Lesch - អាការជម្ងឺ Nyhan: រូបថតនៃមរតក, មូលហេតុ, រោគសញ្ញាការព្យាបាល,

អាការជម្ងឺ Lesch - Nyhan សន្មតថានឹងជំងឺតំណពូជបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺនេះត្រូវបានរំលាយអាហារ។ ជំងឺនេះ manifests ខ្លួនវាផ្ទាល់នៅក្នុងខែដំបូងនៃជីវិត។ វាគឺជាគ្រោះថ្នាក់ដោយសារតែវាមិនមែនជាការប្រឆាំងនឹងការព្យាបាលដោយជាក់លាក់មួយ។ ការព្យាបាលតែមួយគត់ដែលអាចជួយដើម្បីរក្សាស្ថិរភាពស្ថានភាពនេះមិនបានជាសះស្បើយទាំងស្រុងនោះទេប៉ុន្តែកុមារដែលបានដោះស្រាយបុព្វហេតុ root ។ តើអ្វីទៅជាលក្ខណៈនៃជំងឺនេះ? លទ្ធភាពនៃការដូចជាអាការជម្ងឺមួយនេះគឺជាអ្វីដែល?

និយមន័យ

ក្នុងចំណោមជំងឺកម្រនៃការរំលាយអាហារមិនប្រក្រតី Lesch purine បញ្ចេញ - Nyhan ។ រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះបានកើតឡើងកាន់តែច្រើនជាញឹកញាប់នៅក្នុងក្មេងប្រុស, ជាការភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូម X ។ វាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងកង្វះអង់ស៊ីមមួយដែលជាលទ្ធផលនៅក្នុងការផ្លាស់ប្តូរនៃទឹកអាស៊ីត uric ត្រូវបានខូច, បរិមាណរបស់ខ្លួនបង្កើន។ ប្រមូលផ្តុំនៃសារធាតុនេះត្រូវបានបង្ហាញការសម្ដែងប្រសាទនៅជិតគ្នានិងរំលាយអាហារនិងនៅលើដែលអាចត្រូវបានសង្ស័យថាមានជំងឺ។ ឥរិយាបថចម្លែករបស់ទារកនេះតម្រូវឱ្យមានការត្រួតពិនិត្យសុខភាពដែលរួមមានការប្រមូលផ្តុំនិងវិភាគការត្រួតពិនិត្យហ្សែនធម្មតា។

etiology

Nyhan - មូលហេតុអាការជម្ងឺ Lesch គឺជាអ្វី? មូលហេតុនៃជំងឺនេះត្រូវបានចាក់ឫសក្នុងបញ្ហាហ្សែន។ នេះមានន័យថាការអភិវឌ្ឍនៃ pathology នៃវត្តមាននៃ ហ្សែនដែលអន់ខ្សោយ នៅជាម្ដាយ - មានបញ្ហាភេទដែលបានតភ្ជាប់។ សេចក្ដីលម្អិតនៃដំណើរការនេះត្រូវបានរៀបរាប់ដូចខាងក្រោម។ វត្តមាននៃហ្សែននេះមិនតែងតែនាំឱ្យមានការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺនេះ - ប្រូបាប៊ីលីតេគឺ 25% ។ នៅក្នុងគោលបំណងដើម្បីវាយតម្លៃហានិភ័យនៃជំងឺនេះ, វាត្រូវបានផ្ដល់អនុសាសន៍បានយកចេញពីការប្រឹក្សាវេជ្ជសាស្រ្តនិងហ្សែន។

ជំងឺហ្សែន

រោគសញ្ញា Lesch - Nyhan (របៀបអន់ខ្សោយនៃមរតក, ការរួមភេទតំណភ្ជាប់) គឺជាជំងឺមួយបានទទួលឥទ្ធិពលធ្ងន់ធ្ងរ។ វាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងដំបៅនៃ HPRT ហ្សែន (phosphoribosyltransferase hypoxanthine-ឯកត្តា), ដែលមានទីតាំងស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូម X មួយ - នៅលើដៃវែងរបស់ខ្លួន។ ចំពោះស្ត្រីមានក្រូម៉ូសូមដូចបុរសពីរនាក់និងមានមួយដែលជាមូលហេតុជំងឺហ្សែនគឺជារឿងធម្មតាបន្ថែមទៀតនៅក្នុងបុរស។ ករណីនៃជំងឺនៅស្ត្រីនេះគឺកម្រនិងរូបរាងរបស់វាអាចត្រូវបានកំណត់គុណលក្ខណៈ X បានអសកម្ម។

លក្ខណៈពិសេសគីមីជីវៈ

ដោយសារតែជំងឺបានសម្តែងអាការជម្ងឺអង់ស៊ីម Lesch - Nyhan ។ ជីវរសាយនវិទ្យាវាជាកង្វះនៃ hypoxanthine-ឯកត្តា។ នៅក្រោមលក្ខខណ្ឌធម្មតាអង់ហ្ស៊ីមនេះមាននៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់នោះទេប៉ុន្តែភាគច្រើននៃវាត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងចំនួននៃកោសិកាប្រសាទនៃខួរក្បាល។ ជំងឺហ្សែននាំឱ្យមានការអវត្តមានរបស់លោកជាលទ្ធផលនៅក្នុងការផ្លាស់ប្តូរការរំខានដល់ព្រៃឈើ hypoxanthine ។ នេះផលិតបរិមាណច្រើនហួសនៃអាស៊ីតអ៊ុយរិចដែលត្រូវបានរកឃើញដោយវិភាគនៅក្នុងទឹកនោមនិងឈាម។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលអ្នកជំងឺមានរោគសញ្ញានៃជំងឺរលាកសន្លាក់ហ្គោ។

លក្ខណៈពិសេសមួយខួរឆ្អឹងខ្នង។ វាបង្កើនកម្រិតនៃ hypoxanthine មិនមែនជាទឹកអាស៊ីតអ៊ុយរិច។ នេះបណ្តាលឱ្យប្រសាទមិនប្រក្រតីនិង អាស៊ីតអ៊ុយរិក តាមរយៈ របាំងឈាមខួរក្បាល ដើម្បីឆ្លងមិនបាន។ etiology នេះនៃជំងឺអាកប្បកិរិយានាពេលបច្ចុប្បន្នមិនត្រូវបានដំឡើង។ អ្នកវិទ្យាសាស្ដ្រមិនភ្ជាប់វាជាមួយនឹងលើសពី hypoxanthine និងអាស៊ីតអ៊ុយរិមួយ។ វាត្រូវបានគេជឿថា hyperuricemia ការនាំឱ្យខ្វះមួយ dopamine ។ ធន់ទ្រាំនឹងឱសថបានបង្កើតឡើងឃ 1 មានទីតាំងនៅក្នុងទទួល-កោសិកាប្រសាទ striatal ។ នេះអាចនាំឱ្យមានការកើនឡើងឈ្លានពាន។

ការសម្ដែងព្យាបាល

ហ្សែនបានផ្សារភ្ជាប់តាំងពីជំងឺនេះបានបង្ហាញអំពីរបៀបដែលខ្លួនវាបណ្តុំរោគសញ្ញា Lesch - Nyhan ។ រោគសញ្ញានៃជំងឺចម្បងឆ្លុះបញ្ចាំងពីការខូចខាតដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ អ្នកជំងឺដែលមានការព្រួយបារម្ភការបញ្ចេញមតិ ប្រកាច់, ខណៈពេលដែលក្រុមសាច់ដុំរមួលចាប់យកមួយចំនួន។ giperkinezy ដែរនោះបានសម្តែងជាលទ្ធផលអវយវៈកន្ត្រាក់នៃការកើនឡើងដោយឯកឯងនៅក្នុងទូរសាច់ដុំ។ កុមារដែលមានជំងឺនេះមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍរាងកាយនិងផ្លូវចិត្ត: ការបញ្ចេញមតិរបស់ពួកគេត្រូវមិនច្បាស់, អាចធ្វើទៅបានដើរចាប់ផ្តើមចុងមួយ។ ផលប៉ះពាល់លើអនុគមន៍ នៃសរសៃប្រសាទមិនច្បាស់លាស់នេះបាន នាំឱ្យមានការកើនឡើងន្របតិកមមឆ្នុក: ទទេក្រពះកើតឡើងដោយគ្មានហេតុផលណាមួយ។ លើសពីនេះទៀតខ្វិនញឹកញាប់និង កើតជំងឺស្កន់។ ជំងឺនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការរំលាយអាហាររោគដោយហេតុនេះបង្កជារោគសញ្ញាជាក់លាក់។ ក្នុងមួយថ្ងៃ, ជាធម្មតា, ចំនួនធំនៃទឹកនោមដែលត្រូវបានភ្ជាប់ជាមួយនឹងរោគវិទ្យាថេរនិងតំរងនោមស្រេកទឹក។ ទឹកអាស៊ីត uric ត្រូវបានបង្គរនៅតងរតច្យេកដែលនាំឱ្យមានការបង្កើតនៃការដែលគេហៅថា tophi នេះ។ នៅក្នុងទឹកនោមដែលបានរកឃើញគ្រីស្តាល់ទឹកអាស៊ីត uric ដែលមានពណ៍ទឹកក្រូចមួយ។ លើសពីនេះទៀតដំណើរការនេះពាក់ព័ន្ធនឹងសន្លាក់, ជាធម្មតាតូច។ ពួកគេបានអភិវឌ្ឍការរលាក - ជំងឺរលាកសន្លាក់។

ឥរិយាបទ

តើរបៀបរស់នៅនិងទម្លាប់នៃជំងឺ Lesch នេះ - Nyhan? រោគសញ្ញាផ្លាស់ប្ដូរឥរិយាបទនៃអ្នកជំងឺយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរដោយសារតែការ CNS នេះ។ កុមារដែលបានក្លាយទៅជាមិនស្រួលខ្លាំងណាស់, អារម្មណ៍របស់គាត់ត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរជានិច្ច។ ពិសេសគួរឱ្យកត់សម្គាល់នៃការឈ្លានពានហេតុការណ៍ដែលកើតមានឡើងដោយគ្មានមូលហេតុអ្វីដែលអាចនៅពេលណាមួយ។ កុមារទាំងនេះមាននិន្នាការទៅខ្លួនឯងមានះថាក់, ដែលត្រូវបានអនុវត្តទៅខាំនិងកោសបច្ចុប្បន្ន។ វាត្រូវបានចាត់ទុកថាជារោគសញ្ញាលក្ខណៈនៃរោគវិទ្យានេះ។ ទោះបីជាការរក្សាបាននូវភាពប្រែប្រួលពេញលេញទៅកាន់ការឈឺចាប់មិនបានបញ្ឈប់អ្នកជំងឺ។ ពួកគេអាចនឹងស្រែកឡើងដោយឈឺចាប់នោះទេប៉ុន្តែបន្តដាក់ដោយខ្លួនឯងមានះថាក់។

ការវិនិច្ឆ័យ

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ "ជំងឺ Lesch - Nyhan" (រូបថតនៃអ្នកជំងឺត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងអត្ថបទនេះ) ត្រូវបានផ្អែកលើការពិនិត្យព្យាបាលនិងវិធីសាស្រ្តស្រាវជ្រាវបន្ថែមទៀតពិសេស។ បានបង្ហាញថារោគសញ្ញាចម្បងជំនួយ pathology បី។ យកចិត្តទុកដាក់ទៅនឹងជំងឺសាច់ដុំធម្មជាតិប្រកាច់, និន្នាការទៅខ្លួនឯងមានះថាក់និង polyuria មួយ។ តួនាទីពិសេសត្រូវបានលេងដោយការប៉ះទង្គិចខ្លួនវាផ្ទាល់ដែលគួរតែប្រាប់ឪពុកម្តាយ។ បន្ទាប់ពីបានកំណត់ពីរោគសញ្ញារបស់កុមារបានផ្ញើសម្រាប់ទឹកនោមនិងការវិភាគឈាម។ ជីវរសាយនវិទ្យានឹងកំណត់កម្រិតអាស៊ីតអ៊ុយរិចក្នុងវត្ថុរាវជីវសាស្ត្រទាំងនេះ។ វាគឺជាការចាំបាច់ផងដែរដើម្បីធ្វើឱ្យពិនិត្យហ្សែនដែលបានបញ្ជាក់ថាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះ។ វាបានផ្ដល់អនុសាសន៍ថាអេកូតម្រងនោមដើម្បីរកឃើញរោគវិទ្យានៅក្នុងពួកគេ។ បន្ទាប់ពីការអះអាងនៃជំងឺនេះដែលបានចុះបញ្ជីជាកុមារទៅ neurologist មួយនិងជំងឺរលាកសន្លាក់ Rheumatic មួយ។

ការព្យាបាល

វិធីសាស្រ្ត pharmacological និងមិនអោសថសាស្ត្រដើម្បីជួយកែអាការជម្ងឺ Lesch នេះ - Nyhan ។ ការព្យាបាលមានគោលបំណងនៅការបង្ការនិងការធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនៃផលវិបាក។ ដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការបង្កើតនៃជំងឺខ្សោយតម្រងនោមត្រូវតែបន្ថយកម្រិតអាស៊ីតអ៊ុយរិដែលបានឈានដល់« Allopurinol "។ វាត្រូវបានផ្ដល់អនុសាសន៍ឱ្យប្រើ "Diazepam" ដើម្បីបន្ថយជំងឺនិងការលុបបំបាត់ការប៉ុនប៉ងបណ្ដាលឱ្យខូចខាតដល់ខ្លួនវាផ្ទាល់។ អ្នកអាចទទួលបានថ្នាំសណ្តំផ្សេងទៀត។ លើសពីនេះទៀតតម្រូវការក្នុងការរក្សាការគ្រប់គ្រងនៃឥរិយាបទ។ នៅពេលដែលការវាយប្រហារដែលឈ្លានពានអាចកំណត់ "Risperidone" ។ លើសពីនេះទៀតវាគួរតែលុបបំបាត់ស្ថានភាពស្ត្រេស។ នេះនឹងជួយអ្នកជំងឺការសម្របខ្លួនទៅនឹងបរិស្ថានរបស់ខ្លួននិងការចូលទៅក្នុងទំនាក់ទំនងយ៉ាងជិតស្និទ្ធជាមួយនឹងមនុស្សផ្សេងទៀត។ ការគាំទ្រសម្រាប់គ្រួសារគឺជាកត្តាសំខាន់ដែលនឹងជួយកែឥរិយាបថ។ ក្រណាត់កន្ទបទារកដែលបានផ្ដល់អនុសាសន៍ឬមដទន់ដើម្បីការពារពីការបង្ករបួសដោយខ្លួនឯង។ យើងបានប្រទានឱ្យបានញឹកញាប់ដើម្បីយកចេញនៃធ្មេញ, ដើម្បីទប់ស្កាត់ខាំ។ នៅពេលនេះការអភិវឌ្ឍនៃថ្នាំដូចជាទន្ត, អនុញ្ញាតឱ្យប្រើប្រាស់នៃចានពិសេស, ដែលត្រូវបានដាក់នៅលើធ្មេញ, ដោយមិនបណ្តាលឱ្យមិនស្រួលទៅនឹងអ្នកជំងឺ។

ផលវិបាក

Nyhan - ដូចជាលក្ខខណ្ឌជំងឺភាគច្រើន, មានផលវិបាកនិងជំងឺ Lesch មាន។ ជំងឺនេះអាចនាំឱ្យមានផលវិបាកដែលមានទំនាក់ទំនងជាមួយប្រមូលផ្តុំនៃទឹកអាស៊ីត uric និង hypoxanthine នេះ។ ជំងឺទាំងនេះនិងការពារជីវិតខ្លីធម្មតាការសម្របខ្លួនទៅក្នុងសង្គម។ ក្នុងចំណោមជំងឺសម្តែង - រលាកសន្លាក់និង nephrolithiasis ។

ការរលាកសន្លាក់ត្រូវបានភ្ជាប់ជាមួយការដោះស្រាយអាស៊ីតអ៊ុយរិ។ គ្រីស្តាល់ចង្កោមវាមានផលប៉ះពាល់ទៅលើជាលិកាឆ្អឹងខ្ចីនិងបរិស្ថានរបស់ខ្លួន។ ជាធម្មតាប៉ះពាល់ដល់សន្លាក់នៃជើងនិងដៃ។ នៅក្នុងវាលនៃការរលាកលេចឡើងឈឺនិងក្រហម។ អាការជម្ងឺឈឺចាប់កើនឡើងជាមួយនឹងចលនា។

Nephrolithiasis (គ្រួសក្នុងតម្រងនោមរឺ) អាចមានផលវិបាកមួយចំនួនដូចជាការ pyelonephritis ។ ដំណើរការរលាកពាក់ព័ន្ធនឹង ឆ្អឹងអាងត្រគាកតំរងនោម។ ការឆ្លងមេរោគអាចត្រូវបានរីករាលដាលឬ urinogennym hematogenous និងដោយធ្វើកូដកម្មនិង interstitium ជាលិកា។ នៅពេលដែលកំពុងនៅក្នុងដំណាក់កាលនៃការរលាករ៉ាំរ៉ៃដែលបង្កឱ្យត្រឡប់វិញជំងឺក្រិនដំណើរការ។ ការអភិវឌ្ឍនាំឱ្យមានការបង្កើតជំងឺខ្សោយតំរងនោមធ្ងន់ធ្ងរនៃការនេះ។ គ្រោះថ្នាក់ជាពិសេសគឺការជំនួសនៃធាតុតាមលំដាប់នៃជាលិកាតភ្ជាប់តម្រងនោមនោះ, វាត្រូវបានគេរំលោភជារៀងរហូតមុខងាររបស់ខ្លួន - ការបែងចែកសារធាតុរាងកាយមិនចាំបាច់។

ទាំងនេះគឺជាលក្ខណៈពិសេសនៃ pathology Lesch នេះ - Nyhan ។ រោគសញ្ញាគឺមិនមើលមិនទាំងស្រុង។ ការព្យាបាលគោលបំណងកាត់បន្ថយជំងឺរោគសញ្ញានិងរដ្ឋមានស្ថេរភាព។ តួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងលក្ខខណ្ឌបរិយាកាសនេះបានលេងនៅរស់អត់ធ្មត់។