ការផ្លាស់ប្តូររបស់ប្រជាជន។ ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងខ្លួនមនុស្ស

ការផ្លាស់ប្តូរតំណាងឱ្យការផ្លាស់ប្តូរប្រជាជនដែលបានកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាដែលនៅក្នុងកម្រិត DNA ។ ពួកគេអាចត្រូវបាននៃប្រភេទផ្សេងគ្នា។ ការផ្លាស់ប្តូររបស់មនុស្សដែលអាចជាការអព្យាក្រឹត។ ក្នុងករណីនេះគឺមាននូគ្លាត់ជំនួសមានន័យដូច។ ការផ្លាស់ប្តូរអាចមានះថាក់។ ពួកគេត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយមានប្រសិទ្ធិភាពណូទីបខ្លាំង។ ការផ្លាស់ប្តូរអាចជាមនុស្សមានប្រយោជន៍។ ក្នុងករណីនេះការផ្លាស់ប្តូរមានប្រសិទ្ធិណូទីបតូច។ បន្ទាប់សូមឱ្យយើងពិចារណានៅក្នុងលម្អិតបន្ថែមទៀតអំពីរបៀបដែលការផ្លាស់ប្តូររបស់មនុស្ស។ ឧទាហរណ៍នៃការផ្លាស់ប្តូរនឹងត្រូវបានផ្តល់នៅក្នុងអត្ថបទនេះ។

ការចាត់ថ្នាក់

កំណត់ពីប្រភេទផ្សេងគ្នានៃការផ្លាស់ប្តូរ។ មួយចំនួននៃប្រភេទនេះ, នៅក្នុងវេន, ការចាត់ថ្នាក់របស់ខ្លួន។ ជាពិសេសវាមានការផ្លាស់ប្តូរដូចខាងក្រោម:

• somatically ។
• ក្រូម៉ូសូម។
• cytoplasm ។
• ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនក្នុងមនុស្សនិងសត្វផ្សេងទៀត។

ការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានគេទទួលយកជាកន្លែងស្ថិតនៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃកត្តាជាច្រើន។ ករណីមួយនៃការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះច្បាស់ចាត់ទុក Chernobyl ។ ការផ្លាស់ប្តូរបន្ទាប់ពីគ្រោះមហន្តរាយនៃមនុស្សដែលចាប់ផ្តើមលេចភ្លាម។ ទោះជាយ៉ាងណា, ជាងពេលដែលពួកគេបានក្លាយជាការកាន់តែច្រើនការបញ្ចេញសម្លេង។

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្ស

ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយភាពមិនប្រក្រតីរចនាសម្ព័ន្ធ។ នេះជាការសម្រាកក្រូម៉ូសូមកើតឡើង។ ពួកគេត្រូវបានអមដោយការរៀបចំផ្សេងគ្នានៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធ។ ហេតុអ្វីបានជាមានការផ្លាស់ប្តូររបស់មនុស្ស? មូលហេតុគឺកត្តាខាងក្រៅ:

• រាងកាយ។ ទាំងនេះរួមមានម៉ានិងកាំរស្មី X, ការប៉ះពាល់, ultraviolet សីតុណ្ហភាព (ខ្ពស់ / ទាប), វាលអេឡិចត្រូ, សម្ពាធនិងដូច្នេះនៅលើ។
• គីមី។ នេះរួមបញ្ចូលទាំងការសេពគ្រឿងស្រវឹង, cytostatics, អំបិលហៈធ្ងន់, សមាសធាតុ Phenolics និងផ្សេងទៀត។
• ជីវសាស្រ្ត។ ទាំងនេះរួមបញ្ចូលទាំងបាក់តេរីនិងវីរុស។

ការកែប្រែរចនាសម្ព័ន្ធដោយឯកឯង

ការផ្លាស់ប្តូររបស់ប្រជាជននៅក្នុងករណីនេះកើតឡើងនៅក្រោមលក្ខខណ្ឌធម្មតា។ ទោះជាយ៉ាងណា, ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងធម្មជាតិគឺកម្រខ្លាំងណាស់: 1 លានច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែនជាក់លាក់មួយ 1-100 ករណី។ អ្នកវិទ្យាសាស្រ្ត JBS Haldane គណនាលទ្ធភាពនៃការលៃតម្រូវដោយឯកឯងជាមធ្យម។ វាគឺជាជំនាន់ទី 5 * 10-5 ។ ដំណើរការអភិវឌ្ឍដោយឯកឯងគឺអាស្រ័យលើកត្តាខាងក្រៅនិងខាងក្នុង - មធ្យមសម្ពាធផ្លាស់ប្តូរ។

លក្ខណៈពិសេស

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមភាគច្រើនបានចាត់ថ្នាក់ជាះថាក់។ pathologies ថាការអភិវឌ្ឍជាលទ្ធផលនៃការរៀបចំឡើងវិញមួយ, ជាញឹកញាប់មិនឆបគ្នាជាមួយនឹងជីវិត។ ក្នុងនាមជាមូលដ្ឋាននៃការផ្លាស់ប្តូរលក្ខណៈអនុគ្រោះការលៃតម្រូវដោយចៃដន្យក្រូម៉ូសូម។ ដោយសារតែពួកគេបានបង្កើតឡើង "ចម្រុះ" ថ្មីច្រើន។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះត្រូវបាន reshaping មុខងារហ្សែន, ចែកចាយធាតុនៅទូទាំងហ្សែននេះដោយមានឱកាស។ តម្លៃសម្របសម្រួលរបស់ពួកគេត្រូវបានកំណត់នៅក្នុងដំណើរការជ្រើសរើសនេះ។

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម: ចំណាត់ថា្នាក់

មានជម្រើសបីសម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះគឺមាន។ ជាពិសេស ISO ដាច់, និងការផ្លាស់ប្តូរ intrachromosomal អន្តរជាតិ។ កំណត់លក្ខណៈដោយភាពមិនប្រក្រតីមុន (aberatsiyami) ។ ពួកគេត្រូវបានកំណត់នៅក្នុងក្របខ័ណ្ឌនៃក្រូម៉ូសូមតែមួយ។ នេះជាការផ្លាស់ប្តូររួមមានក្រុម:

• ការលុប។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះតំណាងឱ្យការខាតបង់ខាងក្នុងនៃចុងបញ្ចប់នៃផ្នែកទាំងក្រូម៉ូសូម។ រៀបចំរចនាសម្ព័ន្ធនៃប្រភេទនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានច្រើននៃភាពមិនប្រក្រតីក្នុងអំឡុងពេលការអភិវឌ្ឍរបស់អំប្រ៊ីយ៉ុង (ឧទាហរណ៍, ប្រភេទជម្ងឺបេះដូងពីកំណើត) ។
• ការរៀបបញ្ច្រាស។ ការផ្លាស់ប្តូរនេះជាប់ពាក់ព័ន្ធនឹងការបង្វិលនៃបំណែកក្រូម៉ូសូមមួយទៅ 180 ដឺក្រេ។ និងការកំណត់វានៅលើអតីតតំបន់បណ្តាញ។ ក្នុងករណីនេះ, លំដាប់នៃធាតុរចនាសម្ព័ន្ធត្រូវបានខូច, ប៉ុន្តែនេះមិនប៉ះពាល់ដល់ណូទីបនេះ, ប្រសិនបើមិនមានកត្តាបន្ថែមទៀត។
• ស្ទួន។ ពួកគេតំណាងឱ្យបំណែកក្រូម៉ូសូមគុណ។ បែបគម្លាតពីបទដ្ឋានមួយដាស់អារម្មណ៍ Heritable មនុស្សមុយតាស្យុង។

ការលៃតម្រូវ Interchromosomal (translocation) ត្រូវបានផ្លាស់ប្តូររវាងធាតុនៃផ្នែកនេះនៅក្នុងការដែលហ្សែននេះមានលក្ខណៈស្រដៀងគ្នា។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះត្រូវបានបែងចែកទៅជា:

• Robertsonian ។ ត្រូវបានបង្កើតឡើងជំនួសក្រូម៉ូសូម acrocentric metacentric អូឌីយ៉ូពីរ។
• Nonreciprocal ។ ក្នុងករណីនេះផ្នែកចលនានៃក្រូម៉ូសូមមួយទៅមួយទៀត។
• ទៅវិញទៅមក។ ក្រោមការរៀបចំទាំងនេះត្រូវបានផ្លាស់ប្តូររវាងធាតុទាំងពីរនេះ។

ការផ្លាស់ប្តូរ Izohromosomnye កើតឡើងដោយសារការបង្កើតនៃច្បាប់ចម្លងក្រូម៉ូសូមនៃតំបន់កញ្ចក់នៃពីរផ្សេងទៀតដែលមានសំណុំហ្សែនដូចគ្នា។ បែបគម្លាតពីបទដ្ឋានមួយសំដៅបរិវេណចំណុចកណ្ដាលដោយហេតុបំបែក chromatid ឈើឆ្កាងជាការពិតដែលកើតមានឡើងដោយ centromere ។

ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរ

មានការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមលេខនិងរចនាសម្ព័ន្ធដែលមាន។ ក្រោយមកទៀតនៅក្នុងវេនត្រូវបានបែងចែកទៅជា aneuploidy (រូបរាងនេះ (trisomy) ឬការបាត់បង់ (monosomy) ធាតុបន្ថែម) និង polyploidy (ថាការកើនឡើងក្នុងចំនួនរបស់ពួកគេដង) ។ ការរៀបចំឡើងវិញរចនាសម្ព័ន្ធបានបង្ហាញច្រាស, លុប, translocation បញ្ចូលនិងចិញ្ចៀនអាពាហ៍ពិពាហ៍ជាចំណុចកណ្ដាល isochromosome ។

អន្តរកម្មនៃប្រភេទផ្សេងគ្នានៃរៀបចំនេះ

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរផ្សេងគ្នានៅក្នុងចំនួននៃធាតុរចនាសម្ព័ន្ធ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែល មានភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែននេះ។ ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមប៉ះពាល់ដល់រចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមខ្លួនឯង។ ដំបូងនិងចុងក្រោយនៅក្នុងវេនមានការចាត់ថ្នាក់ដូចគ្នានេះដែរដោយ polyploidy និង aneuploidy ។ រចនាសម្ព័ន្ធការផ្លាស់ប្តូររវាងពួកគេគឺជាការ បំ Robertsonian ។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះត្រូវបានរួមបញ្ចូលគ្នាបែបនេះនៅក្នុងទិសដៅមួយនិងគំនិតនៃថ្នាំជា "ភាពមិនប្រក្រតីក្រូម៉ូសូម" ។ វារួមបញ្ចូលទាំង:

• រោគវិទ្យា somatically ។ ទាំងនេះរួមបញ្ចូលទាំងរោគវិទ្យាវិទ្យុសកម្មឧទាហរណ៍។
• ជំងឺ Intrauterine ។ វាអាចជាការរំលូតកូនដោយឯកឯង, ការរលូតកូន។
• ជំងឺក្រូម៉ូសូម។ ទាំងនេះរួមបញ្ចូលទាំងការជម្ងឺ Down, និងអ្នកដទៃទៀត។

នាពេលបច្ចុប្បន្ននេះភាពមិនប្រក្រតីដែលគេស្គាល់ថាប្រហែលមួយរយនាក់។ ទាំងអស់នៃពួកគេត្រូវបានសិក្សានិងបានរៀបរាប់។ ដូចដែលបានបង្ហាញរោគសញ្ញាប្រហែល 300 ទម្រង់។

នៃភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតលក្ខណៈពិសេស

ការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានបង្ហាញដោយស្មើភាពតំណពូជយ៉ាងទូលំទូលាយ។ ប្រភេទនេះត្រូវបានកំណត់ដោយពិការភាពច្រើននៅក្នុងការអភិវឌ្ឍ។ បានបង្កើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការរំលោភបំពាននៃការផ្លាស់ប្តូរសំខាន់បំផុតនៅក្នុង DNA នេះ។ ដំបៅកើតឡើងក្នុងពេលបង្កកំណើតកាលកំណត់ហ្គាម៉ែតដែលជាដំណាក់កាលដំបូងនៃការបំបែកនៃស៊ុតនោះ។ ការបរាជ័យអាចកើតឡើងសូម្បីតែនៅពេលការរួមបញ្ចូលកោសិកាមាតាបិតាសុខភាពល្អឥតខ្ចោះ។ ដំណើរការនេះគឺជាថ្ងៃនេះនៅតែមិនអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងនិងមិនត្រូវបានយល់ទាំងស្រុង។

ផលវិបាកនៃការផ្លាស់ប្តូរ

ផលវិបាកនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមមានទំនោរទៅជាមិនអំណោយផលយ៉ាងខ្លាំងទៅមនុស្សម្នាក់។ ជាញឹកញាប់ពួកគេបានបង្កឱ្យ:

• ក្នុង 70% - ការរំលូតកូនដោយឯកឯង។
• មិនត្រឹមត្រូវ។
• នៅ 7,2% - រលូតកូន។
• ការបង្កើតនៃដុំសាច់នោះ។

ប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃកម្រិតនៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមដំបៅក្នុងសរីរាង្គបណ្តាលមកពីកត្តាជាច្រើន: ប្រភេទនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃសម្ភារៈច្រើនហួសឬមិនគ្រប់គ្រាន់នៅក្នុងក្រូម៉ូសូមបុគ្គលលក្ខខណ្ឌបរិសា្ថាន, genotype នៃសរីរាង្គនេះ។

ក្រុម pathologies

ទាំងអស់ ជម្ងឺក្រូម៉ូសូម ត្រូវបានបែងចែកជាពីរប្រភេទ។ ទីមួយគឺការរំលោភបង្កឱ្យមាននៅក្នុងចំនួននៃធាតុ។ លក្ខខណ្ឌជំងឺទាំងនេះបង្កើតបានភាគច្រើននៃជំងឺក្រូម៉ូសូមនេះ។ លើកលែងតែ trisomies, monosomy និងទម្រង់ផ្សេងទៀតនៃការ polysomes នៅក្នុងក្រុមនេះរួមមាន tetraploidy និង triploidy (ពេលស្លាប់បានកើតឡើងទាំងនៅក្នុងស្បូនឬក្នុងប៉ុន្មានម៉ោងដំបូងបន្ទាប់ពីកំណើត) ។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់បានរកឃើញ ជម្ងឺ Down ។ វាត្រូវបានផ្អែកលើពិការភាពហ្សែន។ អាការជម្ងឺ Down ត្រូវបានដាក់ឈ្មោះតាមឈ្មោះរបស់កុមារដែលបានរៀបរាប់វានៅក្នុងឆ្នាំ 1886 នេះ។ នៅពេលបច្ចុប្បន្ន, ជំងឺនេះគឺបានសិក្សាភាគច្រើនបំផុតនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមទាំងអស់។ ភាពមិនប្រក្រតីបានកើតឡើងនៅប្រហែលមួយចេញពី 700. ក្រុមទីពីររួមបញ្ចូលទាំងការផ្លាស់ប្តូរជាជំងឺដែលបង្កឡើងដោយរចនាសម្ព័ន្ធក្នុងក្រូម៉ូសូម។ សញ្ញានៃលក្ខខណ្ឌជំងឺទាំងនេះរួមមាន:

• ជំងឺវិកលចរិតកំណើន។
• ជំងឺវិកលចរិត។
• ច្រមុះរាងមូល។
• ចុះចតភ្នែកជ្រៅ។
• ពិការភាពបេះដូង (ពីកំណើត) និងអ្នកដទៃទៀត។

ជំងឺមួយចំនួនបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបាននៅក្នុងចំនួននៃក្រូម៉ូសូមភេទនេះ។ អ្នកជំងឺដែលមានការផ្លាស់ប្តូរដូចមានកូនចៅទេ។ កាលបរិច្ឆេត, មិនមានការអភិវឌ្ឍយ៉ាងច្បាស់ព្យាបាល etiological នៃជំងឺបែបនេះ។ ទោះយ៉ាងណាជំងឺនេះអាចត្រូវបានរារាំងដោយមធ្យោបាយនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនសម្រាលកូន។

តួនាទីមួយក្នុងការវិវត្តនៃការ

ប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃការផ្លាស់ប្តូរក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃការបញ្ចេញសម្លេងថាការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់អតីតអាចមានប្រយោជន៍។ ជាលទ្ធផលនៃការលៃតម្រូវការដូចជាត្រូវបានចាត់ទុកថាជាសម្ភារៈសម្រាប់ការជ្រើសរើស។ ប្រសិនបើមានការផ្លាស់ប្តូរមិនត្រូវបានរងផលប៉ះពាល់ដោយ "ស្ងៀម" បំណែក DNA បានឬនាង provokes ជំនួសនៃបំណែកមួយកូដមានន័យដូច, ដូចជាក្បួនមួយដែលវាមិនបង្ហាញខ្លួនវានៅក្នុងវិធីណាមួយនៅក្នុងណូទីបនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណា, ការលៃតម្រូវនេះអាចត្រូវបានរកឃើញ។ ចំពោះគោលបំណងនេះ, វិធីសាស្រ្តនៃការវិភាគហ្សែន។ ដោយសារតែការពិតដែលថាការផ្លាស់ប្តូរបានកើតមានឡើងដោយសារតែការប៉ះពាល់ទៅនឹងកត្តាធម្មជាតិ, បន្ទាប់មក, ការសន្មត់ថាលក្ខណៈសំខាន់នៃបរិស្ថានតែមិនផ្លាស់ប្តូវាបានបង្ហាញថាការផ្លាស់ប្តូរលេចឡើងប្រមាណនៅប្រេកង់ថេរ។ ជាការពិតនេះអាចត្រូវបានអនុវត្តនៅក្នុងការសិក្សារបស់សាខាពន្ធុ - ការវិភាគនៃសាច់ញាតិនិងប្រភពដើមនៃ taxa ផ្សេងគ្នារួមទាំងមនុស្ស។ នៅក្នុងការតភ្ជាប់ជាមួយនឹងការលៃតម្រូវការនេះនៅក្នុង "ហ្សែនស្ងៀម" អ្នកតស៊ូមតិសម្រាប់អ្នកស្រាវជ្រាវជា "នាឡិកាម៉ូលេគុល" ។ ទ្រឹស្តីនេះផងដែរត្រូវបានផ្អែកលើការពិតដែលថាភាគច្រើននៃការផ្លាស់ប្តូរនេះគឺអព្យាក្រឹត។ អត្រានៃការប្រមូលផ្តុំរបស់ពួកគេក្នុងហ្សែនជាក់លាក់មួយគឺជាទន់ខ្សោយទាំងស្រុងនៃឯករាជ្យឬជាឥទ្ធិពលនៃការជ្រើសរើសធម្មជាតិ។ ជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរមួយដែលបានក្លាយទៅជាថេរដែលមានរយៈពេលយូរជាង។ ទោះជាយ៉ាងណាសម្រាប់ហ្សែនជាច្រើនអាំងតង់ស៊ីតេនឹងជាម្ចាស់។

នៅក្នុងសេចក្តីសន្និដ្ឋាន

ការសិក្សាពីយន្តការនៃការកើតឡើងនេះ, ការអភិវឌ្ឍបន្ថែមទៀតនៃការរៀបចំនេះនៅក្នុងទឹកអាស៊ីត mitochondrial ស្ទះដែលត្រូវបានបម្លែងទៅជាពូជពង្សតាមរយៈបន្ទាត់មាតានិងក្នុងអ៊ីក្រូម៉ូសូម, ឆ្លងពីឪពុកត្រូវបានគេប្រើយ៉ាងទូលំទូលាយនៅថ្ងៃនេះគ្រប់គ្រាន់ក្នុងការវិវត្តនជីវវិទ្យា។ ប្រមូលវិភាគនិងសម្ភារជាប្រព័ន្ធលទ្ធផលស្រាវជ្រាវត្រូវបានប្រើនៅក្នុងការសិក្សានៃប្រភពដើមរបស់ជាតិនិងការប្រណាំងនានា។ មានសារៈសំខាន់ជាពិសេសឆ្ពោះទៅរកការកសាងឡើងវិញមានពការបង្កើតជីវសាស្រ្តរបស់មនុស្សជាតិនិងការអភិវឌ្ឍនេះ។