Aneuploidy - មួយ ... Aneuploidy: ការរៀបរាប់, បណ្តាល, រោគសញ្ញានិងសំណុំបែបបទជាក់លាក់នៃការព្យាបាល

Aneuploidy - ជំងឺហ្សែនដែលនៅក្នុងកោសិការបស់រាងកាយមានមួយចំនួនមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ ដើម្បីស្វែងយល់បន្ថែមអំពីរបៀបបង្ហាញ aneuploidy និងអ្វីដែលជាមូលហេតុរបស់វាយ៉ាងខ្លីវិភាគរចនាសម្ព័ន្ធនៃកោសិការស់នៅជាមួយ, ស្នូលកោសិកានិងក្រូម៉ូសូមខ្លួនឯង។

ទ្រឹស្តីមួយបានបន្តិច

ដូចដែលអ្នកបានដឹងហើយថានៅក្នុងគ្រប់កោសិកា somatically នៃរាងកាយមនុស្សគឺមាន 46 ក្រូម៉ូសូមធម្មតានោះគឺ diploid ។ មានតែនៅក្នុងកោសិកាគសំណុំតែមួយនេះ។ ក្រូម៉ូសូមត្រូវបានគេដែលមានទីតាំងស្ថិតនៅក្នុងស្នូលកោសិកានិងមានរយៈពេលយូរ, skompaktizovannuyu Helix ADN ។ DNA ជា, នៅក្នុងវេន, ត្រូវបានបង្កើតឡើង monomers - polypeptides ។ លំដាប់កំណត់ហ្សែនជាក់លាក់ polypeptide - កត្តារចនាសម្ព័ន្ធនៃតំណពូជ។ DNA ដែលមានហ្សែនទាំងអស់នៃការអភិវឌ្ឍកម្មវិធីនៃសារពាង្គកាយ។

នៅក្នុងកោសិកា nonsexual ក្រូម៉ូសូមគ្នាគឺក្រូម៉ូសូមប្អូនស្រី homologous ស្រដៀងគ្នាខ្លាំងណាស់, ប៉ុន្តែមិនដូចគ្នាទៅនឹងដំបូង។ អំឡុងពេលនៃការ meiosis ក្រូម៉ូសូមផ្លាស់ប្តូរផ្នែក។ បាតុភូតនេះត្រូវបានគេហៅថា "ប្រភេទ Crossover" ។ នេះក្រូម៉ូសូមដាច់ស្រយាលអាវុធវែងនិងខ្លី។

សំណុំក្រូម៉ូសូម

កំណត់នៃក្រូម៉ូសូមនៃសារពាង្គកាយមួយត្រូវបានគេហៅថាត្រុមួយ។ ជាធម្មតាមនុស្សម្នាក់, ដូចជាត្រូវបានគេនិយាយថាត្រុត្រូវបានបង្ហាញ 46 ក្រូម៉ូសូម, 23 ពីឪពុកម្តាយគ្នាប៉ុន្តែបានរកឃើញនៅក្នុងការដែលត្រុធម្មនេះត្រូវបានតំណាងខុសគ្នាមួយ។ ការរំលោភនេះត្រូវបានគេហៅថា "aneuploidy" ។

Aneuploidy - ប្រភេទមួយនៃត្រុដែលក្នុងនោះចំនួននៃក្រូម៉ូសូមនេះគឺមិនស្មើនឹងធម្មតា។ Aneuploidy នៃក្រូម៉ូសូម, នៅក្នុងការដែលគ្មាននរណាម្នាក់ត្រូវបានគេហៅថា monosomy ក្រូម៉ូសូម។ បើគ្មានចំហាយ - nullisomiey ។ ប្រសិនបើការជំនួសឱ្យគូធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម homologous ក្នុងត្រុនេះហាក់ដូចជាបី homologous, trisomy នេះ។ ការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងចំនួននៃជំងឺបណ្តាលក្រូម៉ូសូមអភិវឌ្ឍធ្ងន់ធ្ងរ។ ពួកគេមួយចំនួនអាចនឹងស្លាប់។

ក្រូម៉ូសូម nonsexual Aneuploidy (autosomes)

មានជំងឺហ្សែនជាច្រើនដែលបណ្តាលវា aneuploidy មាន។ ឧទាហរណ៍នៃជំងឺដូច - ជម្ងឺ Down, ជំងឺ Patau លោក Edwards រោគសញ្ញា។ ជំងឺទាំងអស់នេះត្រូវបានបង្កឡើងដោយវត្តមាននៃជម្ងឺក្រូម៉ូសូមបន្ថែមទៀតនៅក្នុងគូផ្សេងគ្នានៃ homologous នេះ។ ជម្ងឺ Down - ទូទៅបំផុតនៃជំងឺទាំងនេះ។ វា manifests ខ្លួនវាផ្ទាល់ជំងឺវិកលចរិត, ពុំសូវក្នុងការទំនាក់ទំនង, ការលំបាកក្នុងការរៀនសូត្រ។

ទោះជាយ៉ាងណា, trisomy នៃក្រូម៉ូសូមទី 21 ដែលបានបណ្តាលឱ្យជំងឺនេះមានឥទ្ធិពលលើអាយុសង្ឃឹមរស់ទេ។ បច្ចេកទេសជាក់លាក់ថ្នាក់លើអ្នកជំងឺអាចជួយអ្នកក្នុងការសម្រេចបាននូវភាពជោគជ័យមួយចំនួនការរៀនសូត្រនិងសង្គម។

ជំងឺមួយផ្សេងទៀត អាការជម្ងឺ Patau, ផងដែរបណ្តាលឱ្យ aneuploidy ។ នេះជាការរំលោភបំពានយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរ - លទ្ធផលនៃការ trisomy នៃក្រូម៉ូសូមទី 13 នេះ។ អ្នកជំងឺកម្ររស់នៅបានដល់ទៅ 10 ឆ្នាំហើយជាង 80% បានស្លាប់ក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត, អ្នកផ្សេងទៀតទទួលរងពីជំងឺវិកលចរិតធ្ងន់ធ្ងរ។ នៅក្មេងដែលមានជម្ងឺ Patau សម្តែង microcephaly ជាញឹកញាប់មានបញ្ហាបេះដូង, ស្រអាប់គ្រាប់ភ្នែក, ក្រអូមមាត់បំបែក, ត្រចៀកបាន deformed បន្តិច។

នេះជាមូលហេតុចម្បងនៃ អាការជម្ងឺ Edwards បាននេះ ផងដែរគឺ aneuploidy - trisomy នៃក្រូម៉ូសូម 18 ។ ជាង 90% នៃកុមារដែលមានជំងឺនេះបានស្លាប់ដោយសារជំងឺខ្សោយបេះដូងក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត, អ្នកផ្សេងទៀតទទួលរងពីជំងឺវិកលចរិតធ្ងន់ធ្ងរនិងមិនបានទទួលការអប់រំស្ទើរតែ។

Trisomy 16 ក្រូម៉ូសូមគឺច្រើនកើតជាង aneuploidy ណាមួយផ្សេងទៀត។ ជំងឺហ្សែននេះគឺជាការដ៍សាហាវទារកស្លាប់ក្នុងផ្ទៃបានក្នុងអំឡុងពេលបីខែដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ។

Aneuploidy នៅក្នុងមនុស្សដែលអាចបង្ហាញជាជំងឺហ្សែនកម្រ - អាការជម្ងឺ Varkani, trisomy នៃក្រូម៉ូសូម 8 ។ រោគសញ្ញាសំខាន់ - ជំងឺវិកលចរិត, ពិការភាពបេះដូង, ភាពមិនប្រក្រតីនៃឆ្អឹង។

Aneuploidy នៃក្រូម៉ូសូមភេទ

ប្រភេទនៃ aneuploidy ដែលមិនតែងតែមិនបាននាំឱ្យមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរ - សម្រាប់ trisomy X ក្រូម៉ូសូម។ ការរំលោភបែបនេះគឺសម្រាប់តែស្ត្រី។ Trisomy នៃក្រូម៉ូសូម X គឺជាញឹកញាប់ទាក់ទង - នៅ 0,1% នៃស្ត្រី។ ជំងឺនេះអាចនឹងមិនត្រូវបានបង្ហាញពេញមួយជីវិតដែលកើតឡើងនៅក្នុងប្រមាណ 30% ករណី។ សម្រាប់នៅសល់ 70% អត្រាការប្រាក់ត្រូវបានកំណត់ដោយមានរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោម: dyslexia, agraphia, និយាយ, និងជំងឺចលនា។ អនុវត្តនៅក្នុងករណីដូចនោះ ការព្យាបាលរោគសញ្ញា គឺមានប្រសិទ្ធិភាពខ្លាំងណាស់និងជួយទាំងស្រុងឬដោយផ្នែកក្នុងការលុបបំបាត់រោគសញ្ញាទាំងនេះ។

ភាពមិនប្រក្រតីផ្សេងទៀតដែលបានភ្ជាប់ជាមួយនឹងចំនួននៃក្រូម៉ូសូមភេទនេះគឺធ្ងន់ធ្ងរជាង។ ទាំងនេះរួមមានអាការជម្ងឺ Shereshevskoro - របស់ Turner, ករណីពិសេសនៃ aneuploidy, នៅក្នុងការដែលនៅក្នុងត្រុស្ត្រី - តែក្រូម៉ូសូម X មួយជំនួសឱ្យពីរធម្មតា។ រោគសញ្ញា - ជំងឺវិកលចរិត, ប្រកួតកីឡារត់ចម្ងាយខ្លី, ការអភិវឌ្ឍខ្សោយនៃសរីរាង្គប្រដាប់បន្តពូជអាចជាអាការស្រាលជំងឺវិកលចរិត។

មានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរមួយទៀតដែលត្រូវបានបង្កឡើងដោយ aneuploidy គឺ។ វាអាការជម្ងឺ Klinefelter - វត្តមានរបស់ X ឬ Y ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមមួយឬច្រើនជាងបុរស។ រោគសញ្ញាមិនលេចឡើងរហូតដល់ការចាប់ផ្តើមនៃការពេញវ័យនេះ។ ស្ទើរតែពាក់កណ្តាលនៃអ្នកជំងឺមិនមានរោគសញ្ញាពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតបានសង្កេតឃើញ gynecomastia, ធាត់, ការគ្មានកូន។ នៅក្នុងករណីកម្រ, មានជំងឺវិកលចរិត។

មូលហេតុនៃការ aneuploidy នេះ

Aneuploidy កើតឡើងដោយសារតែការពិតដែលថាក្នុងអំឡុងពេល meiosis ក្រូម៉ូសូម homologous មិនបំបែកឡើង, ហើយជំនួសឱ្យការមួយនៅក្នុងការបុកគូហ្គាម៉ែតនៃក្រូម៉ូសូមមួយឬការមិនបានទទួលនរណាម្នាក់នោះទេ។ ប្រសិនបើមានមួយចំនួនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមហ្គាម៉ែតនិងផ្សេងទៀត - មិនប្រក្រតីនេះកោសិការត្រុការមិនប្រក្រតីនឹង។

ក្រូម៉ូសូម homologous អវិភាគទាំងឡាយអាចមានដោយសារតែលក្ខខណ្ឌមិនអំណោយផលផ្នែកបរិស្ថាន, ការប៉ះពាល់ទៅនឹងជាតិពុលនៃធម្មជាតិផ្សេងគ្នា។ ប៉ុន្តែជាញឹកញាប់មូលហេតុតំណពូជ: នៅក្នុងគ្រួសារដែលជាកន្លែងដែលមានករណីនៃការ aneuploidy, ហានិភ័យនៃការមានកូនមួយជាមួយនឹងត្រុមិនធម្មតានេះគឺខ្ពស់ជាងឪពុកម្តាយសុខភាពល្អ។

ប្រេកង់

យើងអាចនិយាយថាហានិភ័យជាមូលដ្ឋាន នៃជំងឺក្រូម៉ូសូម aneuploidy ជាមធ្យមគឺមានកម្រិតទាប, ចាប់តាំងពីជំងឺហ្សែនទាំងអស់ត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ជាកម្រណាស់។ នេះប្រហែលជារួមនៃការមានកូនមួយជាមួយនឹងត្រុភាពមិនប្រក្រតីទុក 5% ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរមានសុខភាពល្អ។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយមួយមានត្រុភាពមិនប្រក្រតី, ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការឈឺកើនឡើងកំណើតកុមារ។

ប្រេកង់ aneuploidies អាស្រ័យលើក្រូម៉ូសូមនេះ។ នេះត្រុទូទៅបំផុតភាពមិនប្រក្រតី - អាការជម្ងឺ Klinefelter របស់ក្រូម៉ូសូមភេទ aneuploidy, ក្មេងប្រុសទើបនឹងកើតប្រេកង់ 1 ក្នុង 500 ដែលជាកម្របំផុត - អាការជម្ងឺ Varkani, aneuploidy នៃក្រូម៉ូសូម 8, ប្រេកង់របស់ 1:50 000 នេះ។

ការព្យាបាល

ការព្យាបាលរោគសញ្ញាគឺតែងតែ aneuploidies ។ ពេលដែលអាការជម្ងឺ Shereshevscky - Turner បាននិយាយថាកំណើនសេដ្ឋកិច្ចទាបនិងកង្វះនៃអរម៉ូនភេទស្រីម្នាក់ដោយសារតែការព្យាបាលដែលប្រើថ្នាំស្តេរ៉ូអ៊ី anabolic ។

ការព្យាបាលជម្ងឺ Down នេះត្រូវបានកាត់បន្ថយទៅលើការសិក្សាជាមួយអ្នកជំងឺដែលមានកម្មវិធីពិសេសគោលបំណងនៃការអភិវឌ្ឍសមត្ថភាពយល់ដឹងបាន។

អ្នកជំងឺដែលមានរោគ Varkani កម្ររស់បានរហូតដល់ 20 ឆ្នាំ។ លើសពីនេះ, ការផ្លាស់ប្តូរកាយវិភាគវិទ្យាថ្មី, ជំងឺវិកលចរិតរីកចម្រើន។ បើចាំបាច់រមណីយដ្ឋានធ្វើការវះកាត់ដើម្បីឱ្យជំងឺនេះនិងការព្យាបាលនៃការ contractures ឆ្អឹងខ្នង។

ប្រសិនបើមានក្មេងស្រីជាមួយនឹងការ trisomy នៃក្រូម៉ូសូម X គឺមានការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍសុន្ទរកថាមួយអាចនឹងត្រូវពិគ្រោះជាមួយព្យាបាលការនិយាយមួយ។ ក្នុងករណីមានបញ្ហាជាមួយនឹងការសរសេរនិងការអានគួរតែមើលឃើញ dyslexia ជំនាញ។

អាការជម្ងឺ Klinefelter មិនតែងតែប៉ះពាល់ដល់គុណភាពនៃជីវិតសម្រាប់អ្នកជំងឺ។ នៅក្នុងករណីកម្រ, មានជំងឺវិកលចរិត។ ដោយអាស្រ័យលើសញ្ញាបត្ររបស់ខ្លួន (កម្រិតស្រាល, មធ្យម, ធ្ងន់ធ្ងរ), កម្មវិធីបុគ្គលនៃការសិក្សា។ ប្រសិនបើមាន gynecomastia សម្ដែងថយចុះមុខងារផ្លូវភេទ, ការគ្មានកូន, បន្ទាប់មកប្រទានទៅព្យាបាលដោយអ័រម៉ូន។

ការវិនិច្ឆ័យ

កំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែនរបស់ទារកអាចមានជំងឺដែលត្រូវការប្រើភាពខុសគ្នានៃវិធីសាស្រ្ត (ពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោវិធីសាស្រ្តសញ្ញាសម្គាល់គីមីជីវៈ) ។

ដោយមានជំនួយពីការ ultrasound អាចបង្ហាញពីជំងឺនេះទារក Down បាននៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនសម្រាលកូនមិនរាតត្បាតនៃ aneuploidy ជាវិធីសាស្រ្តដែលមានសុវត្ថិភាពនិងមានភាពត្រឹមត្រូវនៃការកំណត់ភាពមិនប្រក្រតីត្រុអាចធ្វើទៅបាន។ វិធីសាស្រ្តនេះគឺសាមញ្ញ - អ្នកជំនាញពិនិត្យបំណែក DNA របស់កូននៅក្នុងឈាមរបស់ម្តាយ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរាតត្បាតនៃ aneuploidy គឺមានភាពត្រឹមត្រូវបន្ថែមទៀត, ប៉ុន្តែវាអនុវត្ដហានិភ័យនៃការរំលូតកូនដោយឯកឯង, រមណីយដ្ឋានទៅវាបានតែនៅក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ។

កត្តាដែលបង្កើនលទ្ធភាពនៃការ aneuploidy នេះ

ការសិក្សាថ្មីនេះបានបង្ហាញឱ្យឃើញថាមានជាប់ទាក់ទងគ្នាយ៉ាងច្បាស់លាស់មួយរវាងអាយុរបស់មាតានិងប្រូបាប៊ីលីតេនៃ ការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down, ជំងឺមួយដែល អាការជម្ងឺ Patau ឬ Edwards បាន។ ស្ត្រីដែលចាស់ជាង, ខ្ពស់ជាងប្រូបាប៊ីលីតេនៃកំណើតនៃកូនរបស់នាងជាមួយនឹងត្រុមិនប្រក្រតី។

តើអ្វីទៅជាកត្តាដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការអភិវឌ្ឍក្រូម៉ូសូមភេទ aneuploidy គឺមិនស្គាល់។ វាត្រូវបានសន្មត់ថាមានតួនាទីសំខាន់នៅក្នុងករណីបែបជាកម្មសិទ្ធិរបស់តំណពូជ។