ជំងឺ Marfan: ជារោគសញ្ញាចម្បងនិងជាមូលហេតុនៃការអភិវឌ្ឍ

ជំងឺមួយនៃជម្ងឺរ៉ាំរ៉ៃគឺជាជម្ងឺម៉ាហ្វាន។ ខ្លឹមសាររបស់វាគឺជាការរំលោភសេពសន្ថវៈនៃជាលិកាតភ្ជាប់មនុស្សដែលទទួលខុសត្រូវក្នុងការថែរក្សារចនាសម្ព័ន្ធកោសិកាមានស្ថេរភាព។ ពួកគេបានកាន់កាប់នាវារួមទាំងសរីរាង្គខាងក្នុងសាច់ដុំ។

រោគសញ្ញា Marfan ត្រូវបានគេយល់ថាជាការរំលោភលើតុល្យភាពធម្មជាតិនេះដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនៃ fibrilin ដែលជាសារធាតុ "អគារ" សំខាន់នៃសារពាង្គកាយ។ ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធហ្សែនរួមចំណែកដល់ការវិវត្តនៃជម្ងឺមួយចំនួននៃសរីរាង្គខាងក្នុងដែលភាគច្រើនប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរ ជាលិកាឆ្អឹងហើយ ចក្ខុវិស័យជាញឹកញាប់ធ្លាក់។

វាគួរឱ្យសោកស្តាយមែនតែជំងឺ Marfan បច្ចុប្បន្នមិនអាចព្យាបាលបានទេ។ ជាអកុសលក្រុមអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមិនទាន់អាចរកឃើញឱសថព្យាបាលជំងឺនេះបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយអ្វីគ្រប់យ៉ាងគឺមិនអាក្រក់ទេហើយអ្នកមិនអាចលះបង់ដៃរបស់អ្នកបានទេព្រោះគ្រូពេទ្យអាចអនុវត្ត ការព្យាបាលដោយរោគសញ្ញា។ នេះជាការរីកចម្រើនគួរអោយកត់សម្គាល់ដែលការពិតដែលថាកាលពី 20 ឆ្នាំមុនមនុស្សដែលមានជំងឺនេះរស់នៅមិនលើសពីសែសិបឆ្នាំ។ ឥឡូវនេះអ្នកជំងឺអាចរំពឹងថានឹងមានជីវិតពេញទំហឹងជាការពិតដែលថាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងទាន់ពេលវេលាហើយការព្យាបាលបានចាប់ផ្តើមនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃជំងឺនេះ។

រហូតមកដល់ពេលនេះនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ការត្រៀមលក្ខណៈផ្សេងៗគ្នាលើការតស៊ូប្រឆាំងនឹងជំងឺត្រូវបានធ្វើតេស្ត។ វាត្រូវបានគេជឿថានៅក្នុងពេលអនាគតដ៏ធំមូលនិធិនឹងត្រូវបានផ្អែកលើ inhibitors ។ ហើយបន្ទាប់មកជម្ងឺម៉ាហ្វាននឹងមិនមែនជារោគវិនិច្ឆ័យដ៏អាក្រក់សម្រាប់មនុស្សជាច្រើននោះទេហើយនៅទីបំផុតនឹងក្លាយជាជំងឺដែលអាចព្យាបាលបានយ៉ាងឆាប់រហ័ស។

ការផ្លាស់ប្តូរនៃប្រភេទហ្សែននេះកម្រកើតមានណាស់។ ជាទូទៅជំងឺរបស់ម៉ាហ្វានឆ្លងកាត់ពីឪពុកម្ដាយទៅកូនក្មេង។ ពេញចិត្តការពិតដែលថានៅក្នុងពិភពលោកការអនុវត្តវាជាការកម្រខ្លាំងណាស់: នៅក្នុងករណីមួយក្នុងចំណោមប្រាំពាន់នាក់។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើឪពុកម្តាយទទួលរងពីជម្ងឺនេះបន្ទាប់មកប្រហែលជា 50 ភាគរយប្រហែលវាអាចត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូន។ មានតែកុមារ 25% ប៉ុណ្ណោះដែលទទួលបានជំងឺ Marfan មិនមែនពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេទេប៉ុន្តែពីការផ្លាស់ប្តូរមេជីវិតឈ្មោលឬស៊ុត។ រោគសញ្ញាអាចបង្ហាញឱ្យឃើញយ៉ាងច្បាស់ហើយបន្ទាប់មកអ្នកជំងឺមានលក្ខណៈស្រដៀងនឹង មុខ ប៉ុន្តែជួនកាលរូបភាពគ្លីនិកត្រូវបានព្រាលៗដែលរោគសញ្ញាពិបាកក្នុងការរុះរើ។

រោគសញ្ញា Marfan: រោគសញ្ញា

សញ្ញាមួយនៃការវិវត្តន៍នៃជម្ងឺនេះត្រូវបានគេចាត់ទុកថាខ្ពស់ជាងអ្នកជំងឺ។ ពិតមែនវាមិនតែងតែលេចឡើងអាស្រ័យលើករណីជាក់លាក់។ គួរបញ្ជាក់ផងដែរថាការយកចិត្តទុកដាក់លើទំហំនិងរូបសណ្ឋាននៃម្រាមដៃនៅលើដៃនិងជើងវាត្រូវបានលាតសន្ធឹងមិនធម្មតាក្លាយជាវែងនិងស្តើង។ ប្រសិនបើយើងនិយាយអំពីរូបកាយរបស់អ្នកជំងឺនោះវាមិនសមាមាត្រទេព្រោះដៃនិងជើងមានប្រវែងវែងពេកទាក់ទងនឹងដើម។ ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើអ្នកជំងឺជាច្រើនមានលក្ខណៈស្រដៀងនឹងមុខ។ នេះត្រូវបានបញ្ជាក់នៅក្នុងឆ្អឹងក្បាលខ្ពស់មិនមានទិសដៅខុសនៃការលូតលាស់របស់ធ្មេញ និងភ្នែកដែលមានជម្រៅជ្រៅ។ អ្នកជំងឺជាញឹកញាប់មានជំងឺ Scoliosis ជើងរាបស្មើរលាកទ្រូងបញ្ហាបេះដូងនិងសរសៃឈាម។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបែបនេះដូចជាជម្ងឺម៉ាហ្វានមិនមែនមានន័យថាចុងបញ្ចប់នៃជីវិតនោះទេ។ មនុស្សម្នាក់មិនគួរបញ្ឈប់ការរីកចម្រើនរបស់គាត់ហើយត្រូវប្រកាន់យកការសម្រាកលើគ្រែជាអ្នកជម្ងឺដែលមានជម្ងឺធ្ងន់ធ្ងរ។ សូមចងចាំថាជាមួយនឹងជំងឺបែបនេះអ្នកអាចនិងសូម្បីតែត្រូវការរបៀបរស់នៅសកម្ម។ ឧទាហរណ៏រួមជាមួយការលេងទាំងអស់នៅក្នុងការអភិវឌ្ឍល្បែង, ធ្វើលំហាត់ប្រាណ, ដើរនៅក្នុងខ្យល់ស្រស់, ហែលទឹក។ ជាការពិតណាស់, វាអាចមានផលវិបាកផ្សេងគ្នា, ប៉ុន្តែពួកគេត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយឥតខ្ចោះដោយថ្នាំ។

អ្វីដែលសំខាន់នោះគឺត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យជាទៀងទាត់ព្រោះមានតែគាត់ប៉ុណ្ណោះអាចវាយតំលៃស្ថានភាពទូទៅរបស់មនុស្សបាននិងធ្វើប្រតិកម្មទាន់ពេលវេលាទៅនឹងការប្រែប្រួលរបស់គាត់។ កុំទម្លាក់ដៃអ្នកប្រយុទ្ធនិងកុំបិទភ្នែកទៅលើបញ្ហាដែលមានហើយបន្ទាប់មកអ្នកនឹងទទួលជោគជ័យ។ សូមរីករាយជារៀងរាល់ថ្ងៃដែលអ្នករស់នៅដើម្បីកុំឱ្យមានបញ្ហាអ្វីដែលអាចបង្វែរអារម្មណ៍អ្នកពីរឿងសំខាន់ក្នុងជីវិត។