Pigmentosum Xeroderma: មូលហេតុរោគសញ្ញាអធិប្បាយនិងលក្ខណៈនៃការព្យាបាល

សព្វថ្ងៃនេះរូបរាងរបស់មនុស្សដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់។ ប៉ុន្តែជាអកុសលវាបានកើតឡើងដែលថាពេលខ្លះរាងកាយបរាជ័យនិងការអ្វីមួយនៅក្នុងរាងកាយចាប់ផ្តើមដំណើរការទាំងស្រុងដូចដែលវាគួរ។ វាជាបញ្ហានេះដែលប៉ះពាល់ដល់រូបរាងរបស់មនុស្សគឺជាការ pigmentosum xeroderma ។ ជំងឺនេះនិងការទាំងអស់មានសារៈសំខាន់ដូចអំពីជំងឺនេះតើមានអ្វី - នេះគឺជាការហើយនឹងបន្តវា។

វាក្យស័ព្ទ

ដំបូងយើងត្រូវតែយល់ពីអ្វីដែលវាគឺជា។ ដូច្នេះ pigmentosum xeroderma - ជំងឺស្បែកដែលជាតំណពូជ។ ក្នុងករណីនេះស្បែករបស់មនុស្សគឺប្រតិកម្មទៅនឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យ។ នៅក្នុងការតភ្ជាប់ជាមួយនេះស្ថានភាពបច្ចុប្បន្ននៃអ្នកជំងឺគឺមានជាញឹកញាប់ដែលគ្រូពេទ្យបានគេហៅថាដុំសាច់ស្លូត។ ប្រសិនបើយើងនិយាយនៅក្នុងលក្ខខណ្ឌវេជ្ជសាស្រ្តរោគវិទ្យានេះ - គឺ DNA បាន retsesivnoe ជំងឺមួយ autosomal ពេលដែលកោសិកាដោយខ្លួនឯងមិនអាចជួសជុលចន្លោះប្រហោងឬសម្រាកក្នុងម៉ូលេគុលនេះ។

តើមានអ្វីផ្សេងទៀតដែលអ្នកត្រូវដឹងអំពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ "xeroderma pigmentosum »នោះ? របៀបនៃមរតកដូចដែលត្រូវបានគេនិយាយខាងលើ retsesivny autosomal ។ ទោះជាយ៉ាងណាអ្នកវិទ្យាសាស្រ្តចំណាំថាអាចមាន autosomal លេចធ្លោប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែមួយផ្នែកទៅនឹងក្រូម៉ូសូមភ្ជាប់ការរួមភេទនោះទេ។

ស្ថិតិនិងលក្ខណៈមួយចំនួន

ប្រសិនបើយើងនិយាយអំពីប្រទេសអភិវឌ្ឍន៍, pigmentosum xeroderma បានរកឃើញថាមនុស្សម្នាក់ក្នុងចំណោម 1 លាននាក់។ ទោះយ៉ាងណានៅក្នុងប្រទេសចិនតួលេខនេះគឺខ្ពស់ - 1 អ្នកជំងឺ 100 ពាន់នាក់។ អ្នកស្រាវជ្រាវបានចង្អុលបង្ហាញថាសំណុំបែបបទនៃជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់ជាចម្បងសម្រាប់សហគមន៍ច្រកទ្វារចូល, ក្រុម, ដែលគេហៅថាភាពឯកោបានបង្កើតឡើងដោយជំនឿពិសេស (ឧទាហរណ៍សហគមន៍សាសនា) ។ ដូចគ្នានេះផងដែរ, បញ្ហានេះគឺតំណពូជហើយត្រូវបានឆ្លងពីឪពុកម្តាយទៅកូន។ គ្រូពេទ្យបាននិយាយថាជំងឺនេះជាញឹកញាប់កើតឡើងនៅក្នុងករណីនៃការរៀបការរបស់សាច់ញាតិឈាមជិតស្និទ្ធ។

រូបរាងនៃជំងឺនេះ

pigmentosum xeroderma ជាអ្វី? នៅលើស្បែករបស់បុគ្គលមួយបទបង្ហាញពីសារធាតុពិសេស។ ទាំងអស់នេះកើតមានឡើងជាលទ្ធផលនៃការប៉ះពាល់នឹងកាំរស្មីអ៊ុលត្រា UV នៅលើស្បែករបស់អ្នកជំងឺនេះ។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើអង់ស៊ីមការងារជាក់លាក់មួយដែលមានសុខភាពល្អដែលបង្ការការកើតឡើងនៃទិន្នន័យដែលចំណុចនេះ, នៅក្នុងអ្នកជំងឺទាំងនេះ, ពួកគេគឺមិនសកម្ម។ ទាំងអស់កំហុស - ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងប្រូតេអ៊ីនដែលមានការទទួលខុសត្រូវចំពោះការងើបឡើងវិញបន្ទាប់ពីមានដូចជាផលប៉ះពាល់ជាលិកាមួយ។ កោសិកា mutated បន្តិចម្តងកកកុញក្នុងរាងកាយដែលជាលទ្ធផលនៅក្នុង ជំងឺមហារីកស្បែក។ ក្រៅពីវិទ្យុសកម្ម ultraviolet ជាវាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ស្បែករបស់អ្នកជំងឺផងដែរគឺពិតជាងាយនឹងវិទ្យុសកម្ម (អ៊ីយ៉ូដ) វិទ្យុសកម្ម។

អំពីប្រភេទនៃជំងឺនេះ

ខ្ញុំចង់កត់សំគាល់ថាមានប្រភេទផ្សេងគ្នានៃ pigmentosum xeroderma ។ សរុបនៃការមួយចំនួនប្រាំពីរឆ្ងាយដាច់ស្រយ៉ាហើយពួកគេមានភាពខុសគ្នាអក្សរ: A, B, C, D, E, F, ជីគ្នានៃប្រភេទទិន្នន័យដែលបានផ្ដល់ទៅឱ្យហ្សែនជំងឺពិសេស។ ជាពិសេសជាខុសគ្នាទាំងនេះនៅតែត្រូវបានសិក្សាដោយអ្នកវិទ្យាសាស្ដ្រ។ លើសពីនេះទៀតបម្រុងទុកប្រភេទទីប្រាំបី - kserodermoid pigmentosa Jung បាន។ ទោះយ៉ាងណាខ្ញុំត្រូវតែនិយាយថានៅក្នុងករណីនេះមានបញ្ហាចម្បងនិងត្រូវបានមិនស្គាល់។

symptomatology

ខ្ញុំត្រូវតែនិយាយថានៅពេលកើតនៃស្បែក pigmentosum xeroderma គឺមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញ។ ទារកត្រូវបានកើតនៅធម្មតាមិនមានការសម្ដែងបន្ថែមទៀតនៅលើស្បែក។ នេះជារោគសញ្ញាដំបូងចាប់ផ្តើមកើតមានឡើងនៅជុំវិញពេល 3 ខែ - អាយុ 3 ឆ្នាំនោះទេប៉ុន្តែវាគឺអាចធ្វើបានហើយមុនឬក្រោយការចាប់ផ្តើមដំណើរការនេះអាស្រ័យលើអានុភាពនៃវិទ្យុសកម្មអ៊ុលត្រា UV បាន។ នេះជារោគសញ្ញាដំបូងដែលបង្ហាញខ្លួនឯងនៅក្នុងកុមារ:

• ទឹកភ្នែក;
• photophobia;
• ការដែលអាចធ្វើភ្នែកក្រហម;
• ជំងឺអាចបង្ហាញពីខ្លួនវាផ្ទាល់ photodermatitis ។

នៅលើរាងកាយរបស់កុមារមានចំណុចដូចប្រជ្រុយឬអាចម៍រុយមាន។ បន្តិចម្តង, ចំនួនរបស់ពួកគេបង្កើន។ នេះគឺដោយសារតែដំណើរការជំងឺឆ្លុះ។ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលបន្ទាប់មកបានចាប់ផ្តើមលេចឡើង:

1. Telangiectasia នាវាស្បែកពោលគឺពង្រីកសរសៃឈាម។
2. វាអាចជា hyperkeratosis នៅពេលដែលកោសិកាចែកយ៉ាងលឿននិងដំណើរការនៃ desquamation រារាំង។ ដូច្នេះវាអាចកើតមានឡើងស្បែក actinic ។
3. ត្រូវបានកើនឡើងភាពស្ងួតនៃស្បែក។

រូបភាពគ្លីនិក

ដោយស្បែកហ្សែនជំងឺមានជំងឺទាំងនោះ: pigmentosum xeroderma, melasma រីកចម្រើន reticular, កំពូល melasma ថា, នៅក្នុងការពិតគឺជាជំងឺដូចគ្នានេះ។ រូបភាពគ្លីនិកត្រូវបានបែងចែកជាប្រភេទសំខាន់ទាំងបី:

1. រលាក។ នៅលើស្បែកប៉ះពាល់លេចឡើងចំណុចដូចអាចម៍រុយ។ បន្តិចម្តងមានជញ្ជីង, ស្រដៀងគ្នាទៅនឹង lentigo មាន។
2. ដំណាក់កាល Giperkeraticheskaya ។ នៅលើស្បែកត្រូវបានបង្កើតឡើងជម្មើសជំនួសកូនកោះនៃចង្កោមនៃ freckles, flakes, ធាតុប្រភេទ lentigo ។ អ្វីគ្រប់យ៉ាងបានរំលឹកនៃការរលាកស្បែកវិទ្យុសកម្មរូបភាពរ៉ាំរ៉ៃ។ ពេលខ្លះវាអាចនឹងមានការអប់រំ warty ។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងអស់នេះជាបណ្តើរ atrophic ច្រមុះ hryaschik deplete, ត្រចៀក, orifices ធម្មជាតិអាចត្រូវបានខូច។ ដូចគ្នានេះផងដែរនៅក្នុងដំណាក់កាលនេះវាគឺអាចធ្វើទៅតមបេ, ការបាត់បង់រោមភ្នែក។ កញ្ចក់ភ្នែកនេះអាចក្លាយជាពពកគឺមាន photophobia និង lacrimation ។
3. នៅដំណាក់កាលចុងក្រោយនៃបញ្ហាមហារីកទៅបរទេស។ នៅលើស្បែកមានដុំសាច់ប្រភេទស្លូតនិងមានទាំងពីរគឺមានសាហាវ។

លក្ខណៈពិសេសប្រសាទ

ប្រហែលម្នាក់ក្នុងអ្នកជំងឺប្រាំនាក់ជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃប្រព័ន្ធប្រសាទដែលត្រូវបានអង្កេត។ អាចនឹងមានជំងឺវិកលចរិត, areflexia (ការឆ្លុះទេ) ។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការសំគាល់ថា pigmentosum xeroderma ជាញឹកញាប់ fraught ជាមួយជំងឺដូចជា:

• អាការជម្ងឺ Reed បាននៅពេលដែលការធ្លាក់ចុះកំណើននៃការគ្រោងនេះលលាដ៍ក្បាលត្រូវបានកាត់បន្ថយ, មានការពន្យាពេលការអភិវឌ្ឍរាងកាយនិងផ្លូវចិត្ត។
• លោក De Sanctis-syndrome នៅពេលដែលភាពមិនប្រក្រតីក្នុងការ Kakkone ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាលបានសម្តែងជាមួយនឹងការសម្ដែងស្បែក។

មូលហេតុនៃជំងឺនេះ

អ្វីដែលអ្នកត្រូវដឹងអំពីបញ្ហាដែលជា pigmentosum ដូចជា xeroderma? បណ្តាលអោយមានរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះ? ប្រសិនបើការសម្ដែងនៃជំងឺយ៉ាងច្បាស់ទាំងអស់, បន្ទាប់មកវាគឺជាពេលវេលាដើម្បីរកឱ្យឃើញអ្វីដែលពិតជាបង្ករូបរាងរបស់ខ្លួន។ ដូចដែលបានក្លាយទៅជាច្បាស់ណាស់, វាគឺជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនពិសេសនៅពេលដែលពិរុទ្ធជននោះគឺហ្សែន autosomal មួយដែលបានឆ្លងពីឪពុកម្តាយ។ ផងដែរនៅក្នុងកោសិការបស់អ្នកជំងឺខ្វះខាតអង់ហ្ស៊ីមកាំរស្មី UV-endonuclease អាចជាកង្វះ polymerase RNA ។ អ្នកស្រាវជ្រាវបាននិយាយថាមូលហេតុនៃរោគវិទ្យានេះអាចនឹងមានការកើនឡើងនៅក្នុងបរិស្ថានរបស់មនុស្សមួយ porphyrins អង់ស៊ីមធម្មជាតិពិសេសមួយដែលប៉ះពាល់ដល់ស្បែក។

ការវិនិច្ឆ័យ

ពាក់ព័ន្ធនៃ pigmentosum xeroderma សម្រាប់ថ្ងៃនេះគឺខ្ពស់ណាស់។ បន្ទាប់ពីបានទាំងអស់, មនុស្សកាន់តែច្រើនកំពុងព្យាយាមចូលទៅកាន់ព្រះអាទិត្យកាន់តែច្រើនជាញឹកញាប់វាជាការភ័យខ្លាចនៃការប៉ះពាល់មិនទៅកាំរស្មីកាំរស្មី UV ។ ហើយវាជាការខុស។ ប្រសិនបើមាននរណាម្នាក់ហើយមិនគំរាមកំហែងដល់ជំងឺនេះស្បែកគឺជាល្អបំផុតដើម្បីតិចតួចឈមមុខនឹងកាំរស្មីពន្លឺព្រះអាទិត្យសកម្ម។ តើធ្វើដូចម្តេចវាអាចរកឃើញជំងឺនេះ?

• ការពិនិត្យនៃស្បែកដោយការប្រើគូល័រដែលជាឧបករណ៍ពិសេសមួយដែលកំណត់កម្រិតនៃភាពប្រែប្រួលនៃស្បែកនេះ។
• ជំហានបន្ទាប់ - ការធ្វើកោសល្យវិច័យមួយ។ ក្នុងករណីនេះ, ភាគល្អិតត្រូវបានស៊ើបអង្កេត ដុំសាច់នៅលើស្បែក របស់អ្នកជំងឺ។
• គំរូជាលិកាត្រូវបានគេយកក្នុងអំឡុងពេលធ្វើកោសល្យវិច័យបានធ្វើការស៊ើបអង្កេត histologically ។

បញ្ហាការព្យាបាល

ប្រសិនបើអ្នកជំងឺបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាមួយ "pigmentosum xeroderma" ការព្យាបាលនៃអ្នកជំងឺ - នេះគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ ឧទាហរណ៍, មនុស្សម្នាក់អាចនឹងមានការគោរពការណែនាំរបស់វេជ្ជបណ្ឌិត:

• អ្នកត្រូវការដើម្បីទស្សនាស្បែកមួយ។
• ក្នុងដំណាក់កាលដំបូងដែលត្រូវបានប្រើ antimalarial (ឧ, "delagil" ឬ "Rezohin") ដែលជួយកាត់បន្ថយភាពប្រែប្រួលនៃស្បែកទៅនឹងពន្លឺយ៉ាងសកម្ម។
• វាគឺមានកាតព្វកិច្ចទៅនឹងវីតាមីនដើម្បីគាំទ្រដល់រាងកាយ។ នៅក្នុងករណីនេះវាគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីយក nicotinic ទឹកអាស៊ីត (វីតាមីន PP,), វិតាមីន A (វីតាមីន A វា) ព្រមទាំងវីតាមីនស្មុគស្មាញនៃក្រុមខ
• ប្រសិនបើការ flakes scaly ស្បែកត្រូវបានបង្កើតឡើង, ពួកគេត្រូវតែត្រូវបានដំណើរការប្រេងក្រអូបដែលមានមូលដ្ឋានថ្នាំ corticosteroids ទីនោះ។
• ប្រសិនបើមានឬសនៅលើស្បែកអ្នកត្រូវដាក់ប្រេងក្រអូបជាមួយ cytostatics ភារកិច្ចចំបង - ដើម្បីទប់ស្កាត់ការចែកបំបែកកោសិកាបន្ថែមទៀត។
• ជួនកាល, អ្នកជំងឺត្រូវផឹកថ្នាំប្រភេទនៅក្នុងពាក្យផ្សេងទៀត, ភ្នាក់ងារ antiallergic, ឧទាហរណ៍, "Tavegil" ឬ "Suprastin" ឬបដិសេធភ្នាក់ងារដែល attenuate ប្រតិកម្មអាឡែស៊ី។
• ជាមួយនឹងផលប៉ះពាល់យ៉ាងសកម្មនៅលើស្បែករបស់អ្នកជំងឺ, ឧ, នៅរដូវក្តៅ, អ្នកជំងឺត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាក្រែមការពារឬការបាញ់កាំរស្មី UV ។
• ប្រសិនបើមានការគំរាមកំហែងដល់ការបង្កើតនៃដុំសាច់មួយដែលអ្នកជំងឺត្រូវតែត្រូវបានចុះឈ្មោះមិនត្រឹមតែនៅអ្នកឯកទេសខាងជំងឺមហារីកនោះទេប៉ុន្តែថែមទាំងបានត្រួតពិនិត្យជាទៀងទាត់ជំនាញមួយក្រុមផ្សេងទៀត: ស្បែកមួយចក្ខុពេទ្យមួយនិង neurologist មួយ។
• neoplasms នៃស្បែក, សូម្បីតែ warty ដើម្បីវះកាត់យកចេញបាន។