ជំងឺ Heritable របស់មនុស្ស។ បញ្ជី។ ជំងឺទូទៅបំផុតនិងមានគ្រោះថ្នាក់

នៅដើមសតវត្សរ៍ទី 21 នេះមានប្រភេទនៃជំងឺតំណពូជគឺមានច្រើនជាង 6 ម៉ឺននាក់។ ។ ឥឡូវនេះនៅក្នុងស្ថាប័នជាច្រើននៅទូទាំងពិភពលោកត្រូវបានគេបានសិក្សា ជំងឺតំណពូជ នៃបុរសម្នាក់ដែលមានបញ្ជីមានទំហំធំ។

បុរសមានចំនួនប្រជាជនច្រើនជាងនេះនិងការខូចទ្រង់ទ្រាយពីហ្សែនគឺមិនសូវបានផ្ដើមជាក្មេងមានសុខភាពល្អ។ ខណៈពេលដែលហេតុផលមិនត្រូវបានជម្រះទាំងអស់នៃការខូចរូបរាងលំនាំទេប៉ុន្ដែយើងអាចសន្មត់ថានៅក្នុង 100-200 ឆ្នាំខាងមុខនេះវិទ្យាសាស្រ្តមានដើម្បីដោះស្រាយជាមួយបញ្ហាទាំងនេះ។

ជាជំងឺហ្សែនគឺជាអ្វី? ការចាត់ថ្នាក់

ហ្សែនជាអ្នកវិទ្យាសាស្រ្តចាប់ផ្ដើមធ្វើដំណើររបស់ខ្លួននៅក្នុងឆ្នាំ 1900 ដោយមានការសិក្សានេះ។ ជំងឺហ្សែនគឺជាអ្នកដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែនរបស់មនុស្ស។ គម្លាតអាចកើតមានឡើងនៃហ្សែនមួយឬមួយចំនួន។

ជំងឺតំណពូជ:

1. Autosomal លេចធ្លោ។
2. Autosomal វិបត្តិសេដ្ឋកិច្ច។
3. -ភេទតភ្ជាប់។
4. ជំងឺក្រូម៉ូសូម។

ប្រូបាប៊ីលីតេនៃ ជំងឺរបស់កុមារ ដោយមានគម្លាតលេចធ្លោ autosomal - 50% ។ នៅពេលដែលវិបត្តិ autosomal - 25% ។ ជំងឺផ្លូវភេទបានភ្ជាប់, គឺជាអ្នកដែលបានអនុវត្ដក្រូម៉ូសូម X មួយបានខូច។

ជំងឺ Nasledstvennnye

នេះគឺជាឧទាហរណ៍មួយចំនួននៃជំងឺនេះបើយោងតាមការចាត់ថ្នាក់ vysheozvuchennoy ។ ដូច្នេះទៅនឹងជំងឺលេចធ្លោ-អន់ខ្សោយរួមមាន:

• អាការជម្ងឺ Marfan ។
• ខ្វិនកាលកំណត់។
• ជំងឺ thalassemia ។
• ជំងឺ Albright ធ្វើបាន។
• . Otosclerosis ។

អន់ខ្សោយ:

• Phenylketonuria ។
• Ichthyosis ។
• ផ្សេងទៀត។

ជំងឺតំណភ្ជាប់ភេទ:

• ជំងឺ។
• ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ។
• ជំងឺ Farben ។

ដូចគ្នានេះផងដែរនៅឯជំងឺមនុស្សតំណពូជក្រូម៉ូសូមសវនាការ។ បញ្ជីនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដូចខាងក្រោម:

• អាការជម្ងឺ Shereshevskogo-Turner ។
• អាការជម្ងឺ Klinefelter ។
• អាការជម្ងឺយំរបស់ឆ្មា។
• ជម្ងឺ Down ។

ដោយជំងឺ polygenic រួមមាន:

• បំលាស់ទីនៃត្រគាកនេះ (ពីកំណើត) ។
• ពិការភាពបេះដូង។
• វិកលចរិក។
• ឆែបបបូរមាត់និងមាត់។

នេះជាទូទៅបំផុតហ្សែនមិនប្រក្រតី - syndactyly ។ លាយបញ្ចូលគ្នារវាងឧម្រាមដៃ។ Syndactyly - ការរំលោភនៃការគ្មានការបង្កគ្រោះថ្នាក់ច្រើនបំផុតតាមរយៈការវះកាត់និងព្យាបាល។ ទោះយ៉ាងណាគម្លាតនេះត្រូវបានអមដោយរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរបន្ថែមទៀត។

តើអ្វីទៅជាជំងឺមានគ្រោះថ្នាក់បំផុត

ក្នុងចំណោមអ្នកដែលបានចុះបញ្ជីអាចជំងឺនេះជំងឺតំណពូជសម្គាល់មនុស្សដែលគ្រោះថ្នាក់បំផុត។ រាយពួកវានៅមានប្រភេទនៃភាពមិនប្រក្រតី, ដែលជាកន្លែងដែល trisomy កើតឡើងឬ polysomes ក្រូម៉ូសូម, នោះគឺនៅពេលដែលជំនួសឱ្យគូក្រូម៉ូសូមមួយដែលត្រូវបានអង្កេតឃើញវត្តមាននៃ 3, 4, 5 ឬច្រើនជាងនេះ។ ក្រូម៉ូសូមទី 1 ត្រូវបានរកឃើញហើយជំនួសវិញ 2. គម្លាតទាំងអស់នេះគឺដោយសារការរំលោភលើចំណែកកោសិកា។

នេះជាគ្រោះថ្នាក់បំផុតនៃជំងឺតំណពូជមនុស្ស:

• អាការជម្ងឺ Edwards បាន "។
• amyotrophy សាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង។
• អាការជម្ងឺ Patau ។
• ជំងឺ Canavan ។
• ជំងឺ។
• ជំងឺផ្សេងទៀត។

ដោយសារតែការរំលោភបំពានទាំងនេះកុមាររស់នៅមួយឬពីរឆ្នាំ។ នៅក្នុងករណីមួយចំនួន, គម្លាតនេះគឺមិនធ្ងន់ធ្ងរដូច្នេះហើយកុមារអាចរស់បានរហូតដល់ទៅ 7, 8 ឬសូម្បីតែ 14 ឆ្នាំ។

ជម្ងឺ Down

អាការជម្ងឺ Down ត្រូវបានទទួលបានប្រសិនបើមួយឬទាំងឪពុកម្តាយគឺជានាវានៃក្រូម៉ូសូមមានជម្ងឺនេះ។ ពិសេសជាងនេះទៅទៀត, ជំងឺនេះត្រូវបានភ្ជាប់ជាមួយ trisomy 21 ក្រូម៉ូសូម (ម។ E. 21 ក្រូម៉ូសូម 3 ជំនួសឱ្យការ 2) ។ កុមារដែលមានជម្ងឺ Down មានភ្នែកស្រលៀង, ផ្នត់ដូចជានៅកដែលជារូបរាងមិនធម្មតានៃត្រចៀក, បញ្ហាបេះដូងនិងជំងឺវិកលចរិត។ ប៉ុន្តែសម្រាប់ជីវិតរបស់ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមគ្រោះថ្នាក់ទារកទើបនឹងកើតមិនអាចត្រូវបានធ្វើឡើង។

ឥឡូវនេះស្ថិតិបង្ហាញថាពី 1 700-800 កុមារកើតមកមានជំងឺនេះ។ ស្ត្រីដែលចង់មានកូនមួយបន្ទាប់ពី 35 ទំនងបន្ថែមទៀតដើម្បីផ្តល់កំណើតដល់ទារកនេះ។ ប្រហែលជាកន្លែងណាមួយពី 1 ទៅ 375. ប៉ុន្តែស្ត្រីម្នាក់នៅក្នុងចំណោមទារក reshivshayasya កំណើត 45 ឆ្នាំមានប្រូបាបនៃ 1 ដល់ 30 ។

Akrokraniodisfalangiya

ប្រភេទនៃមរតកធម្ម - autosomal លេចធ្លោ។ អាការជម្ងឺមូលហេតុ - ការរំលោភលើក្រូម៉ូសូមទាំង 10 ។ នៅក្នុងវិទ្យាសាស្រ្ត, ជំងឺនេះត្រូវបានគេហៅថា akrokraniodisfalangiya ប្រសិនបើការងាយស្រួលដែលជាអាការជម្ងឺ Apert ។ កំណត់លក្ខណៈដោយលក្ខណៈពិសេសនៃការរចនាសម្ព័ននៃរាងកាយដូចជានេះ:

• brahikefaliya (ការរំលោភបំពាននៃទទឹងនិងប្រវែងនៃឆ្អឹងក្បាល);
• លាយបញ្ចូលគ្នារវាងបេះដូងនៃស្នាមដេរលលាដ៍ក្បាលលើសឈាមសង្កេតឃើញដោយហេតុនេះ (សម្ពាធឈាមខ្ពស់នៅក្នុងលលាដ៍ក្បាល);
• syndactyly;
• ថ្ងាសលេចធ្លោ;
• ជំងឺវិកលចរិតជាញឹកញាប់ការប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃលលាដ៍ក្បាលដែលបង្រួមទំហំខួរក្បាលនិងមិនផ្ដល់ឱ្យអ្នកនូវការកើនឡើងទៅកោសិកាសរសៃប្រសាទមួយ។

សព្វថ្ងៃនេះក្មេងដែលមានជម្ងឺ Apert ការវះកាត់ត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាដើម្បីបង្កើនលលាដ៍ក្បាលដើម្បីស្តារសម្ពាធឈាម។ ការមិនទាន់មានការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្តព្យាបាលថ្នាំ។

ប្រសិនបើមានក្រុមគ្រួសារមួយដែលមានកូនជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺនេះបានប្រូបាបដែលកូនទាំងពីរនឹងត្រូវបានកើតមកដោយមានប្លាតចេញដូចគ្នានេះ, ខ្ពស់ណាស់នេះ។

រោគសញ្ញានិងជំងឺតុក្កតាសប្បាយរីករាយ Canavan - វ៉ាន់ Bogart - លោក Bertrand

សូមពិចារណាសេចក្ដីលម្អិតនិងជំងឺទាំងនេះ។ កំណត់ពីរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះអាចមានកន្លែងណាមួយ Angelman នេះ 3-7 ឆ្នាំនៅ។ កុមារគឺការឈឺចាប់, ការរំលាយក្រីក្របញ្ហាជាមួយនឹងការសម្របសម្រួលនៃចលនា។ ភាគច្រើននៃពួក squint និងបញ្ហាសាច់ដុំមុខដែលជាហេតុអ្វីបានជានៅលើមុខជាញឹកញាប់ញញឹមនេះ។ ចលនារបស់កុមារត្រូវបានបង្ខំយ៉ាងខ្លាំង។ សម្រាប់គ្រូពេទ្យវាច្បាស់ណាស់ក្នុងការទៅនៅពេលដែលកុមារព្យាយាម។ ឪពុកម្តាយក្នុងករណីភាគច្រើនពួកគេមិនដឹងថាអ្វីដែលបានកើតឡើងហើយសូម្បីតែច្រើនដូច្នេះជាមួយនឹងអ្វីដែលវាត្រូវបានតភ្ជាប់។ បន្តិចក្រោយមកជាពិសេសការពិតដែលថាពួកគេមិនអាចនិយាយបាន, គ្រាន់តែព្យាយាមអ្វីមួយរអ៊ុយល់។

មូលហេតុដែលកុមារបង្ហាញរាងជំងឺនេះ - នេះគឺជាបញ្ហានៅក្នុង 15 ក្រូម៉ូសូមមួយ។ វាបានជួបជំងឺនេះគឺជាការកម្រខ្លាំងណាស់ - 1 ករណីក្នុងមួយ 15 ម៉ឺននាក់ ..

ជំងឺផ្សេងទៀត - ជំងឺ Canavan - កំណត់លក្ខណៈដោយការពិតដែលថាកុមារមានសាច់ដុំសម្លេងខ្សោយគាត់មានបញ្ហាក្នុងការលេបអាហារ។ ជំងឺនេះត្រូវបានបង្កឡើងដោយដំបៅនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល។ មូលហេតុ - ការបាត់បង់នៃហ្សែនតែមួយនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម 17 ។ ដូច្នេះកោសិកាប្រសាទខួរក្បាលត្រូវបានបំផ្លាញដែលមានល្បឿនរីកចម្រើន។

រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះអាចត្រូវបានគេមើលឃើញនៅក្នុងអាយុ 3 ខែ។ ជំងឺ Canavan ត្រូវបានបង្ហាញដូចខាងក្រោម:

1. hypotonia សាច់ដុំ។
2. Macrocephaly ។
3. ប្រកាច់កើតឡើងនៅក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានខែនៃអាយុ។
4. ក្មេងនេះមិនអាចកាន់ក្បាលរបស់គាត់ទៀងត្រង់។
5. បន្ទាប់ពី 3 ខែបានកើនឡើងចលនាសរសៃ។
6. កុមារជាច្រើនបានក្លាយទៅជាខ្វាក់ទៅ 2 ឆ្នាំ។

ដូចដែលអ្នកអាចមើលឃើញ, ជំងឺតំណពូជមនុស្សសម្បូរបែបណាស់។ បញ្ជីបានបង្ហាញតែជាឧទាហរណ៍មួយគឺនៅឆ្ងាយពីពេញលេញ។

វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរមានការរំលោភបំពាននៅក្នុងមួយនិងហ្សែនដូចគ្នានេះ, ឱកាសនៃការមានកូនឈឺមួយគឺពិតជាអស្ចារ្យប៉ុន្តែប្រសិនបើភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនផ្សេងគ្នា, យើងមិនអាចមានការភ័យខ្លាច។ វាត្រូវបានគេស្គាល់ថានៅក្នុង 60% នៃករណីភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមក្នុងទារកនាំឱ្យមានការរលូតកូន។ នៅឡើយទេ 40% នៃកុមារទាំងនេះត្រូវបានកើតនិងបានប្រយុទ្ធប្រឆាំងដើម្បីជីវិតរបស់ពួកគេ។