ជម្ងឺ Down: រោគសញ្ញាអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ, មូលហេតុ

កុមារគ្រប់រូបមិនគិតពីបញ្ហាដែលអាចកើតឡើងបាន, ដែលត្រូវបានស្រឡាញ់និងស្រឡាញ់ដោយឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។ នៅក្នុងអត្ថបទនេះខ្ញុំចង់និយាយអំពីរបៀបដែលមានផ្ទៃពោះបានដំណើរការលើកុមារដែលមានជម្ងឺ Down និងអ្វីដែលការលំបាកអ្នកអាចជួបប្រទះ។

ពាក្យមួយចំនួនអំពីជំងឺនេះ

ជំងឺនេះទទួលបានឈ្មោះរបស់ខ្លួននៅក្នុងកិត្តិយសនៃគ្រូពេទ្យដែលបានពិនិត្យគាត់ - Dzhon Lengdon ចុះ។ ពេទ្យទាហានបានចាប់ផ្តើមការងាររបស់គាត់នៅឆ្ងាយ 1882, លទ្ធផលដែលបានចេញផ្សាយនៅក្នុង 4 ឆ្នាំ។ អ្វីដែលយើងអាចនិយាយបានអំពីជំងឺនេះ? ដូច្នេះវាជារោគវិទ្យាមួយដែលមានធម្មជាតិក្រូម៉ូសូមគឺមានការបរាជ័យក្នុងដំណើរការនៃការចែកបំបែកកោសិកានេះ។ អ្នកវិទ្យាសាស្ដ្របានបង្ហាញថាកុមារដែលកើតមកមានជម្ងឺ Down, មានបន្ថែមក្រូម៉ូសូមទី 47 (នៅក្នុងមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អ, កោសិកាគ្នាមាន 46 ក្រូម៉ូសូមដែលបានអនុវត្តហ្សែនមានសារៈសំខាន់ព) ។ ប្រសិនបើយើងនិយាយថាជាធម្មតា, មនុស្សដែលមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាគ្រប់ទឹក (ទោះបីជាដូច្នេះគឺមិនត្រូវបានគេហៅថាបើយោងទៅតាម ស្តង់ដារសីលនិងវិជ្ជាជីវៈ) ។

ហេតុការណ៍

ហេតុការណ៍គន្លឹះអំពីជំងឺនេះ:

1. ជម្ងឺ Down មានផ្ទៃពោះស្មើភាពគ្នាធ្វើឱ្យប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុសស្រីទាំងពីរ។
2. ស្ថិតិ: កុមារដែលមានសុខភាពល្អចំនួន 1.100 នាក់កើត 1 ទារកដែលមានជម្ងឺនេះ។
3. ខែមីនា 21 - ទិវានៃសាមគ្គីភាពជាមួយមនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down ។ វាជាការគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍ថាកាលបរិច្ឆេទនេះមិនត្រូវបានជ្រើសរើសដោយចៃដន្យ។ បន្ទាប់ពីទាំងអស់, មូលហេតុនៃជំងឺនេះ - trisomy នៃក្រូម៉ូសូមទី 21 (លេខ 21 ដែលជាលេខសម្គាល់នៃខែ - 3) ។
4. អ្នកដែលមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះអាចរស់បានរហូតដល់ 60 ឆ្នាំ។ និងអរគុណចំពោះសម័យទំនើបដឹងពីរបៀបក្នុងទីតាំងមួយដើម្បីចំណាយជីវិតពិតមួយធម្មតា (ដែលពួកគេបានដឹងពីរបៀបដើម្បីអានសរសេរចូលរួមនៅក្នុងជីវិតសាធារណៈ) ។
5. ជំងឺនេះមិនមានព្រំដែនឬក្រុមហានិភ័យ។ ក្មេងម្នាក់នេះអាចត្រូវបានកើតពីស្ត្រីម្នាក់ដោយមិនគិតពីកម្រិតនៃការអប់រំ, ទីតាំងសង្គមណ៍ឬស្ថានភាពសុខភាព។

ហេតុផល

យើងពិចារណាបន្ថែមប្រធានបទ: "ការជម្ងឺ Down: រោគសញ្ញាអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ" ។ ហេតុផលអ្វីដែលអាចរួមចំណែកដល់ជំងឺនេះ? ដូច្នេះដូចដែលត្រូវបាននិយាយខាងលើ, វាគឺជាការទទួលខុសត្រូវចំពោះក្រូម៉ូសូមទី 47 បន្ថែមទៀតទាំងអស់។ ដំណើរការទាំងអស់ដែលនាំឱ្យមានការកើតឡើងនៃជំងឺមួយកើតឡើងនៅពេលនៃការបង្កើតទារក intrauterine កំឡុងពេលចំណែកកោសិកា។ អ្នកជំនាញនិយាយថាវាជាសម័យទំនើបចៃដន្យ ផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម, ដែលមិនពឹងផ្អែកលើកត្តាខាងក្រៅ។

ក្រុមដែលមានហានិភ័យនិងស្ថិតិ

ហានិភ័យនៃជម្ងឺ Down មានផ្ទៃពោះនេះបានប្រែប្រួលសម្រាប់ក្រុមផ្សេងគ្នានៃស្ត្រី:

1. 20-25 ឆ្នាំ។ ហានិភ័យនៃរោគសញ្ញានៅក្នុងកូនមួយនេះគឺស្មើទៅនឹង 1/1562 ។
2. 25-35 ។ ការកើនឡើងហានិភ័យ: 1/1000 ។
3. 35-39: 1/214 ។
4. ចាស់ជាង 45 ឆ្នាំមកហើយ។ ហានិភ័យជាច្រើនដូចជាអាចធ្វើទៅបានគឺអស្ចារ្យ។ ក្នុងករណីនេះទារក 19 ទារកកើតមកមានជម្ងឺ Down ។

ដូចជាសម្រាប់ឪពុកនៅទីនេះការរកឃើញពេទ្យគឺមិនច្បាស់លាស់ដូចជា។ ទោះយ៉ាងណាអ្នកជំនាញភាគច្រើននិយាយថាជាឱកាសល្អបំផុតក្នុងការមានផ្ទៃពោះជា "កូនព្រះអាទិត្យ" គឺអាចរកបានដើម្បីជាឪពុកអាយុ 42 ឆ្នាំជាង។

ការធ្វើតេស្ត

អ្នកវិទ្យាសាស្រ្តសម័យទំនើបបានបង្កើតការធ្វើតេស្តពិសេសតាមរយៈការដែលអ្នកអាចលុបបំបាត់ហានិភ័យនៃជម្ងឺ Down ក្នុងការមានផ្ទៃពោះ។ ក្នុងករណីនេះស្ត្រីម្នាក់នេះនឹងត្រូវឆ្លើយសំណួរគន្លឹះដូចខាងក្រោម:

1. អាយុ។
2. ជាតិសាសន៍។
3. ទម្លាប់អាក្រក់ (ជក់បារី) ។
4. ទំងន់រាងកាយ។
5. វត្តមាននៃការកើតជំងឺទឹកនោមផ្អែម។
6. ចំនួននៃការមានផ្ទៃពោះ។
7. ទស្សនៈ: តើនីតិវិធី IVF ត្រូវបានប្រើ។

ទោះជាយ៉ាងណា, វាមានតម្លៃក្នុងការនិយាយថាអរគុណចំពោះកម្មវិធីធ្វើតេស្តតែមួយគត់ដើម្បីលុបបំបាត់ហានិភ័យនៃជំងឺទារកជំងឺនេះមិនអាចមានមួយរយភាគរយ។ ដើម្បីធ្វើដូចនេះប្រើមូលនិធិបន្ថែមទៀត។

តើខ្ញុំដឹងដោយរបៀបណា?

យើងបន្តការពិភាក្សាបន្ថែមទៀតនៅលើប្រធានបទនេះ: "ជម្ងឺ Down: រោគសញ្ញាអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ" ។ ដូចបានរៀបរាប់ខាងលើរួចហើយរោគវិទ្យានេះមានធម្មជាតិហ្សែន។ ដូច្នេះអ្នកអាចរៀនអំពីវានៅពេលដែលទារកគឺស្ថិតនៅក្នុងដំណើរការ នៃការអភិវឌ្ឍរបស់ទារក។ តើអ្វីទៅជាប្រភេទនៃការស្រាវជ្រាវក្នុងករណីនេះនឹងពាក់ព័ន្ធ?

1. អាមេរិក។ នេះជាលើកដំបូងត្រូវតែត្រូវបានអនុវត្តនៅក្នុងរយៈពេលពី 11 ទៅ 13 សប្តាហ៍។ នៅក្នុងករណីមួយបែបនេះនឹងត្រូវបានសិក្សាក្មេង nuchal ដែលនឹងធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានក្នុងការនិយាយថាប្រសិនបើមានរោគវិទ្យានៃកុមារ (នៅលើអេកូអាចត្រូវបានគេមើលឃើញលើសដងឬកម្រាស់អនុញ្ញាតនៃតំបន់កត្រូវបានច្រើនជាង 3 ម)
2. ការវិភាគឈាមរបស់ម្តាយ។ ដើម្បីធ្វើដូចនេះនឹងត្រូវឆ្លងកាត់ការ ឈាមពីសរសៃឈាមវ៉ែន។ ប្រសិនបើមានភាពមិនប្រក្រតីក្នុងទារកម្តាយនឹងត្រូវបានកើនឡើងកម្រិតនៃβ-មានឈ្មោះនៃ hCG (វានឹងមានច្រើនជាង 2 Mohm) ។
3. ការវិភាគនៃប្លាស្មា។ ហានិភ័យនៃការមានអាការជម្ងឺក្មេងម្នាក់នាពេលអនាគតអាចជាករណីប្រសិនបើមានសមាសភាគ PAPP-A MoM តិចជាង 0.5 ផងដែរ។

វាគួរតែត្រូវបានឱ្យដឹងថាការសិក្សានេះត្រូវបានគេហៅថា "វិភាគមើលរ៉ែរួមបញ្ចូលគ្នាការបញ្ចាំង" (ឬការធ្វើតេស្តដំបូង) ។ មានតែនៅក្នុងការរួមបញ្ចូលគ្នាដែលអាចផលិតបានលទ្ធផលដែលមាននៅ 86% ត្រឹមត្រូវ។

ការស្រាវជ្រាវបន្ថែមទៀត

ដូច្នេះ, ជម្ងឺ Down មានរោគសញ្ញានៃការមានផ្ទៃពោះ។ អាមេរិក - ជាវិធីសាស្រ្តនៃការស្រាវជ្រាវមួយ - សម្រាប់ការសម្រេចចិត្តមួយគ្រាន់តែបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យច្បាស់លាស់គឺមិនគ្រប់គ្រាន់ទេ។ ប្រសិនបើមានការពិនិត្យដំបូងបង្ហាញថាទារកមានទឹកប៉ោមនោះ, ម្តាយរំពឹងថានឹងវេជ្ជបណ្ឌិតអាចណែនាំឱ្យទៅសិក្សាមួយផ្សេងទៀត (វានឹងត្រូវការនៅក្នុងព្រឹត្តិការណ៍ថាស្ត្រីនឹងសម្រេចចិត្តដើម្បីឱ្យមានការរំលូតកូននេះ) ។ វា amnioscopy transcervical ។ ក្នុងកំឡុងពេលដំណើរការនេះ, គំរូ villus ត្រូវបានគេយក chorionic ដែលនឹងចូលទៅកាន់មន្ទីរពិសោធន៍សម្រាប់ការព្យាបាលដោយហ្មត់ចត់នោះទេ។ លទ្ធផលនេះក្នុងករណីនេះគឺត្រឹមត្រូវ 100% ។ ចំណុចសំខាន់: នីតិវិធីនេះអាចមានគ្រោះថ្នាក់ដល់ជីវិតរបស់កុមារមួយដូច្នេះធ្វើឱ្យការសម្រេចចិត្តមួយដែលឪពុកម្តាយគួរតែគិតដោយប្រុងប្រយ័ត្នអំពីរឿងនេះ។ គ្រូពេទ្យបានបង្ខំឱ្យស្ត្រីមួយដើម្បីសិក្សានេះមិនអាច។

ការពិនិត្យលើកទីពីរ

យើងកំពុងសិក្សាបន្ថែមប្រធានបទ: "ការជម្ងឺ Down: រោគសញ្ញាអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ" ។ ដូច្នេះមានសារៈសំខាន់នៅក្នុងពេលនៃការដឹកទារកនឹងក្លាយជាការបញ្ចាំងលើកទីពីរផងដែរ។ វាត្រូវបានប្រារព្ធឡើងនៅក្នុងត្រីមាសទីពីរសប្តាហ៍ទី 16 រវាងនិងទី 18 នៃការមានផ្ទៃពោះ។ រោគសញ្ញានៃជម្ងឺនៅសិក្សានៃម្តាយឈាមនេះ:

1. HCG MoM 2 ខាងលើ។
2. កម្រិត 0,5 MoM ខាងក្រោមរបស់ AFP ។
3. estriol ដោយឥតគិតថ្លៃ - តិចជាង 0.5 MoM ។
4. Inhibin មួយ - 2 MoM ។

សំខាន់ផងដែរនឹងត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអេកូ:

1. ទំហំតូចជាងធម្មតាផ្លែឈើ។
2. ខ្លីឬអវត្តមាននៃឆ្អឹងច្រមុះនៅកុមារ។
3. ខ្លីនៃឆ្អឹង femoral និង humeral នេះ។
4. ទំហំក្មេងថ្គាមខាងលើនឹងមានទំហំតូចជាងធម្មតា។
5. វានឹងត្រូវបានជំនួសឱ្យការមួយដែលសរសៃឈាមពីរក្នុងទងផ្ចិតរបស់កុមារ។
6. នេះប្លោកនោមទឹកនោមរបស់ទារកនឹងត្រូវបានកើនឡើង។
7. ជាញឹកញាប់កុមារមានអត្រាបេះដូងយ៉ាងឆាប់រហ័សសង្កេតឃើញ។
8. ស្ត្រីម្នាក់នេះអាចនឹងមានការខ្វះខាតទឹក។ ឬទឹកភ្លោះអាចនឹងត្រូវបានឈប់ទាំងអស់គ្នា។

ការបញ្ចប់នៃការមានផ្ទៃពោះ

តើមានអ្វីផ្សេងទៀតដែលអ្នកគួរតែដឹងថាស្ត្រីដែលត្រូវបានគេពិចារណាប្រធានបទ: "ការជម្ងឺ Down: រោគសញ្ញានៃការមានផ្ទៃពោះ" ដូច្នេះការធ្លាក់ចុះក្នុងការរំលូតកូននៃមួយដែលមិនអាច។ នេះគួរតែជាការល្អក្នុងការចងចាំ។ គ្រូពេទ្យអាចណែនាំតែដូចខាងក្រោម:

1. ការបញ្ចប់នៃការមានផ្ទៃពោះនិងការកម្ចាត់ទារកដែលមានលក្ខខណ្ឌជំងឺនេះ។
2. ផ្តល់កំណើត, គ្មានបញ្ហាអ្វី, ក្មេងនេះមានតម្រូវការពិសេស (ក្នុងករណីនេះមិនត្រឹមតែត្រូវការថាមពលកាន់តែច្រើនទេថែមមធ្យោបាយមួយ) ។

ការសម្រេចចិត្តលើរបៀបដែលនឹងអភិវឌ្ឍបន្ថែមទៀតព្រឹត្តិការណ៍គឺទាំងស្រុងឪពុកម្តាយរបស់កុមារ។

អំពីម្ដាយ

ដូច្នេះ, ជម្ងឺ Down ។ សញ្ញានៃការមានផ្ទៃពោះ, ដូច្នេះដើម្បីនិយាយអំពីអ្វីនោះទេគ្រាន់តែថាមានជំងឺនេះកំណត់, មានវត្តមាន។ ហេតុអ្វីបានជាខ្ញុំនឹងមានអារម្មណ៍ក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះរបស់ទារកពិសេសអំពីម្តាយរំពឹងថាបានដែរឬទេ? គ្មានអ្វីដែលមិនធម្មតា។ នៅលើស្ថានភាពខាងក្រៅនិងសុខភាពរបស់ស្ត្រីម្នាក់នេះគឺពិតជាមានផលប៉ះពាល់នោះទេ។ ឧ អ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលកើតឡើងជាមួយនឹងការមានផ្ទៃពោះផ្សេងទៀតនឹងកើតឡើងជាមួយម្ដាយរបស់ខ្ញុំ, ទារកនោះរោគវិទ្យាមួយ។ ដូច្នេះថាមានតែមួយនៃវត្តមានរបស់ខ្លួនឬរូបរាងនៃរោគសញ្ញាមួយចំនួនដែលស្ត្រីមិនអាចនិយាយអំពីថាតើការបង្វែរចេញពីទារករបស់នាង។

លទ្ធភាព

លើសពីនេះទៀតដូចជាការ pathology ពិចារណាអាការជម្ងឺ Down នេះ។ អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ, ជាពិសេសប្រសិនបើអ្នកដាក់រោគវិនិច្ឆ័យជាក់លាក់មួយឪពុកម្តាយជាច្រើនមានការចាប់អារម្មណ៍នៅក្នុង: ប្រសិនបើកុមារត្រូវបានកើតដោយមានរោគវិទ្យាមួយគឺមានឱកាសនៃការមានទារកជាលើកទីពីរដោយគ្មានគម្លាតណាមួយ? មានជម្រើសពីរគឺ:

1. ប្រសិនបើកុមារមានការបីដងធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមទី 21, ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានផ្ទៃពោះជាបន្តបន្ទាប់ជាមួយនឹងរោគវិទ្យាដូចគ្នានេះ - 1% ។
2. ប្រសិនបើវាត្រូវបានទទួលបន្តពីម្តាយឬទម្រង់ការបំឪពុកប្រហែលជានេះគឺខ្ពស់ជាងមុន។ ទោះយ៉ាងណាតួលេខពិតប្រាកដមានវេជ្ជបណ្ឌិតទេ។

អូទារក

ប្រហែលជាអ្នករាល់គ្នាមិនដឹងថាកុមារដែលមានជំងឺនេះត្រូវបានគេហៅថា "កូនថាមពលពន្លឺព្រះអាទិត្យ»។ ចំពោះមនុស្សដូចជាមានជំងឺវិកលចរិត (អាចមានពីកម្រិតស្រាលទៅទម្រង់ស្មុគស្មាញបន្ថែមទៀត) ។ ប៉ុន្តែនេះគឺជាការមិនកាត់ទោសមួយ។ សូមអរគុណដល់កម្មវិធីបណ្តុះបណ្តាអ្នកវិទ្យាសាស្ដ្រទំនើបនិងការអភិវឌ្ឍរបស់កុមារបែបនេះអាចនាំក្នុងជីវិតធម្មតាខ្លាំងណាស់។ ប្រសិនបើធ្វើបានត្រឹមត្រូវ, កុមារមិនត្រឹមតែអាចទេថែមពិតជាអាចទៅរៀនពីរបៀបសរសេរ, អាន។ កុមារទាំងនេះដូចជាមនុស្សគ្រប់រូបផ្សេងទៀត, ចង់ទៅ "ចេញទៅក្រៅ" ដើរដើម្បីទៅរកមើលនៅអ្វីដែលថ្មី, ភ្លឺនិងស្រស់ស្អាត។ នៅក្នុងទីក្រុងធំមានមជ្ឈមណ្ឌលពិសេសដែលជាកន្លែងដែលកុមារដែលមានជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបែបនេះត្រូវបានចូលរួមដែរ។ មានសូម្បីតែសាលារៀនមួយចំនួនសម្រាប់អ្នកជំងឺដែលមានជម្ងឺ Down ។ សង្ស័យ, មនុស្សម្នាក់ដែលមានពេលខ្លះមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបានដោយគ្មានជំនួយអាចធ្វើការនេះវាគឺជាការចាំបាច់ក្នុងការចងចាំថា។ ដូច្នេះប្រសិនបើទារកនោះត្រូវបានរកឃើញជម្ងឺ Down អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ, ឪពុកម្តាយគួរតែថ្លឹងថ្លែងដោយប្រុងប្រយ័ត្នគុណសម្បត្តិនិងគុណវិបត្តិដើម្បីធ្វើឱ្យការសម្រេចចិត្តត្រឹមត្រូវ។