បាតុភូតក្រុងបុមបៃ - តើនេះជាអ្វី?

រាងកាយរបស់មនុស្សត្រូវបានគេស្គាល់ថាសម្រាប់លក្ខណៈពិសេសរបស់ខ្លួន។ ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរផ្សេងគ្នាដែលបានកើតមានឡើងជារៀងរាល់ថ្ងៃក្នុងរាងកាយរបស់យើងនោះយើងក្លាយជាបុគ្គលដែលជាសញ្ញាមួយចំនួនដែលយើងទទួលបានគឺមានភាពខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីអ្នកដែលនៃកត្តាខាងក្រៅនិងខាងក្នុងនៃមនុស្សផ្សេងទៀត។ ទាក់ទងទៅនឹងក្រុមឈាមនេះ។

វាជាទម្លាប់ចែកជា 4 ប្រភេទ។ ទោះជាយ៉ាងណា, ណាស់កម្រនោះទេប៉ុន្តែវាបានរកឃើញថាមនុស្សដែលមានដើម្បីជាផ្នែកមួយ នៃក្រុមឈាម (ដោយសារតែមានលក្ខណៈហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយ) មានខុសគ្នាខ្លាំងណាស់, ជាក់លាក់។ បែបនេះចម្លែកណាស់ត្រូវបានគេហៅថា "បាតុភូត Bombay" ។

តើវាជាអ្វី?

ពាក្យនេះបានយល់ពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ។ វាគឺជាការកម្រខ្លាំងណាស់ - 1 ករណីក្នុងមួយដប់លាននាក់។ បាតុភូតក្រុងបុមបៃបានទទួលឈ្មោះរបស់ខ្លួនពីទីក្រុង Bombay ប្រទេសឥណ្ឌា។

នៅក្នុងប្រទេសឥណ្ឌា, មានដំណោះស្រាយ, មនុស្សដែលជារឿងធម្មតាណាស់, ក្រុមឈាម "chimerical" ។ នេះមានន័យថាការប្តេជ្ញាចិត្តរបស់ antigens កោសិកាឈាមក្រហមដោយវិធីសាស្រ្តស្ដង់ដារបណ្តាលឱ្យបង្ហាញជាឧទាហរណ៍ក្រុមទីពីរនោះទេប៉ុន្តែជាការពិតដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងមនុស្សដំបូង។

នេះគឺដោយសារតែការបង្កើតនៃគូហ្សែនវិបត្តិមនុស្សអិនធម្មតាប្រសិនបើមនុស្សម្នាក់នោះ - heterozygous សម្រាប់ហ្សែននេះសញ្ញានេះមិនលេចឡើងជាការ allele មិនអាចអនុវត្តអន់ខ្សោយមុខងាររបស់ខ្លួន។ ដោយសារតែការរួមបញ្ចូលគ្នាមិនត្រឹមត្រូវនៃក្រូម៉ូសូមឪពុកម្តាយត្រូវបានបង្កើតឡើងគូហ្សែនធ្លាក់ចុះនិងបាតុភូត Bombay កើតឡើង។

ដូច្នេះតើជាការអភិវឌ្ឍរបស់ខ្លួន?

ប្រវត្តិសាស្រ្តនៃបាតុភូតនេះ

ជាបាតុភូតស្រដៀងគ្នាត្រូវបានរៀបរាប់នៅក្នុងទិនានុប្បវត្តិផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តជាច្រើន, ប៉ុន្តែស្ទើរតែពាក់កណ្តាលសតវត្សរ៍ទី 20 នេះគ្មាននរណាម្នាក់មានគំនិតថាហេតុអ្វីបាននេះត្រូវបានកើតឡើងណាមួយឡើយ។

ភាពប្លែកនេះត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងប្រទេសឥណ្ឌាក្នុងឆ្នាំ 1952 ។ គ្រូពេទ្យដែលបានធ្វើការសិក្សានេះបានកត់សម្គាល់ថាឪពុកម្តាយឈាមមួយចំនួន (ឪពុករបស់គាត់ជាលើកដំបូងនិងម្តាយរបស់គាត់ - លើកទីពីរ) និងមានកូនទីបីកើត។

បាតុភូតនេះចាប់អារម្មណ៍ដោយវេជ្ជបណ្ឌិតអាចកំណត់ថារាងកាយរបស់ឪពុករបស់គាត់គឺអាចដូចម្ដេចបានប្រែប្រួលធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានក្នុងការជឿថាគាត់មានវត្តមានរបស់ក្រុមដំបូងនេះ។ ការកែប្រែមិនចាំបាច់គឺដោយសារតែខ្វះអង់ស៊ីមក្នុងការបំលែងប្រូតេអ៊ីនមួយនៃការចាប់អារម្មណ៍ដែលអាចជួយកំណត់ antigen សមរម្យមួយ។ ទោះជាយ៉ាងណាពេលវេលាមិនមែនជាអង់ស៊ីមមួយ, បន្ទាប់មកក្រុមនេះមិនអាចវាយតម្លៃបានត្រឹមត្រូវ។

បាតុភូតនៃអ្នកតំណាងនៃ ការប្រណាំងអឺរ៉ុប គឺជាការកម្រណាស់។ បន្តិចបន្ថែមទៀតជាញឹកញាប់អ្នកអាចរកឃើញប្រព័ន្ធផ្សព្វផ្សាយ "ឈាម Bombay" នៅក្នុងប្រទេសឥណ្ឌា។

ទ្រឹស្តីនៃប្រភពដើមនៃឈាម Bombay នេះ

ទ្រឹស្តីមួយនៃការងើបឡើងនៃសំខាន់ជាក្រុមតែមួយគត់នៃឈាមគឺជា ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម។ ឧទាហរណ៍, មនុស្សមួយដែលមាន ក្រុមឈាមបួន សមាយោគឡើងវិញដែលអាចធ្វើបាននៃការ alleles នៅលើក្រូម៉ូសូម។ នោះគឺជា, ក្នុងអំឡុងពេលការបង្កើតហ្គាម៉ែតហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវសម្រាប់ការ មរតកនៃក្រុមឈាម អាចផ្លាស់ទីតាមវិធីដូចខាងក្រោម: ហ្សែន A និង B នឹងត្រូវបាននៅក្នុងហ្គាម៉ែតមួយ (បុគ្គលជាបន្តបន្ទាប់អាចទទួលបានក្រុមណាមួយឡើយលើកលែងតែមួយជាលើកដំបូង) និងហ្គាម៉ែតផ្សេងទៀតនឹងមិនអនុវត្តហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវសម្រាប់ក្រុមឈាម ។ នៅក្នុងករណីនេះវាគឺជាការដែលអាចធ្វើទៅបានដោយគ្មានមរតកហ្គាម៉ែត antigens ។

ឧបសគ្គតែមួយគត់ដើម្បីការរីករាលដាលរបស់វាគឺជាការពិតដែលថាមនុស្សជាច្រើនទាំងនេះបានស្លាប់ដោយគ្មានហ្គាម៉ែតចូលរួមក្នុង embryogenesis សូម្បីតែនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណា, ប្រហែលជា, ខ្លះរស់ហើយថាក្រោយមកបានជំរុញការបង្កើតឈាម Bombay នេះ។

ការរំលោភបំពានអាចធ្វើទៅបាននៃហ្សែននិងការចែកចាយនៅក្នុងដំណាក់កាលនៃកោសិការឬអំប្រ៊ីយ៉ុង (ជាលទ្ធផលនៃការរំលោភបំពានឬការប្រើប្រាស់អាហារូបត្ថម្ភរបស់មាតានៃគ្រឿងស្រវឹងមួយហួសហេតុ) ។

យន្ដការនៃការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺនេះ

ដូចដែលត្រូវបានគេនិយាយថាវាទាំងអស់គឺអាស្រ័យលើហ្សែន។

genotype មនុស្ស (សំណុំនៃហ្សែនទាំងអស់របស់ខ្លួន) គឺពឹងផ្អែកលើឪពុកម្តាយឬច្រើនជាងនេះយ៉ាងច្បាស់ណាស់នូវអ្វីដែលជាប្រភេទនៃរោគសញ្ញាបានឆ្លងផុតពីឪពុកម្តាយទៅកូន។

ប្រសិនបើអ្នកមើលទៅកាន់តែជ្រៅទៅក្នុងសមាសភាពនៃ antigens នេះវាត្រូវបានគេឃើញថាប្រភេទឈាមត្រូវបានទទួលពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ។ ឧទាហរណ៍ប្រសិនបើមួយនៃពួកគេជាលើកដំបូង, និងផ្សេងទៀត - ទីពីរ, កូននឹងមានតែមួយក្នុងចំណោមក្រុមទាំងនេះ។ ប្រសិនបើការអភិវឌ្ឍបាតុភូតក្រុងបុមបៃ, អ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលកើតឡើងតិចតួចមួយដែលខុសគ្នា:

• ឈាមបានគ្រប់គ្រងហ្សែនជាលើកទីពីរនិងទទួលខុសត្រូវចំពោះការសំយោគនៃ antigen ជាក់លាក់ - ចម្លើយ: ជាដំបូងមួយឬសូន្យ, គ្មានហ្សែនជាក់លាក់។
• ការសំយោគហើយដោយសារតែសកម្មភាពរបស់តំបន់ក្រូម៉ូសូម antigen ក្រុមហ៊ុន H ទទួលខុសត្រូវចំពោះភាពខុសគ្នានេះ។
• ប្រសិនបើមានការបរាជ័យនៅក្នុងប្រព័ន្ធនៃតំបន់ DNA ជាមួយ antigens មិនអាចភាពខុសគ្នាត្រឹមត្រូវ, ដោយសារតែអ្វីដែលកុមារអាចទទួលបានពីឪពុកម្តាយ antigen មួយនិងលើកទីពីរដើម្បីកំណត់ allele នឹងមិនអាច genotype គូ (ហៅ conventionally វា NN) ។ សកម្មភាពនេះដំណើរការបានចំហាយផ្នែកអន់ខ្សោយ, ដែលកុមារនេះគឺជាក្រុមដំបូង។

ប្រសិនបើអ្នកទាំងអស់គ្នាទូទៅ, វាប្រែថាដំណើរការសំខាន់កំណត់បាតុភូតក្រុងបុមបៃ - epistasis វិបត្តិសេដ្ឋកិច្ច។

អន្តរកម្មដែលមិនមែនជា alleles

ដូចបានរៀបរាប់មូលដ្ឋាននៃបាតុភូតនេះស្ថិតនៅក្រុងបុមបៃអន្តរកម្មហ្សែន nonallelic - epistasis ។ ប្រភេទនៃមរតកនេះគឺខុសគ្នាក្នុងថាហ្សែនមួយដំណើរការសកម្មភាពរបស់មួយផ្សេងទៀត, បើទោះបីជា allele នេះគឺលេចធ្លោធំទូលាយ។

នេះផ្អែកលើពន្ធុនៃការពិតដែលថាបាតុភូតនេះត្រូវបានគេអភិវឌ្ឍ Bombay - epistasis ។ បារម្ភនៃប្រភេទនៃមរតកនេះគឺជាហ្សែន epistatic អន់ខ្សោយនោះគឺខ្លាំងជាងថាការ hypostatic នោះទេប៉ុន្តែកំណត់ក្រុមឈាម។ ហេតុនេះហើយបានជាថ្នាំដែលផលិតហ្សែនការបង្រ្កាបនេះគឺមិនអាចបង្កើតជាលក្ខណៈណាមួយឡើយ។ ដោយសារតែនេះ, កូនត្រូវបានកើតមកដោយមាន "ទេ" ក្រុមឈាម។

អន្តរកម្មបែបនេះគឺជាហ្សែនដូច្នេះវាគឺអាចធ្វើបានដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណវត្តមាននៃ allele អន់ខ្សោយពីឪពុកម្តាយមួយ។ ប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍនៃក្រុមឈាមដូចនោះទេប៉ុន្តែសូម្បីតែច្រើនដូច្នេះវាគឺជាការមិនអាចទៅរួចទេដើម្បីផ្លាស់ប្តូរវា។ ដូច្នេះអ្នកដែលមានគម្រោងបាតុភូតក្រុងបុមបៃនៃជីវិតរស់នៅប្រចាំថ្ងៃបញ្ជាច្បាប់មួយចំនួន, ការសង្កេតថាមនុស្សបែបនេះអាចរស់នៅក្នុងជីវិតធម្មតានិងមិនមានការភ័យខ្លាចសម្រាប់សុខភាពរបស់ពួកគេ។

ជាពិសេសជីវិតរបស់មនុស្សដែលមានការផ្លាស់ប្តូរនេះ

នៅក្នុងទូទៅ, មនុស្សដែលនាវាផ្ទុកឈាមក្រុងបុមបៃគឺមិនខុសគ្នាពីធម្មតា។ ទោះយ៉ាងណាបញ្ហាកើតឡើងនៅពេលដែលតម្រូវការចាក់បញ្ចូល (ប្រតិបត្ដិការធ្ងន់គ្រោះថ្នាក់ឬជំងឺនៃប្រព័ន្ធឈាម) ។ នៅក្នុងទិដ្ឋភាពនៃសមាសភាព antigens ជាក់លាក់នៃមនុស្សទាំងនេះពួកគេមិនអាចចាក់ឈាមទៅវិញទៅមកឡើយលើកលែងតែក្រុងបុមបៃ។ ជាញឹកញាប់ណាស់ទាំងនេះបានកើតឡើងនៅក្នុងកំហុសស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរនៅពេលដែលមានគឺជាពេលវេលាដើម្បីពិនិត្យមើលឱ្យបានហ្មត់ចត់ទៅលើការវិភាគកោសិកាឈាមក្រហមរបស់អ្នកជំងឺនោះទេ។

សំណួរបង្ហាញឧទាហរណ៍មួយក្រុមទីពីរ។ នៅពេលដែលការចាក់បញ្ចូលឈាមឱ្យអ្នកជំងឺដែលនៅក្នុងក្រុមនេះអាចអភិវឌ្ឍ hemolysis intravascular, ជាលទ្ធផលនៅក្នុងការស្លាប់។ វាគឺដោយសារតែការមិនឆបគ្នានេះ antigens តម្រូវការរបស់អ្នកជំងឺមានតែឈាម Bombay ប៉ុនិច្ចជាមួយនឹងសត្វស្វាដូចគ្នាដែលមានវា។

មនុស្សទាំងនេះមានអាយុ 18 ឆ្នាំដើម្បីការពារឈាមរបស់ខ្លួនដែលបន្ទាប់មកគឺថាសម្រាកនៅក្នុងករណីនៃតម្រូវការ។ លក្ខណៈពិសេសផ្សេងទៀតនៃការដូចគ្នានៅក្នុងរាងកាយរបស់មនុស្សទាំងនេះមិនមាន។ ដូច្នេះយើងអាចនិយាយបានថាបាតុភូតនៃក្រុងបុមបៃ - «ជីវិត»ជាជាងជំងឺ។ ការរស់នៅជាមួយគាត់ជាអាចធ្វើទៅបានគួរតែកុំភ្លេច "លក្ខណៈពិសេស" របស់ពួកគេ។

បញ្ហាជាមួយនឹងបិតា

បាតុភូតក្រុងបុមបៃ - ជា "ព្យុះនៃអាពាហ៍ពិពាហ៍" ។ នេះជាបញ្ហាសំខាន់ស្ថិតនៅក្នុងការពិតដែលថាការប្តេជ្ញាចិត្តរបស់បិតុភាពដោយគ្មានការសិក្សាពិសេសវាមិនអាចទៅរួចទេដើម្បីបញ្ជាក់ពីអត្ថិភាពនៃបាតុភូតនេះ។

ប្រសិនបើមាននរណាម្នាក់បានសម្រេចចិត្តស្រាប់តែដើម្បីបញ្ជាក់ទំនាក់ទំនង, បន្ទាប់មកត្រូវប្រាកដថាដើម្បីប្រាប់គាត់ថាអត្ថិភាពដែលអាចធ្វើបានផ្លាស់ប្តូរបែបមួយ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ការប្រកួតនៅក្នុងករណីមួយដែលគួរតែត្រូវបានពង្រីកបន្ថែមទៀតដោយមានការសិក្សាអំពីសមាសភាព antigens នៃឈាមនិងកោសិកាឈាមក្រហម។ បើមិនដូច្នេះទេម្តាយរបស់ក្មេងនោះរត់ហានិភ័យនៃការតែម្នាក់ឯងដោយគ្មានប្តីមួយ។

បាតុភូតនេះអាចបញ្ជាក់ថាមានតែមួយគត់ដោយមធ្យោបាយនៃការធ្វើតេស្តហ្សែននិងការប្តេជ្ញាចិត្តរបស់ក្រុមឈាមប្រភេទមរតក។ ការសិក្សានេះគឺមានតម្លៃថ្លៃណាស់និងមិនបានធ្វើការនៅក្នុងការប្រើប្រាស់រីករាលដាលបច្ចុប្បន្ន។ ដូច្នេះនៅពេលដែលកុមារមួយត្រូវបានកើតដោយមានក្រុមឈាមផ្សេងគ្នាគួរតែត្រូវបានសង្ស័យថាបាតុភូត Bombay ភ្លាម។ មិនមែនជាកិច្ចការងាយស្រួលនោះទេព្រោះពួកគេបានដឹងអំពីវាជាបញ្ហាមួយនៃមនុស្សរាប់សិបនាក់។

បច្ចុប្បន្នឈាម Bombay និងការកើតរបស់វាគឺ

ដូចបានរៀបរាប់មនុស្សដែលមានឈាម Bombay គឺកម្រណាស់។ ក្នុងជនជាតិស្បែក, ប្រភេទនៃឈាមនេះអនុវត្តមិនបានកើតមានឡើង; អ្នកកាន់សាសនាហិណ្ឌូដែលជាឈាមនេះគឺជារឿងធម្មតាជាច្រើនទៀត (ជាមធ្យមអត្រាកើតអឺរ៉ុបឈាមនេះ - ករណីមួយក្នុងមួយ 10 លាននាក់) ។ មានទ្រឹស្តីមួយដែលបាតុភូតនេះមានការរីកចម្រើនទៅក្នុងកម្លាំងនៃការបារម្ភជាតិនិងសាសនារបស់ពួកហិណ្ឌូគឺ។

អ្នករាល់គ្នាដឹងថានៅក្នុងប្រទេសឥណ្ឌាគោគឺជាសត្វពិសិដ្ឋនិងសាច់របស់វាមិនអាចត្រូវបានបរិភោគ។ ប្រហែលជាដោយសារតែការពិតដែលថាសាច់គោមាន antigens មួយចំនួនដែលអាចបង្កឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង ក្រមពន្ធុ, ឈាម Bombay ជាញឹកញាប់លេចឡើង។ អឺរ៉ុបជាច្រើនបរិភោគសាច់គោ, ដែលជាតម្រូវការជាមុនមួយដើម្បីងើបឡើងនៃទ្រឹស្តីនៃការបង្ក្រាប antigen ហ្សែន epistatic អន់ខ្សោយនេះ។

បានទទួលឥទ្ធិពលប្រហែលជាដោយលក្ខខណ្ឌអាកាសធាតុ, ទោះជាយ៉ាងណា, ទ្រឹស្តីនេះត្រូវបានកំពុងតែសិក្សានាពេលបច្ចុប្បន្ន, ដូច្នេះភស្តុតាងសម្រាប់ការរាប់ជាសុចរិតរបស់ខ្លួនមិនបាន។

សារៈសំខាន់នៃឈាម Bombay នេះ

ជាអកុសលអំពីឈាមក្រុងបុមបៃឥឡូវឮមួយចំនួន។ បាតុភូតនេះត្រូវបានគេស្គាល់តែវេជ្ជបណ្ឌិតព្យាបាលរោគឈាមធ្វើការនៅក្នុងនិងវិទ្យាសាស្ដ្រវាលនៃ វិស្វកម្មហ្សែន។ ពួកគេបានត្រឹមតែដឹងអំពីបាតុភូតក្រុងបុមបៃថាវាគឺជារបៀបដែលវា manifests ខ្លួនវាផ្ទាល់និងត្រូវតែត្រូវបានយកពេលបញ្ជាក់អត្តសញ្ញាណ។ ទោះយ៉ាងណារហូតមកដល់ពេលមិនបានបង្ហាញឱ្យដឹងពីមូលហេតុពិតប្រាកដនៃបាតុភូតនេះ។

ប្រសិនបើអ្នកបានមើលពីទស្សនៈនៃការវិវត្តន៍ជាឈាម Bombay គឺជាកត្តាមិនអំណោយផល។ មនុស្សជាច្រើនដែលពេលខ្លះទាមទារឱ្យមានដើម្បីរស់ឬជំនួសបញ្ចូល។ នៅក្នុងវត្តមាននៃការលំបាកឈាម Bombay ស្ថិតនៅក្នុងអសមត្ថភាពរបស់ខ្លួនដើម្បីជំនួសប្រភេទនៃឈាម។ ដោយសារតែនេះជាញឹកញាប់អភិវឌ្ឍលទ្ធផលធ្ងន់ធ្ងរក្នុងមនុស្សបែបនោះ។

ប្រសិនបើអ្នកសម្លឹងមើលទៅផ្នែកម្ខាងទៀតនៃបញ្ហានេះវាគឺអាចធ្វើបានដែលថាឈាម Bombay ជាច្រើនទៀតចម្រាញ់ជាងឈាមនៃការតែងនិពន្ធ antigen ស្តង់ដារនេះ។ លក្ខណៈសម្បត្តិរបស់វាមិនត្រូវបានយល់យ៉ាងពេញលេញ, ដូច្នេះយើងមិនអាចនិយាយអ្វីដែលជាបាតុភូតនៃក្រុងបុមបៃ - បណ្ដាសាឬអំណោយមួយ។