ជំងឺ Bruton ថា: etiology, បណ្តាល, រោគសញ្ញានិងលក្ខណៈពិសេសការព្យាបាល

ជំងឺហ្សែន - វាគឺជាជំងឺពីកំណើតកម្រដែលជាការលំបាកក្នុងការទស្សន៍ទាយជាមុន។ ពួកគេបានកើតឡើងសូម្បីតែនៅពេលដែលមានការបង្កើតអំប្រ៊ីយ៉ុងមួយ។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ដែលពួកគេត្រូវឆ្លងពីឪពុកម្តាយនោះទេប៉ុន្តែវាមិនតែងតែកើតឡើង។ ក្នុងករណីមួយចំនួន, ការរំលោភកើតឡើងនៅក្នុងហ្សែនខ្លួនឯង។ មួយក្នុងចំណោមលក្ខខណ្ឌជំងឺទាំងនេះត្រូវបានចាត់ទុក agammaglobulinemia X-តភ្ជាប់។ វាសំដៅទៅលើហ៊ីចម្បង។ ជំងឺនេះបានបើកថ្មីនៅពាក់កណ្ដាលសតវត្សទី 20 ។ ដូច្នេះវាមិនត្រូវបានយល់យ៉ាងពេញលេញដោយគ្រូពេទ្យ។ វាបានកើតមានឡើងណាស់កម្រ, តែនៅក្នុងក្មេងប្រុស។

ជំងឺ Bruton របស់: ប្រវត្តិសាស្រ្ត

រោគវិទ្យានេះដែលទាក់ទងទៅនឹងទំនាក់ទំនងនឹងភាពមិនប្រក្រតី X បានបញ្ចូននៅកម្រិតក្រូម៉ូសូមហ្សែននេះ។ ជំងឺ Bruton ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយភាពមិនប្រក្រតីក្នុងការ ភាពស៊ាំលេងសើច។ រោគសញ្ញាសំខាន់គឺងាយរបស់ខ្លួនដើម្បីដំណើរឆ្លង។ នេះជាលើកដំបូងនៃគណនីសម្រាប់ឆ្នាំ 1952 នៃ pathology នេះ។ នៅពេលនោះអ្នកវិទ្យាសាស្រ្តជនជាតិអាមេរិកបានសិក្សាពីប្រវត្តិសាស្រ្ត Bruton របស់ក្មេងដែលត្រូវបានឈឺច្រើនជាង 10 ដងក្នុង 4 ឆ្នាំនៃអាយុ។ ក្នុងចំណោមដំណើរការឆ្លងបានជួបនេះក្មេងប្រុស septicemia, ជំងឺរលាកសួត, ជំងឺរលាកមខួររលាកផ្លូវដង្ហើមផ្នែកខាងលើ។ នៅពេលពិនិត្យមើលកុមារ, វាត្រូវបានគេរកឃើញថាមានអង់ទីករទៅនឹងជំងឺទាំងនេះគឺអវត្តមាន។ នៅក្នុងពាក្យផ្សេងទៀតបន្ទាប់ពីមានការឆ្លើយតបនៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំមិនត្រូវបានសង្កេតឃើញការឆ្លងមេរោគ។

ក្រោយមកទៀតនៅចុងសតវត្សទី 20, X បានភ្ជាប់ agammaglobulinemia គ្រូពេទ្យបានពិនិត្យជាថ្មីម្តងទៀត។ នៅឆ្នាំ 1993 វេជ្ជបណ្ឌិតអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែនដែលមានជម្ងឺទៅនេះដែលបណ្តាលភាពស៊ាំខ្សោយ។

មូលហេតុនៃ agammaglobulinemia X បានភ្ជាប់

Agammaglobulinemia (ជំងឺ Bruton របស់) ជាញឹកញាប់គឺតំណពូជ។ បញ្ហានេះត្រូវបានចាត់ទុកថាជាលក្ខណៈអន់ខ្សោយដូច្នេះប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនដែលមានរោគវិទ្យាមួយគឺ 25% ។ នាវានៃហ្សែនដែលមានជំងឺនេះគឺជាស្ត្រី។ នេះគឺដោយសារតែការពិតដែលថាបញ្ហានេះត្រូវបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅលើក្រូម៉ូសូម X ។ ទោះជាយ៉ាងណាជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជូនតែមួយគត់ដើម្បីរួមភេទបុរស។ មូលហេតុសំខាន់គឺប្រូតេអ៊ីនមានជម្ងឺ agammaglobulinemia ផ្នែកនៃកូដហ្សែនសម្រាប់ការ kinase tyrosine ។ លើសពីនេះទៀតជំងឺនេះ Bruton អាចជាឯកឯង។ នេះមានន័យថាមូលហេតុនៃការកើតឡើងរបស់ខ្លួននៅតែមិនទាន់ច្បាស់។ ក្នុងចំណោមកត្តាហានិភ័យដែលប៉ះពាល់ដល់ហ្សែនរបស់កុមារបម្រុងទុក:

1. ការរំលោភបំពានគ្រឿងស្រវឹងនិងថ្នាំអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។
2. ស្ថានភាពផ្លូវចិត្តអារម្មណ៍។
3. ការប៉ះពាល់ទៅនឹងចំហាយវិទ្យុសកម្មអ៊ីយ៉ូដ។
4. រលាកគីមី (បំផ្លាញផលិតកម្មបរិស្ថានមិនអំណោយផល) ។

pathogenesis នៃជំងឺនេះគឺជាអ្វី?

យន្តការនៃជំងឺនេះបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងប្រូតេអ៊ីនមានជម្ងឺនេះ។ ជាធម្មតាហ្សែននេះទទួលខុសត្រូវចំពោះការអ៊ិនកូដ tyrosine kinase ត្រូវបានចូលរួមនៅក្នុងការបង្កើតខ lymphocytes នេះ។ ពួកគេគឺជាកោសិកាអង្គបដិបក្ខដែលមានការទទួលខុសត្រូវសម្រាប់ការការពារការលេងសើច។ ដោយសារតែក្ស័យធននៃការ lymphocytes ខ kinase tyrosine មិនចាស់ទុំយ៉ាងពេញលេញ។ ជាលទ្ធផលពួកគេមិនអាចផលិត immunoglobulins - អង្គបដិប្រាណ។ pathogenesis នៃជំងឺ Bruton នេះគឺជាការបិទពេញលេញនៃការការពារការលេងសើច។ ជាលទ្ធផលនៅក្នុងការទំនាក់ទំនងជាមួយនឹងភ្នាក់ងារបង្ករោគទៅក្នុងអង្គបដិបក្ខរាងកាយបន្ថែមមិនត្រូវបានផលិត។ លក្ខណៈពិសេសនៃជំងឺនេះគឺថាប្រព័ន្ធភាពស៊ាំអាចដើម្បីប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងមេរោគនេះ, បើទោះបីអវត្តមាននៃខ lymphocytes នេះ។ ធម្មជាតិនៃការរំលោភលើការការពារការលេងសើចគឺអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃបញ្ហានេះបាន។

ជំងឺ Bruton របស់: រោគសញ្ញាជំងឺ

រោគវិទ្យាជាលើកដំបូងដែលធ្វើឱ្យខ្លួនវាមានអារម្មណ៍ថានៅជាទារក។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ជំងឺនេះ manifests ខ្លួនវាផ្ទាល់នៅក្នុងខែទី 3-4 នៃជីវិត។ នេះគឺដោយសារតែការពិតដែលថានៅអាយុនេះរាងកាយរបស់កុមារបញ្ឈប់ម្តាយដើម្បីការពារអង្គបដិបក្ខរបស់នេះ។ គស្ញដំបូងនៃជំងឺនេះអាចនឹងមានប្រតិកម្មឈឺចាប់ការចាក់ថ្នាំបង្ការដូចខាងក្រោម, កន្ទួលស្បែក, ការឆ្លងមេរោគនៃការរលាកផ្លូវដង្ហើមខាងលើឬខាងក្រោម។ ទោះជាយ៉ាងណា, ការបំបៅដោះកូនអាចការពារទារកពីដំណើរការរលាក, ចាប់តាំងពីទឹកដោះមាននៅក្នុងសមាសភាពរបស់ខ្លួននៃ immunoglobulins ។

ជំងឺ Bruton បង្ហាញរាងប្រហែល 4 ឆ្នាំ។ នៅពេលនេះកូនមកក្នុងទំនាក់ទំនងជាមួយកុមារដទៃទៀតនៅក្នុងសាលាមត្តេយ្យ។ ក្នុងចំណោមដំបៅឆ្លងគ្របដណ្តប់ meningo, streptococci និងមីក្រូ staphylococcal ។ ជាលទ្ធផលកុមារអាចត្រូវបានប៉ះពាល់ទៅនឹងការរលាក purulent ។ ជំងឺរលាកសួតញឹកញាប់បំផុតរួមមាន, sinusitis, រលាកប្រព័ន្ធផ្សព្វផ្សាយ otitis, រលាកច្រមុះ, រលាកមខួរក្រហម។ នៅក្នុងការព្យាបាលជ្រុះនៃការទាំងអស់នៃដំណើរការទាំងនេះអាចចូលទៅក្នុងរាលដាលក្នុងឈាមធ្ងន់ធ្ងរ។ វាជាការបង្ហាញនៃជំងឺនេះផងដែរអាចជា Bruton រោគវិទ្យារោគសើស្បែក។ ដោយសារតែ microorganisms ការឆ្លើយតបនៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំបានកាត់បន្ថយយ៉ាងឆាប់រហ័សនៅតំបន់គុណរបួសនិងកោស។

ក្នុងការបន្ថែមទៅសម្ដែងនៃជំងឺនេះរួមមាន bronchiectasis - ការផ្លាស់ប្តូរ pathological នៅក្នុងសួត។ រោគសញ្ញារួមមានការពិបាកដកដង្ហើម, ការឈឺចាប់នៅក្នុងទ្រូង, ពេលខ្លះ hemoptysis ។ វាអាចកើតមាននៃដំបៅរលាកក្នុងសរីរាង្គរំលាយអាហារ, ផ្លូវទឹកនោម, ភ្នាស mucous នេះ។ សង្កេតឃើញទៀងទាត់ហើមនិងទន់ភ្លន់ក្នុងសន្លាក់។

លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យរោគវិនិច្ឆ័យសម្រាប់ជំងឺនេះ

លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងគួរតែរួមបញ្ចូលការកើតមានជាញឹកញាប់នោះ។ កុមារដែលទទួលរងពីរោគវិទ្យា Bruton ដែលជាអនុវត្តការឆ្លងមេរោគច្រើនជាងនេះក្នុងមួយឆ្នាំចំនួន 10 ដូចជាច្រើនដងក្នុងអំឡុងពេលខែនេះ។ ជំងឺអាចត្រូវបានធ្វើម្តងទៀតឬជំនួស (Otitis Media សាច់បំពង់ករលាកសួត) ។ ស្តីពីការពិនិត្យ, មានការ hypertrophy ខ្វះដុហសាច់បមបង់កបំពង់ក។ អនុវត្តដូចគ្នាទៅ palpation នៃកូនកណ្តុរគ្រឿងកុំព្យូទ័រ។ អ្នកគួរតែយកចិត្តទុកដាក់ទៅប្រតិកម្មទារកក្រោយពីចាក់វ៉ាក់សាំង។ ការផ្លាស់ប្តូរសំខាន់ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងការវិភាគមន្ទីរពិសោធន៍។ គស្ញខនៃការរលាក (ចំនួនកើនឡើងនៃ leukocytes បានកើនឡើង ESR) ។ ចំនួននៃកោសិកាភាពស៊ាំត្រូវបានកាត់បន្ថយ។ នេះត្រូវបានឆ្លុះបញ្ចាំងនៅក្នុងរូបមន្ត leukocytes: មួយចំនួនតូចនៃការ lymphocytes និង neutrophils កើនឡើងមាតិកា។ ការស្រាវជ្រាវសំខាន់គឺ immunogram ។ វាបានឆ្លុះបញ្ចាំងពីការកាត់បន្ថយឬអវត្តមាននៃអង្គបដិប្រាណ។ លក្ខណៈពិសេសនេះអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកដើម្បីធ្វើឱ្យការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមួយ។ ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យមានការសង្ស័យ, វាគឺអាចធ្វើទៅបានដើម្បីអនុវត្តការធ្វើតេស្តហ្សែន។

ភាពខុសគ្នានៃជំងឺ Bruton ពីលក្ខខណ្ឌជំងឺស្រដៀងគ្នា

រោគវិទ្យានេះត្រូវបានខុសគ្នាពីបឋមសិក្សានិងផ្សេងទៀត Immunodeficiency អនុវិទ្យាល័យ។ ក្នុងចំណោមពួកគេ - ប្រភេទ agammaglobulinemia ស្វ៊ីស, អាការជម្ងឺឌី Dzhordzhi របស់ មេរោគអេដស៍។ ផ្ទុយទៅនឹងលក្ខខណ្ឌជំងឺទាំងនេះសម្រាប់ជំងឺ Bruton នៅត្រូវបានកំណត់ដោយតែការរំលោភលើអភ័យឯកសិទ្ធិកំប្លែងលេង។ នេះត្រូវបានបង្ហាញដោយការពិតដែលថារាងកាយគឺអាចប្រឆាំងនឹងមេរោគដែលភ្នាក់ងារនោះ។ កត្តានេះគឺខុសគ្នាពីប្រភេទ agammaglobulinemia ស្វ៊ីសដែលត្រូវបានខូចនៅពេលដែលអ្នកទាំងពីរជាការឆ្លើយតបកំប្លែងនិងកោសិកាភាពស៊ាំ។ ដើម្បីធ្វើឱ្យការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែលដែលមានរោគឌី Dzhordzhi, អ្នកត្រូវការដើម្បីធ្វើ ទ្រូងកាំរស្មី X (aplasia thymic) និងដើម្បីកំណត់មាតិកាជាតិកាល់ស្យូម។ ដើម្បីដកចេញមេរោគអេដស៍ palpation ធ្វើឡើងនៃកូនកណ្ណុរ Elisa ។

វិធីសាស្រ្តនៃការព្យាបាលនៃ agammaglobulinemia

ជាអកុសល, កម្ចាត់បានទាំងស្រុងជំងឺ Bruton គឺមិនអាចទៅរួចទេ។ វិធីសាស្រ្តនៃការព្យាបាលរួមមានការជំនួស agammaglobulinemia និងការព្យាបាលរោគសញ្ញា។ គឺជាគោលបំណងសំខាន់នៃការសំរេចបានចាត់ទុកថាជាកម្រិតធម្មតានៃ immunoglobulins ក្នុងឈាម។ ចំនួនទឹកប្រាក់នៃអង់ទីករគួរតែត្រូវបានប៉ាន់ប្រមាណទៅ 3 ក្រាម / លីត្រ។ ចំពោះគោលបំណងនេះ globulin អត្រានៃ 400 ហ្គាម៉ាមីលីក្រាម / គីឡូក្រាមដែលទម្ងន់។ អង្គបដិបក្ខគួរត្រូវបានផ្តោតអារម្មណ៍ការកើនឡើងក្នុងអំឡុងពេលមានជំងឺឆ្លងស្រួចដូចដែលរាងកាយមិនអាចដោះស្រាយជាមួយពួកគេដោយឯករាជ្យ។

លើសពីនេះទៀតបានសម្តែង ការព្យាបាលរោគសញ្ញា។ បានចេញវេជ្ជបញ្ជាជាញឹកញាប់បំផុតថ្នាំ antibiotics "ថ្នាំ", "Penicillin", "Ciprofloxacin" ។ នៅពេលដែលស្បែកត្រូវការដើម្បីសម្ដែងការព្យាបាលប្រធានបទ។ បានផ្ដល់អនុសាសន៍ផងដែរដំណោះស្រាយថ្នាំសំលាប់មេរោគការលាងសម្អាត mucosal (បំពង់កនិងប្រព័ន្ធធារាសាស្ដ្រច្រមុះ) ។

ការព្យាករណ៍សម្រាប់ agammaglobulinemia Bruton នេះ

បើទោះបីការព្យាបាលដោយជំនួសមួយពេញមួយជីវិតការព្យាករណ៍សម្រាប់ agammaglobulinemia អំណោយផលនេះ។ ការព្យាបាលនិងការបង្ការនៃការជាបន្តឆ្លងកាត់បន្ថយអត្រាឈឺដំណើរការបានបង្រួមអប្បបរមា។ ជាធម្មតាអ្នកជំងឺអាចក្លាហាននិងសកម្ម។ នៅវិធីសាស្រ្តខុសទៅនឹងការព្យាបាលអាចអភិវឌ្ឍផលវិបាករហូតដល់រាលដាលក្នុងឈាមធ្ងន់ធ្ងរ។ នៅក្នុងករណីនៃការរត់ឆ្លងមេរោគការព្យាករណ៍ក្រីក្រ។

ការការពារនៃ agammaglobulinemia X បានភ្ជាប់

នៅក្នុងវត្តមាននៃជំងឺនៅក្នុងសាច់ញាតិឬសង្ស័យថាវាគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីធ្វើការធ្វើតេស្តហ្សែនសូម្បីតែក្នុងអំឡុងពេលត្រីមាសដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ។ វិធានការការពារផងដែរគួរតែរួមបញ្ចូលការប៉ះពាល់ទៅនឹងខ្យល់, ការអវត្ដមាននៃការឆ្លងមេរោគរ៉ាំរ៉ៃនិងផលប៉ះពាល់ដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់នោះ។ អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះម្តាយគឺភាពតានតឹង contraindications ។ សម្រាប់ការការពារការព្យាបាលដោយវីតាមីនអនុវិទ្យាល័យគឺមានរដ្ឋបាលនៃ globulin gamma ជារបៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អ។ វាជាការសំខាន់ផងដែរដើម្បីជៀសវាងការទំនាក់ទំនងជាមួយមនុស្សដែលឆ្លងមេរោគ។