លោកស្រីឡាសេនរោគសញ្ញា: មូលហេតុ, រោគសញ្ញាការព្យាបាល,

លេខកូដហ្សែនរបស់យើងគឺស្មុគស្មាញណាស់ដែលស្ទើរតែគ្រប់បណ្តាលឱ្យមានការខូចខាតធ្ងន់ធ្ងរអាចមានមួយនិងប្រតិកម្មខ្សែសង្វាក់មនុស្សម្នាក់នេះគឺមានផលប៉ះពាល់ដល់ល្អបំផុតរបស់ខ្លួនមិនបាន។ អ្នកវិទ្យាសាស្ដ្រត្រូវបានគេជានិច្ចក្នុងការរកជំងឺថ្មីនោះទេប៉ុន្តែនៅក្នុងពាក្យផ្ទាល់របស់ពួកគេនៅតែមិនទាន់ហ្សែកៅសិបដែលជាភាគរយ។

បរិយាយ

អាការជម្ងឺឡាសែន (តុលាការ ICD-10 - M89 កូដ) - គឺជាជំងឺហ្សែនដែលមានជួរកម្រមួយនៃការសម្ដែងយ៉ាងទូលំទូលាយផេណូទីប។ នេះជាលក្ខណៈពិសេសលក្ខណៈភាគច្រើនត្រូវបានចាត់ទុកថាជារឿងរបូតសន្លាក់និង subluxations សន្លាក់ធំវត្តមាននៃការខូចរូបរាងបាន នៃឆ្អឹងមុខនៃឆ្អឹងក្បាល មានបញ្ហានិងមុខងារជើង។ នេះជាការសម្ដែងអនុវិទ្យាល័យរួមមានជំងឺ Scoliosis clubfoot, ប្រកួតកីឡារត់ចម្ងាយខ្លីនិងពិបាកដកដង្ហើម។

អាការជម្ងឺឡាសែនដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរត្រូវចំណុចដែលអាចកើតឡើងដោយឯកឯងនិងត្រូវបានទទួលបន្តក្នុងរបៀបដែលលេចធ្លោ autosomal ។ ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន FLNB ក្នុងការចងក្រុមទាំងមូលនៃជំងឺដែលបង្ហាញការរំខាននៅក្នុងប្រព័ន្ធឆ្អឹងបាន។ រោគសញ្ញាជាក់លាក់អាចខុសគ្នា, សូម្បីតែនៅក្នុងចំណោមសាច់ញាតិ។

ហេតុផល

តើអ្វីដែលត្រូវតែកើតឡើងនៅក្នុងរាងកាយកំពុងរីកចម្រើនដែលមានប្រភពដើមអាការជម្ងឺឡាសែន? មូលហេតុនៃជំងឺនេះនៅតែត្រូវបានគេលាក់ខ្លួននៅក្នុង Twilight នៃវិទ្យាសាស្រ្ត។ វាត្រូវបានគេស្គាល់ត្រឹមតែថាវាគឺជាលក្ខណៈនៃមរតកលេចធ្លោ autosomal ។ នោះគឺជាការតែមួយគត់នៃហ្សែនបានផ្លាស់ប្តូរច្បាប់ចម្លងនេះនឹងត្រូវបានគ្រប់គ្រាន់ឆ្លងផុតរោគវិទ្យាចំពោះកូនចៅពួកគេនិងប្រហែលជាចៅ។ ហ្សែននេះអាចនឹងត្រូវបានចេញមកពីឪពុកម្តាយ (ពីឬពីមួយ) ឬជាលទ្ធផលនៃការ ផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯង។ ហានិភ័យនៃការទទួលជំងឺនេះ - 50/50, ដោយមិនគិតពីការរួមភេទរបស់កុមារនិងចំនួននៃការមានផ្ទៃពោះនេះ។

ហ្សែនដែលបានកែប្រែត្រូវបានទីតាំងស្ថិតនៅលើដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូមទីបី។ ប្រសិនបើអ្នកចង់អ្នកស្រាវជ្រាវអាចបញ្ជាក់ពីកន្លែងដែលហ្សែនត្រូវបានពទទួលរងដើម្បីផ្លាស់ប្តូរ។ ជាធម្មតាហ្សែននេះមានប្រូតេអ៊ីនមួយដែលគេស្គាល់ថាអ៊ិនកូដនៅក្នុងរង្វង់វិទ្យាសាស្រ្តដែលជា filamin ខវាបានដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការអភិវឌ្ឍ cytoskeleton នេះ។ ការផ្លាស់ប្តូរនាំការពិតដែលថាប្រូតេអ៊ីននេះឈប់បំពេញមុខងាររបស់ខ្លួននិងពីនេះ, កោសិកានៃរាងកាយគឺរងផលប៉ះពាល់។

អ្នកដែលមានប្រជាជនទាំងនេះជំងឺនេះគឺអាចធ្វើទៅបាន។ នោះគឺជាភាពធ្ងន់ធ្ងរនិងចំនួននៃរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះគឺពឹងផ្អែកលើចំនួននៃកោសិកាដែលត្រូវបានវាយប្រហារ។ មនុស្សមួយចំនួនប្រហែលជាមិនបានសូម្បីតែសង្ស័យថាពួកគេមានពិការភាពនៅក្នុងហ្សែននេះ។

រោគរាតត្បាត

អាការជម្ងឺឡាសែនដែលមានការរីកចម្រើននៅក្នុងអត្រាដូចគ្នានេះដែរនៅទាំងបុរសនិងស្ត្រី។ យោងតាមការប៉ាន់ស្មានប្រហាក់ប្រហែលជំងឺនេះបានកើតឡើងនៅក្នុងចេញមួយនៃការមួយរយពាន់នាក់ដែលទើបនឹងកើត។ វាគឺជាការ, សំណាងល្អ, កម្រណាស់។ ការប៉ាន់ស្មានត្រូវបានចាត់ទុកមិនគួរទុកចិត្តដោយសារតែមានការលំបាកមួយចំនួននៅក្នុងការកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺនេះ។

សម្រាប់ជាលើកដំបូងជំងឺនេះនៅក្នុងអក្សរសាស្រ្តវេជ្ជសាស្រ្តដែលត្រូវបានរៀបរាប់នៅក្នុងពាក់កណ្តាលសតវត្សទីម្ភៃនេះ។ លោក Lauren ឡាសែនបានរកឃើញនិងសហការីបានកត់ត្រាចំនួនប្រាំមួយករណីនិងការនៃជំងឺនៅកុមារ។

រោគសញ្ញា

អាការជម្ងឺឡាសែនដែលបានរៀបរាប់ខាងលើអាចត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងវិធីជាច្រើន, សូម្បីតែរវាងសាច់ញាតិជិត។ នេះជារោគសញ្ញាលក្ខណៈភាគច្រើនបំផុតនៃជំងឺនេះត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាការផ្លាស់ប្តូរឆ្អឹងមុខនេះ។ ទាំងនេះរួមបញ្ចូលទាំង: ស្ពានទូលំទូលាយទាបនៃច្រមុះនិងថ្ងាសធំទូលាយមួយ, មុខផ្ទះមានវត្តមាននៃបបូរមាត់ខាងលើឆែបឬក្រអូមមាត់។ លើសពីនេះទៀតកូនជាខ្សោយសន្លាក់សន្លាក់ធំ (ត្រគាកជង្គង់កែងដៃ) និង subluxation ស្មា។

ម្រាមដៃរបស់មនុស្សខ្លី, ធំទូលាយដោយមានការទន់ខ្សោយក្លាយទៅជារលុងសន្លាក់។ កដៃអាចជាឆ្អឹងបន្ថែមទៀតថាការបញ្ចូលគ្នាជាមួយនឹងអាយុនិងការបំបែកជីវយន្តវិទ្យានៃចលនានេះ។ សម្រាប់មនុស្សមួយចំនួន, មានដូចជាបាតុភូតដែលកម្រដែលជា tracheomalacia (ឬការធ្លាក់ចុះនៃឆ្អឹងខ្ចីនៃ trachea នេះ) ។

ការវិនិច្ឆ័យ

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ "ជំងឺឡាសែន" ត្រូវបានធ្វើឡើងតែប៉ុណ្ណោះបន្ទាប់ពីការពិនិត្យពេញលេញនៃអ្នកជំងឺពិនិត្យការប្រុងប្រយ័ត្ននៃប្រវត្តិសាស្រ្តវេជ្ជសាស្រ្តរបស់គាត់និងវត្តមាននៃរោគសញ្ញាកាំរស្មី X លក្ខណៈនេះ។ លើសពីនេះទៀតការត្រួតពិនិត្យអ្នកថតពេញលេញអាចបង្ហាញពីភាពមិនប្រក្រតីនិងការអភិវឌ្ឍឆ្អឹងដែលជាប់ទាក់ទង, ដែលមានដោយប្រយោលទាក់ទងទៅនឹងជំងឺនេះ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអ៊ុលត្រាសោនៅក្នុងស្បូនម្តាយអាចបង្ហាញអាការជម្ងឺឡាសែន។ រូបថតនៃការបង្កើតឆ្អឹងអ្នកជំនាញអ៊ុលត្រាសោបានបណ្តុះបណ្តាលយ៉ាងល្អអាចជាចំណុចចាប់ផ្តើមមួយដើម្បីស្វែងរកហ្សែនមិនប្រក្រតីនៃទារក។ តាំងពីនៅ glance ដំបូងអ្នកមិនអាចប្រាប់អ្វីដែលជាប្រភេទនៃជំងឺនេះបាននាំឱ្យមានការ pathology នៃក្បាលមុខនិងឆ្អឹងបំផុតនោះ, ម្តាយរំពឹងថាត្រូវបានផ្ដល់អនុសាសន៍ដើម្បីធ្វើការចោះទឹកភ្លោះនិងធ្វើការពិនិត្យហ្សែនក្នុងការស្វែងរកការផ្លាស់ប្តូរក្នុងក្រូម៉ូសូមទីបី។

ប្រសិនបើជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជាក់នោះទេតែពីរបីសម្រេចចិត្តដើម្បីរក្សាការមានផ្ទៃពោះស្ដ្រីដែលមានផ្ទៃពោះត្រូវបានផ្ដល់អនុសាសន៍ដើម្បីអនុវត្តផ្នែកនីតិវិធីវះកាត់ដូច្នេះជាការមិនឱ្យខូចឆ្អឹងរបស់កុមារក្នុងកំឡុងពេលការអនុម័តរបស់ខ្លួនតាមរយៈការចែកចាយស្ត្រីមានត្រគាកទ្វារមាស។

ការព្យាបាល

វិធានការព្យាបាលមិនត្រូវបានគោលបំណងលុបបំបាត់នៃជំងឺនេះនិងដើម្បីកាត់បន្ថយសញ្ញាព្យាបាល។ នេះបានពាក់ព័ន្ធនឹងជំនាញ, ពទយែក, ជំនាញក្នុងការវះកាត់ maxillofacial និងពន្ធុវិទ្យា។ បន្ទាប់ពីការវាយតម្លៃនៃរដ្ឋដំបូងរបស់កុមារនិងការវាយតម្លៃហានិភ័យទាំងអស់នេះពួកគេអាចចាប់ផ្តើមដើម្បីកែការរំលោភបំពានដែលមានស្រាប់។

ជម្រើសទុកច្រើនបំផុតដែលត្រូវបានព្យាបាលអាការជម្ងឺឡាសែន - ម៉ាស្សា។ វាគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីពង្រឹងសាច់ដុំនិងសរសៃដែលកាន់សន្លាក់និងដើម្បីកែលម្អការថែរក្សាត្រឡប់មកវិញនិងត្រង់ឆ្អឹងខ្នង។ ប៉ុន្តែមុននឹងវិធីសាស្រ្តព្យាបាលតម្រូវឱ្យមានចំនួននៃប្រតិបត្តិការមួយ។ ពួកគេត្រូវបានត្រូវការសម្រាប់ការកែខូចទ្រង់ទ្រាយធ្ងន់ធ្ងរឬខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង, ស្ថេរភាពកងខ្នង។ ពេល tracheomalacia តម្រូវឱ្យឈប់ដំណើរហើយបន្ទាប់មកកំណត់បំពង់ដង្ហើម (បន្ត) ដែលនឹងរក្សា patency នៃផ្លូវដង្ហើមខាងលើនេះ។

ការព្យាបាលនៃជំងឺនេះ - ជាដំណើរការវែងដែលអាចយកឆ្នាំ។ ជាមួយនឹងការកាលកំណត់នៃទារកនេះបានបង្កើនការផ្ទុកនៅលើឆ្អឹងហើយវាជាថ្មីម្តងទៀតអាចនឹងត្រូវស្តាររាងកាយ, ការព្យាបាលដោយចលនា, និងប្រហែលជាការវះកាត់ទៀតផង។