានេះ។

ដូចគ្នានេះផងដែរពួកគេបានខ្លីទ្រូងឆ្អឹងជំនីរទាប protrude, មានសញ្ញានៃការ kyphosis សន្លាក់ (ជាពិសេសម្រាមដៃនិងកែងដៃ) គឺអសកម្មអាចមាន hernia inguinal និង umbilical ។ ក្រចកអាចទទួលបានប្រភេទនៃវ៉ែនតានាឡិកាសក់បានក្លាយទៅជារឹងនិងស្ងួតសំឡេង - ទាបនិង husky ។ ឱកាសនៃការបាត់បង់សូម្បីតែថ្លង់ស្តាប់ឮឬ។ អ្នកជំងឺជាញឹកញាប់ទទួលរងពីពុកធ្មេញដែលបណ្តាលឱ្យអាការជម្ងឺ Hurler ។

រោគសញ្ញារួមមានជំងឺនៃប្រព័ន្ធដង្ហើមនោះទេព្រោះទារកនេះត្រូវបានដកដង្ហើមតាមមាត់លោកបានបង្ហាញខ្លួនចោលវាជាការងាយនឹងឆ្លងមេរោគ។ លើសពីពេលដែលគាត់បានអភិវឌ្ឍលក្ខណៈនៃបញ្ហា Mucopolysaccharidosis ជាមួយថ្លើមនិងលំពែង (ដោយសារតែការកើនឡើងក្រពះ), ជំងឺវង្វេង។

កំណើននៅតែ undersized ។ ដោយសារតែមិនត្រឹមត្រូវនិងការខូចទ្រង់ទ្រាយប្រកួតកីឡារត់ចម្ងាយឆ្អឹងខ្នង, អ្នកជំងឺទៅនៅលើជើងងនៅលើ tiptoe ។

អាការជម្ងឺ Hurler មានតួអក្សរសាហាវរីកចម្រើនដូច្នេះអ្នកជំងឺជនពិការបានកើតឡើងយ៉ាងខ្លាំងយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ មនុស្សជាច្រើនមិនរស់បានទោះបីជា 10 ឆ្នាំ។

ការវិនិច្ឆ័យ

អ្នកជំងឺត្រូវតែធ្វើការសិក្សាហ្សែនព្យាបាលវិទ្យុសកម្ម, គីមីជីវៈ, ពង្សាវតានិងម៉ូលេគុល។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងនៅលើការសម្ដែងព្យាបាលនៃជំងឺដោយផ្អែកលើការសិក្សានិងការវិភាគនៃទឹកនោមដែលត្រូវបានកំណត់ដោយអង់ហ្ស៊ីមនិងសកម្មភាពនៃការ glycosaminoglycans បញ្ចេញកាំរស្មី X បាន។

ការព្យាបាលនៃ mucopolysaccharidosis

ប្រសិនបើអ្នកជំងឺត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ "ជំងឺ Hurler" ការព្យាបាលជាប់ពាក់ព័ន្ធនឹងរោគសញ្ញាយូរជាងនេះ។ អ្នកជំងឺត្រូវបានសង្កេតឃើញនៅក្នុងឆ្អឹងស្មុគ្រស្មាញ, គ្រូពេទ្យវះកាត់កុមារគ្រូពេទ្យ, គ្រូពេទ្យមួយប្រសាទនិងចក្ខុពេទ្យ។ អ្នកជំងឺដែលបានទទួលការកែឆ្អឹងជំងឺនៃប្រព័ន្ធ musculoskeletal យកក្លនព្យាបាលចំពោះអ្នកជំងឺជួបប្រទះជាញឹកញាប់ទាំងជំងឺមេរោគ, ការបាត់បង់ការស្តាប់, otitis, រលាកច្រមុះ។ ធ្លាក់ក្រោមការត្រួតពិនិត្យនៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូងនោះ។

ថ្នាំអរម៉ូនដែលត្រូវបានប្រើជាបណ្តោះអាសន្នការកែលម្អស្ថានភាពដែលអ្នកជំងឺបានការ:

• ឪពុកម្តាយ,
• corticotropin,
• tireoidin ។

លើសពីនេះទៀតអ្នកជំងឺបង្ហាញវីតាមីន A, dextran 70 ដែលជាបណ្តោះអាសន្នការកែលម្អស្ថានភាពរបស់អ្នកជំងឺ។ ធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងក្នុងរយៈពេលខ្លីបានផ្តល់នូវការរៀបចំបញ្ចូលប្លាស្មាឈាម។

អាការជម្ងឺ Hurler ពេលដែលអ្នកជំងឺអាចត្រូវបានផ្ដល់ទៅឱ្យការព្យាបាលដោយចលនា: Electrophoresis lidazy នៅលើតំបន់នៃសន្លាក់, puncture ឡាស៊ែរ, ការព្យាបាលដោយម៉ាញេទិក, ងូតប្រេងប៉ារាហ្វីបាន។ ដូចគ្នានេះផងដែរអ្នកជំងឺត្រូវបានលើកទឹកចិត្តឱ្យចូលរួមនៅក្នុងការព្យាបាលរាងកាយ, ការធ្វើលំហាត់ប្រាណដែលប៉ះពាល់ដល់សន្លាក់និងឆ្អឹងខ្នង។ លទ្ធផលល្អជាញឹកញាប់ផ្តល់នូវការម៉ាស្សា។

ចាប់តាំងពីអ្នកជំងឺអាការជម្ងឺ Hurler ងាយនឹងមានជំងឺផ្លូវដង្ហើមត្រូវតែត្រូវបានអនុវត្តឱ្យបានទាន់ពេលវេលាការ foci ការឆ្លងមេរោគ sanation នៅក្នុងមាត់និង nasopharynx ។

សម្រាប់ការព្យាបាលនៃប្រភេទ mucopolysaccharidosis 1 វះកាត់សម្តែងជាញឹកញាប់ - ប្តូគ្រាប់ភ្នែកនិងការកែតម្រូវនៃជំងឺបេះដូង valvular និងអន្ទាក់សរសៃប្រសាទ។ នៅក្នុងការអនុវត្តជាអន្តរជាតិក្នុងការបន្ថែមទៅនឹងថ្នាំព្យាបាលរោគសញ្ញា, ការព្យាបាលដោយចលនាឬការប្រើប្រាស់ការព្យាបាលវះកាត់អង់ហ្ស៊ីមនិង ទប់ស្កាត់ការប្តូរកោសិកា។

បើចាំបាច់, អ្នកជំងឺត្រូវបានអនុវត្ត gryzheissecheniya, adenoidectomy, ប្រតិបត្ដិការ antiglaucomatous, ការវះកាត់បើកបំពង់ខ្យល់សន្លាក់ត្រគាកសិប្បនិម្មិត, shunt hydrocephalus, ល ..

ទស្សនវិស័យ

ការព្យាករនេះគឺមិនអំណោយផលសម្រាប់ការជម្ងឺ Hurler និងទំរង់ដទៃទៀតដែលមាន mucopolysaccharidosis ។ អាការជម្ងឺ Hurler ត្រូវបានកំណត់ដោយការអស់សង្ឃឹមបំផុត។ ការផ្លាស់ប្តូរឆ្អឹងពីមួយឆ្នាំទៅមានការកើនឡើងឆ្នាំដែលជាលទ្ធផលនៃសរីរាង្គនិងប្រព័ន្ធមួយដែលជាកម្មវត្ថុនៃការរំលោភបំពានយ៉ាងសំខាន់បន្ថែមទៀត។ ប្រសិនបើកុមារម្នាក់ស្លាប់នៃជំងឺរលាកសួតនៅអាយុដើមឆ្នាំមួយ, ដោយ 7-12 ឆ្នាំវាគឺជាការអស់សង្ឃឹមនិងជនពិការបញ្ញាស្មារតីរាងកាយ។ ដើម្បី adolescence អង្គភាពផ្សាយបន្តផ្ទាល់។

ការបង្ការ

បងា្ករជំងឺនេះគឺមិនអាចទៅរួចទេ។ ប៉ុន្តែអ្នកអាចរកឃើញវានៅដំណាក់កាលដំបូង - ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យពេលមានផ្ទៃពោះ។ ដើម្បីធ្វើដូចនេះ, ការវិភាគនៃកោសិកា amniotic សម្រាប់ការកង្វះអង់ស៊ីមមួយ (ក្នុងករណីមានលទ្ធផលជាវិជ្ជមាននៃការមានផ្ទៃពោះនោះការរំលូតកូនត្រូវបានផ្ដល់អនុសាសន៍មួយ) ។

ដោយសារតែការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាលទាន់ពេលវេលាដើមដែលបានបង្កើតការបង្ហាប់ខួរឆ្អឹងខ្នងអាចជៀសវាងពីការខូចខាតដល់សរសៃប្រសាទ។ កាតព្វកិច្ចក្នុងការប្រឹក្សាវេជ្ជសាស្រ្តនិងហ្សែនសម្រាប់ការបង្ការ។

ការព្យាករការព្យាបាល

ទោះបីជាមានការលំបាកនៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃការព្យាបាលនៃអាការជម្ងឺ Hurler ក្នុង 20 ឆ្នាំចុងក្រោយនេះនៅក្នុងប្រទេសអភិវឌ្ឍន៍ជាច្រើន, ការប្តូរខួរឆ្អឹងដែលយ៉ាងសំខាន់ធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវគុណភាពនៃជីវិតរបស់អ្នកជំងឺ។ ជាង 10 ឆ្នាំត្រូវបានគេប្រើការព្យាបាលដោយថ្នាំសម្រាប់ព្យាបាលនៃទម្រង់ទាំងអស់នៃ mucopolysaccharidosis មិនប្រសាទនោះទេ។