ជំងឺ Tay-Sachs ។ ជំងឺតំណពូជកម្រ

ជំងឺតាយ-Sachs - ជំងឺដែលត្រូវបានទទួលមួយត្រូវបានកំណត់ដោយការអភិវឌ្ឍយ៉ាងលឿននៃដំបៅប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាលនិងខួរក្បាលរបស់កុមារ។

ជំងឺនេះត្រូវបានរៀបរាប់ជាលើកដំបូងដោយចក្ខុពេទ្យជនជាតិអង់គ្លេសលោក Warren តាយនិងលោក Bernard Sachs អាមេរិកប្រសាទក្នុងសតវត្សទី XIX ។ អ្នកវិទ្យាសាស្រ្តឆ្នើមទាំងនេះបានធ្វើជាការចូលរួមចំណែកមិនអាចកាត់ថ្លៃបានដល់ការសិក្សានៃជំងឺនេះ។ ជំងឺតាយ-Sachs - ជាជំងឺកម្រណាស់។ predisposed ទៅវាមួយចំនួន ក្រុមជនជាតិភាគតិច។ ជាញឹកញាប់ជំងឺនេះទទួលរងចំនួនប្រជាជននៃទីក្រុងកេប៊ិចនិងរដ្ឋ Louisiana បារាំងនៅប្រទេសកាណាដាព្រមទាំងពួកសាសន៍យូដាដែលរស់នៅក្នុងអឺរ៉ុបខាងកើត។ នៅក្នុងទូទៅ, នៅលើពិភពលោកអត្រានៃជំងឺ 1: 250,000 ។

មូលហេតុនៃជំងឺនេះ

ជំងឺតាយ-Sachs បានកើតឡើងនៅក្នុងមនុស្សដែលបានទទួលពីហ្សែនជំងឺឪពុកម្តាយទាំងពីរ។ ក្នុងករណីដែលជាកន្លែងដែលក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍នៃហ្សែននេះគឺគ្រាន់តែជាផ្នែកមួយនៃឪពុកម្តាយដែលកុមារអាចមិនទទួលបានការឈឺ។ ប៉ុន្តែនៅក្នុងវេនបានក្លាយទៅជាក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍នៃជំងឺនេះនៅក្នុង 50% នៃករណី។

នៅក្នុងវត្តមាននៃហ្សែនដែលបានកែប្រែនៃរាងកាយមនុស្សបានផ្អាកផលិតកម្មរបស់ខ្លួនអង់ស៊ីមជាក់លាក់ - hexosaminidase មួយ, ដែលទទួលខុសត្រូវសម្រាប់ការបំបែកនៃជាតិខ្លាញ់ក្នុងកោសិកាស្មុគ្រស្មាញធម្មជាតិនេះ (gangliosides) ។ ទាញយកសារធាតុទាំងពីរាងកាយគឺមិនអាចធ្វើទៅបាន។ ការប្រមូលផ្តុំរបស់ពួកគេបាននាំឱ្យមានការបិទនៃការខូចខាតកោសិកាខួរក្បាលនិងសរសៃប្រសាទ។ នេះបណ្តាលតាយ-Sachs ជំងឺ។ រូបថតនៃករណីនេះអាចត្រូវបានគេឃើញនៅក្នុងអត្ថបទនេះ។

ការវិនិច្ឆ័យ

ដូចជាជំងឺតំណពូជដទៃទៀតនៃទារកទើបនឹងកើតជំងឺនេះអាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅដំណាក់កាលដំបូង។ បើសិនជាឪពុកម្តាយសង្ស័យថាទារករបស់ពួកគេត្រូវបានទទួលរងពីអាការជម្ងឺតាយ-Sachs, បន្ទាប់មកអ្នកត្រូវទៅពិគ្រោះជាមួយអ្នកជំនាញខាងភ្នែកជាបន្ទាន់។ បន្ទាប់ពីទាំងអស់, សញ្ញាដំបូងនៃជំងឺគួរឱ្យខ្លាចនេះគឺជាកន្លែង cherry ក្រហមដែលត្រូវបានអង្កេតឃើញនៅក្នុងការសិក្សានៃការ fundus ការ របស់កុមារ។ កន្លែងកើតឡើងដោយសារតែ gangliosides ប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងកោសិកាភ្នែក។

បន្ទាប់មកបានអនុវត្តការធ្វើតេស្តការសិក្សាដូចជាការបញ្ចាំងភាពយន្ត (ការធ្វើតេស្តឈាមជាច្រើន) និងការវិភាគកោសិកាប្រសាទនេះមីក្រូទស្សន៍។ ការតាមដានការធ្វើតេស្តបង្ហាញថាការផលិតប្រូតេអ៊ីនបានកើតឡើងការវិភាគកកោសិកាប្រសាទប្រភេទ Hexosaminidase បានបង្ហាញថាប្រសិនបើពួកគេ gangliosides ណាមួយ។

ប្រសិនបើឪពុកម្តាយបានដឹងជាមុនថាមានហ្សែនបង្កគ្រោះថ្នាក់នាវាផ្ទុក, វាគឺជាការចាំបាច់ផងដែរដើម្បីឱ្យឆ្លងផុតការធ្វើតេស្តពិនិត្យមាន, ដែលត្រូវបានធ្វើឡើងនៅក្នុង 12 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។ នៅក្នុងការស្រាវជ្រាវ, ឈាមត្រូវបានគេសុក។ លទ្ធផលការធ្វើតេស្តនេះនឹងត្រូវបានច្បាស់លាស់ថាតើកុមារបានទទួលហ្សែន mutated ពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។ ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានធ្វើឡើងផងដែរនៅក្នុងវ័យជំទង់និងមនុស្សពេញវ័យដែលមានជាមួយនឹងរូបរាងនៃរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នានិងតំណពូជអាក្រក់។

ការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺនេះ

ការរងទុក្ខវេទនាដែលទើបនឹងកើតជំងឺតាយ-Sachs, មើលពីក្រៅវាមើលទៅដូចកុមារទាំងអស់, ហើយហាក់ដូចជាមានសុខភាពល្អណាស់។ នេះជារឿងធម្មតានៅពេលដែលជំងឺកម្របែបនេះគឺមិនមែនជាបន្ទាន់, និងនៅក្នុងករណីនៃជំងឺនៅក្នុងសំណួរតែមួយគត់ទៅប្រាំមួយខែ។ បានរហូតដល់ទៅ 6 ខែកុមារឥរិយាបថនៅក្នុងវិធីដូចគ្នាជាមិត្តភក្តិរបស់លោក។ នោះហើយគឺជាការល្អទទួលបានក្បាលរបស់គាត់នៅក្នុងដៃរបស់គាត់អ្វីដែលផ្សាយសំឡេងមួយចំនួនអាចនឹងត្រូវបានចាប់ផ្តើមវារ។

ចាប់តាំងពីពេល gangliosides នៅក្នុងកោសិកាមិនត្រូវបានខូចចុះ, ពួកគេបានកកកុញមួយចំនួនគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីធានាថាទារកដែលបានបាត់បង់ការទទួលបាននូវជំនាញ។ កុមារមិនមានប្រតិកម្មទៅនឹងមនុស្សដែលនៅជុំវិញពួកគេ, គាត់មើលដឹកនាំនៅចំណុចតែមួយគឺមានភាពកន្ដើយ។ បន្ទាប់ពីរយៈពេលជាក់លាក់មួយនៃពេលវេលាមានការរីកចម្រើនងងឹតភ្នែក។ ក្រោយមកមុខរបស់កុមារក្លាយទៅជាដូចតុក្កតា។ ជាធម្មតាកុមារដែលមានជំងឺកម្រដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹង ជំងឺវិកលចរិត, មិនមានរយៈពេលយូរមកហើយ។ នៅក្នុងករណីនៃទារកតាយ-Sachs បានក្លាយជាជនពិការហើយកម្ររស់នៅបានលើសពី 5 ឆ្នាំ។

រោគសញ្ញាជំងឺទារក:

• នៅ 3-6 ខែកុមារចាប់ផ្តើមបាត់បង់ទំនាក់ទំនងជាមួយពិភពខាងក្រៅ។ នេះត្រូវបាន manifested នៅក្នុងការពិតដែលថាលោកមិនបានទទួលស្គាល់មនុស្សជាទីស្រឡាញ់, អាចប្រតិកម្មទៅនឹងសំលេងលឺខ្លាំងតែដោយមិនអាចផ្តោតលើប្រធានបទនៃចក្ខុវិស័យ, រមួលភ្នែកចក្ខុវិស័យកាន់តែអាក្រក់នៅពេលក្រោយ។
• ក្នុងរយៈពេល 10 ខែនៃសកម្មភាពទារកមានការថយចុះ។ វាបានក្លាយជាការលំបាកក្នុងការផ្លាស់ទី (ការអង្គុយ, លុន, រមៀលជាង) ។ ចក្ខុវិស័យនិងវាយបកមានការរីកចម្រើនព្រងើយកន្ដើយក្នុងសវនាការ។ អាចបង្កើន ទំហំក្បាល (macrocephaly) ។
• បន្ទាប់ពី 12 ខែជំងឺនេះកំពុងទទួលបានសន្ទុះ។ ក្លាយជាជំងឺវិកលចរិតជាក់ស្តែងនៃកុមារលោកបានយ៉ាងលឿនចាប់ផ្តើមបាត់បង់សវនាការចក្ខុវិស័យសកម្មភាពសាច់ដុំកាន់តែអាក្រក់, ការលំបាកក្នុងការដកដង្ហើមប្រកាច់លេចឡើង។
• នៅ 18 ខែកូនត្រូវបានដកហូតទាំងស្រុងនិងចក្ខុវិស័យសវនាការមានការប្រកាច់, ចលនាអាហារបំពងខ្វិនទូទៅមាន។ សិស្សដែលមិនមានប្រតិកម្មទៅនឹងពន្លឺនិងពង្រីក។ លើសពីនេះទៀតការរីករឹងខ្លាំង decerebrate ដោយសារការខូចខួរក្បាល។
• បន្ទាប់ពី 24 ខែទារកទទួលរង bronchopneumonia ហើយជាញឹកញាប់ស្លាប់មុនពួកគេឈានដល់ 5 ឆ្នាំ។ ប្រសិនបើកុមារមានអាចរស់នៅបានយូរ, ការរីកចម្រើនជាការកាត់បន្ថយជំងឺលោកស្ថិរភាពក្នុងក្រុមផ្សេងគ្នានៃសាច់ដុំ (ataxia) និងការធ្លាក់ចុះដែលវិវត្តម៉ូតូ 2 និង 8 រវាងឆ្នាំ។

ជំងឺ Tay-Sachs និងទម្រង់ផ្សេងទៀតបានបង្ហាញ។

ការបរាជ័យអនីតិជន hexosaminidase មួយ

ទម្រង់បែបបទនៃជំងឺនេះចាប់ផ្តើមបង្ហាញខ្លួនវានៅកុមារដែលមានអាយុពី 2 ទៅ 5 ឆ្នាំ។ ជំងឺយឺតជាងទារក។ ដូច្នេះរោគសញ្ញានៃជំងឺតំណពូជនេះគឺមិនអាចមើលឃើញភ្លាម។ វាមានតំលៃអារម្មណ៍ដេលមិនវាងវៃនៃចលនាមាន។ វាមិនយកចិត្តទុកដាក់ជាពិសេសមនុស្សពេញវ័យទាក់ទាញនេះ។

បន្ទាប់មកទៀតដូចខាងក្រោមបានកើតឡើង:

• គឺមានសាច់ដុំខ្សោយ;
• ប្រកាច់តូច;
• និយាយត្រដិតនិងការរំលោភលើដំណើរការគំនិតនេះ។

ជំងឺនៅអាយុនេះផងដែរនាំឱ្យមានពិការភាព។ កុមារបានស្លាប់មុនពេល 15-16 ឆ្នាំ។

Amovroticheskaya idiocy យុវវ័យ

ជំងឺនេះចាប់ផ្តើមរីកចម្រើនក្នុង 6-14 ឆ្នាំ។ វាមានលំហូរទន់ខ្សោយនោះទេប៉ុន្តែទីបំផុតបានទទួលការពិការភ្នែកឈឺជំងឺវង្វេង, ភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំ, អាចធ្វើទៅបានខ្វិននៃអវយវៈ។ បន្ទាប់ពីបានរស់នៅជាមួយនឹងជំងឺនេះ, សូម្បីតែមួយពីរបីឆ្នាំ, កុមារស្លាប់នៅក្នុងស្ថានភាពនៃការចំកួតមួយ។

សំណុំបែបបទរ៉ាំរ៉ៃនៃកង្វះ hexosaminidase

ជាធម្មតាលេចឡើងនៅក្នុងមនុស្សដែលបានរស់នៅអស់រយៈពេល 30 ឆ្នាំ។ ជំងឺនៅក្នុងសំណុំបែបបទនេះគឺជាការពិតណាស់យឺតនិងជាធម្មតាគឺកម្រិតស្រាល។ មាន ការប្រែប្រួលអារម្មណ៍, និយាយមិនច្បាស់, ដេលមិនវាងវៃ, ថយចុះការស៊ើបការណ៍សម្ងាត់, ភាពមិនប្រក្រតីនៃអាកប្បកិរិយា, ភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំ, ប្រកាច់។ អាការជម្ងឺ Tay-Sachs នៅក្នុងសំណុំបែបបទរ៉ាំរ៉ៃត្រូវបានបើកការទាក់ទងនេះ, និងការព្យាករនាពេលអនាគតហាក់បីដូចជាអាចធ្វើទៅបានមិនបាន។ ប៉ុន្តែវាច្បាស់ណាស់ថាជំងឺនេះពិតជានឹងនាំឱ្យមានភាពពិការ។

ការព្យាបាលនៃជំងឺតាយ-Sachs

ជំងឺនេះព្រមទាំងអំណាចទាំងអស់នៃ idiocy មិនទាន់មានការព្យាបាល។ អ្នកជំងឺការព្យាបាលដោយការថែទាំនិងថែទាំ។ ជាធម្មតាថ្នាំដែលត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាប្រឆាំងនឹងការឈឺចាប់, មិនត្រូវបានអនុវត្ត។ ចាប់តាំងពីទារកគឺមិនន្របតិកមមលេបហើយជាញឹកញាប់មានដើម្បីចិញ្ចឹមពួកគេតាមរយៈបំពង់មួយ។ ភាពស៊ាំរបស់កុមារដែលមានជំងឺមួយនេះគឺខ្សោយណាស់, ដូច្នេះអ្នកមានដើម្បីព្យាបាលជំងឺ-សហ។ ជាធម្មតាកុមារដែលត្រូវបានគេសម្លាប់ដោយសារតែការឆ្លងមេរោគ។

ការការពារនៃជំងឺនេះគឺជាការស្ទង់មតិរបស់គូស្វាមីភរិយា, គោលបំណងកំណត់អត្តសញ្ញាណមុយតាស្យុងចំពោះហ្សែនដែលជាបុគ្គលិកលក្ខណៈរបស់ជំងឺតាយ-Sachs មួយ។ ប្រសិនបើការណាមួយគួរតែត្រូវបានផ្ដល់អនុសាសន៍មិនឱ្យមានកូនប៉ុនប៉ង។

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកគឺឈឺ

នៅពេលដែលការថែរក្សាផ្ទះគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីរៀនពីរបៀបដើម្បីធ្វើ ការបង្ហូរទឹកឥរិយាបថ និងសេចក្តីប្រាថ្នា nasogastric ។ ចិញ្ចឹមទារកតាមរយៈបំពង់មួយមានផងដែរដើម្បីធ្វើឱ្យប្រាកដថាស្បែកមិនលេចឡើង bedsores ។

ប្រសិនបើអ្នកមានកូនដែលមានសុខភាពល្អផ្សេងទៀត, បន្ទាប់មកអ្នកត្រូវពិនិត្យមើលឱ្យពួកគេសម្រាប់វត្តមាននៃហ្សែនដែលមានជំងឺនេះ។