តើរោគសញ្ញារបស់ Beckwith Wiedemann មានលក្ខណៈដូចម្តេច? តើវាបង្ហាញយ៉ាងដូចម្តេច?

មនុស្សភាគច្រើនមិនដែលបានដឹងអំពីជម្ងឺបែបនេះដូចរោគសញ្ញារបស់ Beckwith Wiedemann នោះទេប៉ុន្តែយ៉ាងណាក៏ដោយវាមិនមែនជារឿងកម្រនោះទេ។ យោងទៅតាមស្ថិតិកុមារម្នាក់កើតមកជាមធ្យមសម្រាប់ទារកទើបនឹងកើត 13.700 នាក់។ ជម្ងឺនេះកើតឡើងដោយសារការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម 11 ដែលជា ជំងឺហ្សែន។ ការព្យាករណ៍អំពីការកើតមានជំងឺបែបនេះជាមុនគឺស្ទើរតែមិនអាចទៅរួចទេ។ ក្នុងប្រមាណ 85% នៃករណី, ឪពុកម្តាយរបស់កុមារមិនដែលមានគម្លាតណាមួយនៅក្នុង genus ទាក់ទងទៅនឹងពន្ធុវិទ្យា។ ប៉ុន្តែនៅសល់ 10-15% រោគសញ្ញា Beckwith Widemann ត្រូវបានទទួលមរតក។ អ្វីដែលអ្នកត្រូវដឹងអំពីជម្ងឺនេះតើវាត្រូវបានបង្ហាញពីរបៀបដែលការព្យាបាលនិងការថែទាំទារកកំពុងបន្តយើងនឹងនិយាយទាំងអស់នេះនៅថ្ងៃនេះ។

វាជាអ្វី?

រោគសញ្ញា Beckwith Widemann គឺគ្មានអ្វីក្រៅពីរំខានដល់បទបញ្ជានៃការលូតលាស់នោះទេ។ ជំងឺនេះអាចមានសញ្ញាលក្ខណៈជាក់ស្តែងប៉ុន្តែវាក៏អាចកត់សម្គាល់ផងដែរ។ ជាញឹកញាប់ត្រូវបានកំណត់ពីខាងក្រៅនៅពេលដែលទារកទើបនឹងកើតកើតធំ (macrosomia) មានទម្ងន់លើសពី 4 គីឡូក្រាមនិងមានកម្ពស់ខ្ពស់ជាង 56 សង់ទីម៉ែត្រចំពោះកុមារភាគច្រើននៃរាងកាយអាចមិនមានសមាមាត្រនិងមិនស្មើគ្នាឧទាហរណ៍អណ្តាតធំ (macroglossia) ឬត្រចៀកធំមិនធម្មតា , ថ្ពាល់និងធម្មជាតិដែលមិនមានលក្ខណៈធម្មជាតិ។ ជាញឹកញាប់ត្រូវបានអមដោយពិការភាពនៃជំងឺមហារីក (សាច់ដុំ diastase, ក្លនលូន), ជំងឺតម្រងនោម, ទារកត្រូវបាន predisposed ទៅ neoplasms ។ ពួកគេប្រហែលជាបានពង្រីកសរីរាង្គខាងក្នុងមួយចំនួនមានពិការភាពបេះដូង។ កុមារទទួលរងពីការថយចុះជាតិស្ករក្នុងឈាម (ជាតិស្ករក្នុងឈាមទាប) វាអាចបណ្តាលឱ្យប្រកាច់។ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរមានលទ្ធផលធ្ងន់ធ្ងរ។

ការព្យាករណ៍សម្រាប់ជីវិត

ទារកបែបនេះមានភាពខុសប្លែកពីមិត្តភក្ដិរបស់ពួកគេ: វាធំធាត់ខ្ពស់ខ្ពស់ហើយម៉ាសឆ្អឹងរបស់ពួកគេលូតលាស់លឿន។ នៅក្នុងករណីដែលជំងឺនេះមិនត្រូវបានបង្ហាញយ៉ាងខ្លាំងគ្រូពេទ្យត្រូវបានផ្តល់ជូននូវការថែទាំដែលមានគុណភាពនិងការថែទាំទាន់ពេលវេលា - ការព្យាករណ៍គឺអំណោយផលណាស់។ ក្នុងកំឡុងពេលលូតលាស់មិនធម្មតានិងការរីកចម្រើនថយចុះធម្មជាតិទំហំនៃរាងកាយនិងសមាមាត្ររបស់វាត្រលប់ទៅធម្មតាវិញ។ វានឹងបង្ហាញយ៉ាងច្បាស់អំពីរោគសញ្ញារបស់ Beckwith Wideman បង្ហាញរូបភាពនិងរូបភាពខាងក្រោម។ ពួកគេបានបង្ហាញយ៉ាងច្បាស់ពីរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះ: លលាដ៍ក្បាលធំ macroglossia ក្លនលាមក នៅក្នុងទារក។

របៀបកំណត់អត្តសញ្ញាណ

ប្រព័ន្ធនៃការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ភាពមិនប្រក្រតីនៃការផ្លាស់ប្តូរដែលអាចកើតមានគឺមានភាពស្មុគស្មាញណាស់ប៉ុន្តែដោយមានជំនួយវាអាចកំណត់បានប្រហែល 80% នៃករណី។ មាតាបិតាគួរទៅជួបអ្នកឯកទេសខាងហ្សែនដែលនឹងសម្របសម្រួលការស្រាវជ្រាវនិងផ្តល់ការពិគ្រោះពេញលេញទាក់ទងនឹងករណីនីមួយៗ។

សូម្បីតែស្ត្រីមានផ្ទៃពោះក៏អាចរកឃើញជំងឺ Beckwith Wideman's Syndrome ផងដែរ។ រោគសញ្ញាអាចត្រូវបានសម្គាល់ដោយសារផលវិបាកផ្សេងៗនៃការមានផ្ទៃពោះ។ ជារឿយៗបរិមាណទឹកភ្លោះដែលកើនឡើងនៅជុំវិញទារកដែលមានប្រវែងមិនធម្មតាខ្សៃកាមឬសុកគឺជាការកើនឡើងហានិភ័យនៃការកើតមិនគ្រប់ខែ។ ការរកឃើញភាពមិនប្រក្រតីកើតឡើងនៅពេលនៃការត្រួតពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោន។

ការព្យាបាល

វាត្រូវបានកាត់បន្ថយដើម្បីគ្រប់គ្រងលើសុខភាពរបស់កុមារនិងផ្តល់ឱ្យគាត់នូវជំនួយចាំបាច់នៅក្នុងករណីនីមួយៗ។ វាគួរតែត្រូវបានគេសង្កេតឃើញមាតិកានៃជាតិកាល់ស្យូមនិងស្ករនៅក្នុងឈាម។ ហានិភ័យនៃដុំសាច់នៅក្នុងមនុស្សទាំងនេះគឺប្រហែល 8% នេះគួរតែត្រូវបានគេចងចាំហើយនៅការសង្ស័យតិចតួចដើម្បីស្វែងរកជំនួយពេញមួយជីវិត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយក្នុងករណីភាគច្រើនការព្យាបាលគឺទទួលបានជោគជ័យ។ មនុស្សពេញវ័យដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញារបស់ Beckwith Wiedemann នៅពេលកើតមកត្រូវបានគេផ្តល់យោបល់ជាវិជ្ជមានអំពីស្ថានភាពនិងគុណភាពនៃជីវិតរបស់ពួកគេ។ ពួកគេមិនមានបញ្ហាសុខភាពច្រើនហួសប្រមាណនិងនាំឱ្យមានរបៀបរស់នៅពេញទំហឹង។

ស្ត្រីដែលបំបៅដោះកូនដែលទទួលរងនូវជំងឺ macrogloxia ត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាឱ្យធ្វើការវះកាត់ដើម្បីកែតម្រូវអាការរោគនៃអណ្តាត។ យ៉ាងណាមិញរោគសញ្ញាអាចជាបញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរនៅពេលដែលផ្តល់ចំណីឱ្យទារករួមចំណែកដល់ការដកដង្ហើមហើយនៅពេលអនាគតវាប៉ះពាល់ដល់គុណភាពនៃការនិយាយ។ បញ្ហាដែលទាក់ទងនឹងក្លនលាមកឬការប្រែប្រួលផ្សេងទៀតនៅក្នុងសរីរាង្គខាងក្នុងក៏ត្រូវបានដោះស្រាយផងដែរ។ អ្នកប្រហែលជាត្រូវការជំនួយពីគ្រូពេទ្យឯកទេសខាងរោគសរសៃប្រសាទនិងវិទូវិទូ។

ទារកបែបនេះត្រូវការជំនួយថែទាំពីឪពុកម្ដាយ។ វាគួរជៀសវាងការថយចុះកម្តៅ, សេចក្តីព្រាងនិងគ្រប់ប្រភេទនៃការឆ្លងមេរោគ។ កុមារដែលមានរោគសញ្ញានេះច្រើនតែមានការចុះខ្សោយនៃជំងឺមហារីកហើយដូច្នេះសូម្បីតែជំងឺផ្តាសាយទូទៅបំផុតក៏អាចនាំឱ្យមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរដែរ។ នៅក្នុងបញ្ហាតូចបំផុតសូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកសម្រាប់ជំនួយ។

តើវាអាចការពារបានទេ

កំណត់ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនក្នុងក្រូម៉ូសូមចំពោះឪពុកម្តាយហើយដូច្នេះការទាយពីកំណើតនៃកុមារដែលមានរោគសញ្ញាអ្នកអាចធ្វើតេស្តបឋមមុននឹងមានផ្ទៃពោះ។ ប៉ុន្តែគ្រួសារវ័យក្មេងមួយចំនួនគិតអំពីវាបន្ទាប់ពីពិធីមង្គលការ។ ជារឿយៗមនុស្សនឹងរៀនអំពីរឿង "បារម្ភ" នេះបន្ទាប់ពីកំណើតនៃទារកដែលមានសញ្ញាបង្ហាញពី Beckwith Wiedemann ។ ការផ្លាស់ប្តូរនេះត្រូវបានបញ្ជូនដោយប្រភេទមរតកដោយស្វ័យប្រវត្ដិ។ នោះមានន័យថាប្រសិនបើសាច់ញាតិឬសាច់ញាតិរបស់អ្នកមានបទល្មើសស្រដៀងគ្នានោះឱកាសនៃកូនប្រុសឬកូនស្រីដើម្បីទទួលរោគសញ្ញា "ចូលទៅក្នុងមរតក" គឺ 50% ។ ជាអកុសលវាមិនទាន់អាចដោះស្រាយបញ្ហាវេជ្ជសាស្រ្តនៅឡើយទេ។ វិធីតែមួយគត់នៅក្នុងស្ថានភាពនេះអាចជានីតិវិធីនៃការបង្កកំណើតរបស់ IVF ។