អាការជម្ងឺ Aicardi: ពន្យល់, ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ, ការរីករាលដាល។

Aicardi រោគសញ្ញា - ជាការកម្រ ជំងឺតំណពូជ, ដែលបង្ហាញរាងអវត្ដមាននៃ ការ callosum កម្រង, កើតជំងឺស្កន់និងការផ្លាស់ប្តូរក្នុង fundus នេះ។ លើសពីនេះទៅទៀតអ្នកជំងឺដែលបានពន្យាពេលការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្តនិងរាងកាយនិងការរំលោភលើរចនាសម្ព័ន្ធនៃឆ្អឹងទឹកមុខរបស់លលាដ៍ក្បាលនេះ។

រឿង

នៅក្នុងរយៈពេល 60 ឆ្នាំនៃប្រសាទសតវត្សទី twentieth ចាន់បារាំងបានរៀបរាប់រាប់សិបនាក់ Aykardi ករណីនៃជំងឺនេះ។ មានសេចក្តីយោងមុនដល់ពួកគេនៅក្នុងអក្សរសាស្រ្តវេជ្ជសាស្រ្តនេះគឺមាន, ប៉ុន្តែបន្ទាប់មកពួកគេត្រូវបានសំដៅដល់ថាជាការសម្ដែងនៃការឆ្លងមេរោគពីកំណើត។ ប្រាំពីរឆ្នាំបន្ទាប់ពីការបោះពុម្ពផ្សាយដំបូងនៃសហគមន៍វេជ្ជសាស្រ្តបានណែនាំមួយឯកតា nosological ថ្មី - អាការជម្ងឺ Aicardi ។

ប៉ុន្តែការសិក្សានៃជំងឺនេះបានបន្តទៀតថាចំនួននៃរោគសញ្ញានេះនិងបានពង្រីកកាន់តែសាខាថ្មីមួយផុសឡើង។ ឧទាហរណ៍ Aicardi-Hauterivian អាការជម្ងឺដែលបង្ហាញរាងជាមួយនឹងការឡើងកំណក ganglia encephalopathy និង leukodystrophy basal ។

អត្រាប្រេវ៉ាឡង់

ចាប់តាំងពីការទទួលស្គាល់ជាផ្លូវការញាណអាការជម្ងឺរបស់ខ្លួនបានជួបអំពី Aicardi ប្រាំរយដង។ អ្នកជំងឺភាគច្រើនបានរស់នៅក្នុងប្រទេសជប៉ុននិងបណ្តាប្រទេសអាស៊ីផ្សេងទៀត។ យោងតាមអ្នកស្រាវជ្រាវស្វ៊ីស, អត្រានៃការកើតជំងឺ - 15 ករណីក្នុងមួយកុមាររាប់រយពាន់នាក់។ ជាអកុសលស្ថិតិទំនងជាមើលស្រាលវិសាលភាពនៃការផ្តល់នេះដែលជាភាគច្រើននៃអ្នកជំងឺនៅតែមិនទាន់។

ជំងឺនេះមានការរីកចម្រើននៅក្មេងស្រី។ និងវេជ្ជបណ្ឌិតជឿថាវាជាមូលហេតុនៃករណីភាគច្រើននៃការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍផ្នែកស្មារតីសរីរវិទ្យានិង spasms infantile នេះ។

ហ្សែន

អាការជម្ងឺ Aicardi - ជំងឺផ្លូវភេទបានភ្ជាប់ហ្សែនមានជម្ងឺនេះត្រូវបានគេដែលមានទីតាំងស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូម X ។ បានចុះឈ្មោះចំនួនបីលើកដែលក្មេងប្រុសដោយមានអាការជម្ងឺ Klinefelter មានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នា។ សម្រាប់កូនប្រុសមួយដែលមាន genotype ធម្មតាជំងឺតាង XY គឺធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។

ក្នុងករណីទាំងអស់នៃរូបរាងនៃជំងឺនេះគឺជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរលក្ខណៈដាច់ដោយដុំ។ នោះគឺមុនពេល proband ក្រុមគ្រួសារនេះមិនត្រូវបានរកឃើញករណីជំងឺ Aicardi ។ ផ្លាស់ប្តូរនៃហ្សែនដែលខូចពីម្តាយទៅកូនស្រីគឺមិនទំនង។ ហានិភ័យដែលកូនទីពីរនឹងត្រូវបានកើតមកជាមួយនឹងជំងឺនេះគឺតូចណាស់ហើយគឺតិចជាងមួយភាគរយ។

ប្រសិនបើយើងបានអនុវត្តច្បាប់នៃ Mendel, ដែលប្តីប្រពន្ធនេះមានកូនប្រុសម្នាក់រួចទៅហើយជាមួយនឹងជំងឺនេះ, អ្នកមានជម្រើសដូចខាងក្រោមនេះ:

• ក្មេងប្រុសម្នាក់ស្លាប់ក្នុងផ្ទៃម្ដាយ;
• ក្មេងស្រីម្នាក់ដែលមានសុខភាពល្អ (33%);
• ក្មេងប្រុសដែលមានសុខភាពល្អ (33%);
• ក្មេងស្រីឈឺ (33%) ។

មូលហេតុនៃជំងឺនេះគឺបច្ចុប្បន្នមិនស្គាល់, ការស្រាវជ្រាវកំពុងបន្ត។

កាយវិភាគសាស្ត្រតក់ស្លុត

វិទ្យាសាស្រ្តនិងគ្រូពេទ្យប្រើវិធីសាស្រ្តផ្សេងគ្នាដើម្បីកំណត់ Aicardi រោគសញ្ញា។ រូបថតដោយខួរក្បាលបច្ចេកទេស Magnetic resonance imaging - មួយនៃទូទៅបំផុតប៉ុន្តែដើម្បីពិចារណារូបភាពទាំងមូលគឺអាចធ្វើទៅបានតែនៅវិច័យ។ ក្នុងអំឡុងពេលនៃការសិក្សានៃខួរក្បាលអាចរកឃើញភាពមិនប្រក្រតីជាច្រើននៃការអភិវឌ្ឍបំពង់សរសៃប្រសាទ:

• អវត្តមានពេញលេញឬផ្នែកនៃ callosum កម្រងឡើយ
• ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងទីតាំងនៃ Cortex ខួរក្បាលនេះ;
• ទីតាំងមិនប្រក្រតីនៃការញាក់;
• cysts ជាមួយនឹងមាតិកាយ៉ាងខ្លាំង។

ពិនិត្យមីក្រូទស្សន៍បានបង្ហាញភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធកោសិកានៃតំបន់ដែលរងផលប៉ះពាល់។ ក្នុង fundus ផងដែរធ្វើបទបង្ហាញពីការផ្លាស់ប្តូរលក្ខណៈដូចជាការចុះស្តើងនៃជាលិកាកាត់បន្ថយចំនួននៃសរសៃឈាមនិងសារធាតុប៉ុន្តែកោណកំណើននិងរំពាត់។

គ្លីនិក

តើធ្វើដូចម្តេចអាចមើលទៅក្មេងដែលមានជម្ងឺ Aicardi? រោគសញ្ញាគឺមិនជាក់លាក់គ្រប់គ្រាន់ក្នុងការចាប់ផ្តើមនោះទេព្រោះកុមារកើតនៅរយៈពេលទ្វារមាសនិងមើលទៅមានសុខភាពល្អ។ រហូតដល់ទៅបីខែទារកអភិវឌ្ឍមិនមានរោគសញ្ញាព្យាបាល, បន្ទាប់មកមានការប្រកាច់។ ពួកគេត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងសំណុំបែបបទនៃការ retropulsivnyh សៀរៀលស៊ីមេទ្រីការ កន្ដ្រាក់សាច់ដុំ clonic-ប៉ូវកំលាំង នៃអវយវៈ។ ក្នុងករណីជាច្រើននេះត្រូវបានគេនៅតែចូលរួមក្នុងការកក់ដ flexor សាច់ដុំ infantile ។ ក្នុងករណីកម្រជំងឺនេះកើតឡើងនៅក្នុងស្នាដៃដំបូងនៃខែដំបូងនៃជីវិត។ កើតជំងឺស្កន់ មិនត្រូវបានច្រឹបប្រើថ្នាំ។

ក្នុង ស្ថានភាពប្រសាទ របស់កុមារដូចជាការថយចុះនៃទំហំលលាដ៍ក្បាល, កាត់បន្ថយសាច់ដុំសម្លេងនោះទេប៉ុន្តែវាគឺជាការមួយម្ខាង disinhibition ចលនាឬផ្ទុយមកវិញ paresis និងខ្វិន។ លើសពីនេះទៀតពាក់កណ្តាលនៃអ្នកជំងឺដែលមានភាពមិនប្រក្រតីឆ្អឹងនេះ: agenesis ឬអវត្តមាននៃឆ្អឹងជំនីកងខ្នង។ នេះនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរឥរិយាបថជំងឺ Scoliosis ធ្ងន់ធ្ងរ។

ការវិនិច្ឆ័យ

បច្ចុប្បន្ននេះមានការធ្វើតេស្តដែលអាចជឿទុកចិត្តថាគ្មានអាចជួយកំណត់រោគសញ្ញាជំងឺ Aicardi មាន។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែនមុនសម្រាលកូននៅលើឆាកគឺមិនអាចធ្វើទៅបាន, ជាការទទួលខុសត្រូវចំពោះហ្សែនការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺនេះគឺមិនត្រូវបានបង្ហើបឱ្យដឹងនៅឡើយទេ។

ប្រសាទអាចតែងតាំងការសិក្សាមួយដែលនឹងកំណត់ពីរោគសញ្ញាជាក់លាក់មួយ។ ទាំងនេះរួមមាន:

• ការត្រួតពិនិត្យ;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• រូបភាពអនុភាពមេដែក;
• កាំរស្មី X ឆ្អឹងខ្នង។

នេះអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកដើម្បីរកឱ្យឃើញអវត្តមានរបស់ callosum កម្រងនិងកាច់ស៊ីមេទ្រីនៃអឌ្ឍគោលខួរក្បាលនេះ, វត្តមាននៃកនេះ។