Trisomy 21: តម្លៃធម្មតា

Trisomy - វត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែមទៀតជាច្រើនឬមួយនៅក្នុងសំណុំក្រូម៉ូសូមនេះ។ ជម្រើសដែលមានប្រជាប្រិយភាពបំផុត - វាគឺជាវត្តមាននៃ ជម្ងឺក្រូម៉ូសូមបន្ថែមទៀត នៅទី 13 ទី 21 ទី 18 និងក្រូម៉ូសូម។

ជម្ងឺ Down

ឈ្មោះទីពីរនៃជំងឺនេះ - trisomy របស់គាត់បានរកឃើញជាលើកដំបូង 21 នៅក្នុងការអនុវត្តរបស់គាត់និងបានរៀបរាប់ពីលោកបណ្ឌិត Lengdon ដូននៅឆ្នាំ 1866 ។ វេជ្ជបណ្ឌិតខាងស្តាំបានគូសបញ្ជាក់រោគសញ្ញាមូលដ្ឋានសំខាន់នោះទេប៉ុន្តែលោកមិនអាចកំណត់ពីមូលហេតុនៃជំងឺបានត្រឹមត្រូវនេះ។ គំរោងការលាក់កំបាំងរបស់ trisomy ដោះស្រាយការ 21, អ្នកស្រាវជ្រាវបានអាចមានតែនៅក្នុងឆ្នាំ 1959 ។ បន្ទាប់មកវាត្រូវបានគេរកឃើញថាជំងឺនេះមានប្រភពដើមហ្សែន។ ច្បាប់ចម្លងនៃក្រូម៉ូសូមទី 21 ហ្សែនទទួលខុសត្រូវចំពោះលក្ខណៈជំងឺនេះពោលគឺវត្តមាននៃជម្ងឺក្រូម៉ូសូមបន្ថែមទៀតដែលនាំឱ្យមានរោគវិទ្យាបែបនេះ។ វាត្រូវបានគេស្គាល់ថាកោសិការបស់មនុស្សគ្នាមានម្ភៃបីគូនៃក្រូម៉ូសូម។ ពាក់កណ្តាលជាលើកដំបូងតាមរយៈការស៊ុតទៅពីម្តាយ, និងលើកទីពីរ - តាមរយៈមេជីវិតឈ្មោលពីឪពុក។ ប៉ុន្ដែពេលខ្លះវាបានបរាជ័យនិងក្រូម៉ូសូមមិនអាចត្រូវបានចែកចេញឡើងដូច្នេះពីមួយនៃឪពុកម្តាយអាចទទួលបានទាំងអស់ឯកតាបន្ថែមទៀត។ វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាកុមារានិងកុមារីទទួលរងពីជម្ងឺ Down ដូចគ្នា។ ទីតាំងភូមិសាស្រ្តរបស់ឪពុកម្តាយផងដែរមិនមានជាបញ្ហា។ យោងតាមស្ថិតិមួយដែលទទួលរងពី trisomy 21 នៅក្នុងកុមារចំនួនប្រាំបី។

មូលហេតុនិងហានិភ័យនៃការ trisomy 21 អត្រានៃសូចនាករហានិភ័យ

មូលហេតុនៃជម្ងឺ Down នេះមិនត្រូវបានយល់យ៉ាងពេញលេញ។ អ្នកវិទ្យាសាស្ដ្រកំពុងតែជជែកអំពីជំងឺនេះ។ រឿងតែមួយគត់ដែលពួកគេបានយល់ព្រម, គឺថា trisomy 21 គឺជាលទ្ធផលនៃបរាជ័យនៃអន្តរកម្មជាច្រើនរវាងហ្សែនរបស់បុគ្គលនេះ។ ហើយវាមិនមែនជា ជំងឺតំណពូជ។ ទាន់មានលំនាំជាក់លាក់មួយ: ប្រសិនបើអាយុរបស់ម្តាយដែលលើសពី 35 ឆ្នាំ, ការកើតនៃជំងឺនេះមានការកើនឡើងដោយបីភាគរយ។ និងមានវ័យចំណាស់ស្ត្រីក្នុងពលកម្ម, ហានិភ័យដែលទារកនឹង trisomy 21 ហេតុនេះ, ហានិភ័យនៃការមានកូនឈឺនៅក្នុងស្ត្រីម្ភៃប្រាំឆ្នាំនៃអាយុជាកូនទី 1 កុមារ 1250 និងបន្ទាប់ពីសែសិប - កូនទី 1 រហូតដល់ 30 ទារកទើបកើត។ វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាអាយុរបស់ឪពុកមានប្រសិទ្ធិភាពលើការកើតឡើងនៃជំងឺនេះទេ។ ស្ត្រីម្នាក់ដែលមានជម្ងឺ Down អាចមានកូនឈឺជាមួយប្រូបាប៊ីលីតេនៃហាសិបភាគរយនៃបុរសដែលមានជំងឺនេះ - គឺមានភាពអារ។ ឪពុកម្តាយដែលមានកូនមួយជាមួយនឹងជំងឺនេះ, ហានិភ័យនៃការ trisomy 21 ដែលជាកូនទីពីរនៃមួយភាគរយ។

វិធីសាស្រ្តសម្រាប់ការប្តេជ្ញាចិត្តនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម

ស្ដ្រីគ្រប់រូបត្រូវបានគេគ្រោងដើម្បីក្លាយជាអ្នកមានផ្ទៃពោះ, ព្រួយបារម្ភអំពីសុខភាពរបស់ទារកអ្នកនាពេលអនាគត។ ថ្នាំសម័យទំនើបបានអនុញ្ញាតឱ្យយើងកំណត់អត្តសញ្ញាណការអភិវឌ្ឍខាងរោគសាស្ត្ររបស់ក្មេងក្នុងផ្ទៃ។ ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើហានិភ័យរំពឹងទុកនៃការកើនឡើងម្តងហើយម្តងទៀត 21 trisomy ជាមួយម្តាយអាយុ។ ដោយសារតែស្ត្រីទាំងនោះដែលមានអាយុគឺនៅមានហានិភ័យ, ចេញវេជ្ជបញ្ជាបញ្ចាំងនៅក្នុងត្រីមាសដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ។ ប៉ុន្តែមិនត្រឹមតែអាចក្លាយទៅជាមូលហេតុដែលមានអាយុដែលគ្រូពេទ្យបានមានការព្រួយបារម្ភថាទារកនេះអាចអភិវឌ្ឍ trisomy 21 ជាអត្រាការប្រាក់ដែលវិភាគបានផ្ដល់គឺ:

• រោគវិទ្យាពីកំណើតការមានផ្ទៃពោះមុន, ដូចជាភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម;
• វត្តមាន nevynoshennyh ការមានផ្ទៃពោះ!
• វត្តមានរបស់សាច់ញាតិនៃជំងឺពីកំណើតធ្ងន់ធ្ងរមានផ្ទៃពោះ!
• ជំងឺឆ្លងនៅមានផ្ទៃពោះដំបូង;
• ការប៉ះពាល់វិទ្យុសកម្ម;
• កំណើតជាលើកដំបូងដែលមានរោគនេះ;
• ការទទួលយកនៅក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃថ្នាំជាមួយ teratogenic ។

សម្រាប់ការវិភាគនៃសំណាកឈាមត្រូវបានអនុវត្តនិងបន្ទាប់មកត្រូវបានគេដាក់គំរូនៅក្នុងបរិធានពិសេសដោយមធ្យោបាយនៃការរកឃើញវត្តមាននៃការដែលបាន pathology ។ ដោយភស្តុដូចដែលបានកំណត់ដោយ trisomy 21, តម្លៃធម្មតាត្រូវបានយកទៅក្នុងគណនីរួមជាមួយកត្តាគោលដៅផ្សេងទៀត។ ទាំងនេះរួមបញ្ចូលទាំង: ម្តាយអាយុ, ទំងន់, វត្តមាននៃផ្លែ, វត្តមានឬអវត្តមាននៃទម្លាប់អាក្រក់និងអ្នកដទៃទៀត។ វាគ្រាន់តែជាបន្ទាប់ពីវាត្រូវបានគេធ្វើការពិនិត្យពេញលេញ, ហានិភ័យគណនា, និងការចង្អុលបង្ហាញ "trisomy 21" ដែលបានបញ្ជាក់ - ស្ត្រីម្នាក់ដែលបានអញ្ជើញឱ្យចូលរួមពិគ្រោះយោបល់ជាមួយរោគស្ត្រីមួយ, ដែលជាកន្លែងដែលនាងត្រូវបានគេប្រាប់អំពីសង្ស័យថាវត្តមាននៃជម្ងឺ Down ក្នុងទារកមិនទាន់កើតនោះ។ ស្ត្រីម្នាក់អាចសម្រេចចិត្តផ្អាកការមានផ្ទៃពោះ។ ប៉ុន្តែការតាមដានលទ្ធផលមិនអាចផ្ដល់ឱ្យតែម្នាក់ឯងមួយរយភាគរយការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះ។ ប្រសិនបើមានការវិភាគនេះបានផ្តល់នូវលទ្ធផលវិជ្ជមានគ្រូពេទ្យជាធម្មតាតែងតាំង CVS ធ្លាយកង់នោះ។

រោគសញ្ញានិងសញ្ញានៃការចុះរោគសញ្ញា

តាមក្បួនមួយ trisomy 21 ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងពីរបីនាទីដំបូងនៃជីវិតរបស់ទារក។ វាមានចំនួននៃសញ្ញាខាងក្រៅដែលវេជ្ជបណ្ឌិតមួយអាចដាក់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះគឺមាន។ ទាំងនេះរួមមាន:

• កខ្លី, ច្រមុះរុញភ្ជាប់និងមុខមាត់តូច, ធំ, ជាធម្មតាចេញអណ្តាត Mongoloid នៃភ្នែក, ត្រចៀកបាន deformed តិចតួច;
• មេឃខុស, អណ្តាតដោយមានភ្លេងស្ពានផ្ទះល្វែងនៃច្រមុះ!
• អាវុធខ្លីនិងធំទូលាយ, ដៃជាមួយនឹងដងមួយ phalanx ខ្លីនៃម្រាមដៃកណ្តាល;
• ចំណុចស iris នៃភ្នែក;
• ទំងន់តិចតួច;
• សាច់ដុំសម្លេងខ្សោយណាស់!
• កោងនៃទ្រូង។

pathology នៃសរីរាង្គខាងក្នុងនេះ

យើងអាចនិយាយថាមនុស្សដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមាន "trisomy 21" អត្រានៃសហតក់ស្លុតដូចនេះ:

• ជំងឺបេះដូងពីកំណើត;
• ជាច្រើន ជំងឺនៃក្រពះនិងពោះវៀននោះ បំពង់;
• ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកនោះគឺខ្ពស់ជាងនៅក្នុងបុគ្គលដែលមានសុខភាពល្អ!
• ថ្លង់;
• ស្រវាំងភ្នែក ;
• គេងមិនដកដង្ហើម;
• ការធាត់;
• ការទល់លាមក;
• ក់ដ infantile;
• ជំងឺភ្លេចភ្លាំង។

Trisomy 21 សូចនាករធម្មតានៃការសម្ដែងផ្នែកស្មារតីអារម្មណ៍

ប្រហែលជាជំងឺទូទៅបំផុតនៅលើកុមារដែលមានដាក់ដូចរោគវិនិច្ឆ័យគឺជាការរំលោភនៃការអភិវឌ្ឍផ្នែកស្មារតីអារម្មណ៍មួយ។ មនុស្សដែលមាន trisomy 21 រោគវិទ្យាមានការលំបាកក្នុងការរៀនពួកគេគឺមិនសេវនៈ, ស្ទើរតែធ្វើជាម្ចាស់វា។ ជាញឹកញាប់កុមារទាំងនេះគឺមានទាំងការផ្ចង់អារម្មណ៍ឬជាសោះកក្រោះទាំងស្រុង។ មនុស្សទាំងនេះទំនងខ្លាំងណាស់ក្នុងការធ្លាក់ទឹកចិត្ត។ ប៉ុន្តែវាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាកុមារទាំងនេះគឺស្រលាញ់ខ្លាំងណាស់ដែលចេះស្ដាប់បង្គាប់និងយកចិត្តទុកដាក់។ ពួកគេត្រូវបានគេហៅថា«កូនថាមពលពន្លឺព្រះអាទិត្យ»។

ការព្យាបាលជម្ងឺ Down

ជាអកុសលរោគវិទ្យានាពេលសព្វថ្ងៃនេះគឺមិនមើលមិនជា។ រឿងតែមួយគត់ដែលអាចជួយមនុស្សបែបនេះ - គឺដើម្បីព្យាបាលជំងឺ-សហ។ ដូច្នេះវាគឺអាចធ្វើបានដើម្បីពង្រីកជីវិតរបស់ "មនុស្សព្រះអាទិត្យ" និងដើម្បីកែលម្អគុណភាពនៃជីវិត។

អាការជម្ងឺ Down ការទស្សទាយ

នៅក្នុងប៉ុន្មានឆ្នាំចុងក្រោយនេះអាយុសង្ឃឹមរស់របស់មនុស្សដែលមានជំងឺនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 21 បានកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំង។ សូមអរគុណទាំងអស់ដើម្បីធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនូវគុណភាពនៃការធ្វើតេស្តនិងការព្យាបាលនេះ។ មនុស្សម្នាក់ដែលមានជំងឺនេះអាចរស់នៅដែលមានគុណភាពមួយដើម្បីហាសិបប្រាំឆ្នាំឬច្រើនជាងនេះ។ សូមអរគុណដល់ការធ្វើសមាហរណកម្មចូលទៅក្នុងសង្គមរបស់មនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down អាចរស់នៅជាមួយជីវិតពេញ, កុមារ - ទៅរៀននៅសាលាជាទៀងទាត់។ សព្វថ្ងៃនេះយើងដឹងថាជាច្រើននៃមនុស្សដែលបានគ្រប់គ្រងដើម្បីធ្វើឱ្យការរួមចំណែកធំមួយដល់ជីវិតសាធារណៈនិងសូម្បីតែក្លាយទៅជាល្បីល្បាញ។

គន្លឹះជាក់ស្តែងសម្រាប់មាតាបិតាកុមារ "ពន្លឺព្រះអាទិត្យ"

ឪពុកម្តាយដែលបានរាយការណ៍ថាកូនរបស់ខ្លួនឈឺជម្ងឺ Down, មានបញ្ហាជាច្រើនដែលទាក់ទងទៅនឹងការថែរក្សានិងការចិញ្ចឹមបីបាច់បន្ថែមទៀតកុមារនេះ។ រហូតដល់ពេលនេះនៅក្នុងសង្គមរបស់យើងដែលយើងបានរើសអើងប្រឆាំងនឹងមនុស្សបែបនេះ។ ឥរិយាបថនេះបានបង្កើតដោយសារតែកង្វះព។ ប៉ុន្តែការយឺតយ៉ាវ, ពកាន់តែច្រើនទទួលបានសង្គមមនុស្សដែលខុសស្រឡះពីយើង។ ឥឡូវនេះវាបង្កើតមួយចំនួនធំនៃមជ្ឈមណ្ឌលដែលអាចចូលមកនៅជាមួយឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ "កូនថាមពលពន្លឺព្រះអាទិត្យ»។ ពួកគេមិនត្រឹមតែធ្វើឱ្យពួកគេចែករំលែកនិងបទពិសោធន៍របស់ពួកគេជោគជ័យប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែថែមទាំងដើម្បីបង្រៀនកុមារឱ្យសម្របខ្លួនទៅនឹងការលំបាកក្នុងស្រុកនិងសមាហរណកម្មចូលទៅក្នុងសង្គមសម័យទំនើប។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការដោះស្រាយជាមួយនឹងការមិនត្រឹមតែការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្តរបស់កុមារប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែរាងកាយ។ លទ្ធផលល្អផ្តល់ការព្យាបាលដោយការធ្វើលំហាត់ប្រាណនិងការព្យាបាលដោយវិជ្ជាជីវៈ។ វាគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីបង្រៀនកុមារឱ្យទៅបម្រើខ្លួនឯង។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការចូលរួមនៅក្នុងកុមារ "ពន្លឺថ្ងៃ" ពីក្មេងមកម៉្លេះ។ បច្ចេកទេសជាច្រើនសម្រាប់ការមានការអភិវឌ្ឍរបស់កុមារទាំងនេះ។ ហើយប្រសិនបើមនុស្សដែលជិតស្និទ្ធនឹងជួយកូនរបស់អ្នកដោះស្រាយជាមួយលក្ខណៈពិសេសមួយ, វាទំនងជាថាកូននេះគឺអនុវត្តនឹងមិនខុសគ្នាពីមិត្តភក្តិរបស់ពួកគេ។ គាត់មិនអាចគ្រាន់តែចូលទៅកាន់សាលារៀនជាទៀងទាត់មួយ, ប៉ុន្តែថែមទាំងដើម្បីរៀនវិជ្ជាជីវៈមួយ, ហើយដូច្នេះក្លាយជាសមាជិកពេញសិទ្ធិរបស់សង្គម។