លោក Louis-បារអាការជម្ងឺរោគសញ្ញា, ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាល

ដូចដែលអ្នកបានដឹងហើយថាមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមផ្សេងគ្នាជាច្រើនដែលត្រូវបានដាក់សូម្បីតែនៅក្នុងស្បូនម្តាយមាន។ ការសិក្សានៃលក្ខខណ្ឌជំងឺទាំងនេះត្រូវបានចូលរួមនៅក្នុងហ្សែន។ នៅក្នុងប៉ុន្មានឆ្នាំចុងក្រោយនេះ, តំបន់នៃថ្នាំនេះត្រូវបានអភិវឌ្ឍយ៉ាងសកម្ម, ដូច្នេះនាពេលអនាគតជំងឺនេះនឹងមានភាពងាយស្រួលក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងព្យាបាល។ ជាសំណាងល្អមិនប្រក្រតីទាំងនេះគឺកម្រណាស់។ វាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការវិនិច្ឆ័យរបស់ទារកមានភាពប្រសើរឡើង។ មួយក្នុងចំណោមលក្ខខណ្ឌជំងឺដែលភ្ជាប់ជាមួយភាពមិនប្រក្រតីក្រូម៉ូសូមគឺមានអាការជម្ងឺ Louis-បារ។ ក្នុងករណីជាច្រើនជំងឺនេះត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិតរបស់ទារកនោះទេប៉ុន្តែពេលខ្លះវាធ្វើឱ្យខ្លួនវាមានអារម្មណ៍ថាតែប៉ុណ្ណោះដោយ 6-7 ឆ្នាំមកហើយ។

លោក Louis-បារណ្តុំរោគសញ្ញា - អ្វីដែលជារោគវិទ្យានេះ?

រោគវិទ្យានេះត្រូវបានទាក់ទងទៅនឹងហ្សែនពីកំណើតដែលមានពិការភាព។ ក្នុងករណីជាច្រើន, វាត្រូវបានទទួល។ telangiectasia Ataxia (អាការជម្ងឺ Louis-របារ) គឺជាការកម្រខ្លាំងណាស់។ ជំងឺនេះមានរោគសញ្ញាជាក់លាក់ដែលអនុញ្ញាតឱ្យការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ pathology នេះ។ ដើម្បីធ្វើឱ្យការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ, អ្នកត្រូវក្រុមប្រឹក្សាគ្រូពេទ្យដែលនឹងបញ្ជាក់ឬបដិសេធវត្តមាននៃធម្មគួរឱ្យភ័យខ្លាចនេះ។

ប្រវត្តិសាស្រ្តនិងរោគរាតត្បាតនៃជំងឺ

ជំងឺនេះគឺជាការកម្រណាស់។ ប្រេកង់របស់វាគឺប្រហែល 1 ករណីក្នុងចំនួនប្រជាជន 40.000 នាក់។ នេះជាលើកដំបូងត្រូវបានរកឃើញជំងឺនេះស្ត្រីបារាំងដោយអ្នកវិទ្យាសាស្ត្របារលោក Louis-។ Syndromes លក្ខណៈនៃ pathology, វាត្រូវបានរួមបញ្ចូលនៅក្នុងការ nosology មួយ។ នេះបានកើតឡើងនៅក្នុងឆ្នាំ 1941 ។ ករណីបន្ទាប់ពីមួយចំនួនបន្ថែមទៀតត្រូវបានរកឃើញនៅជុំវិញពិភពលោក។ ចាប់តាំងពីពេលធម្មនេះគឺកម្រណាស់ខ្លាំងណាស់វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការនិយាយថាមានភាពជាក់លាក់នៃជំងឺអ្វីដែលលោក Louis ហេតុបង្កជំងឺបារនេះ។ វាបានជឿថារូបរាងនៃជំងឺនេះគឺមិនអាស្រ័យលើលក្ខខណ្ឌអាកាសធាតុ។ ដូច្នេះជំងឺនេះអាចកើតមានឡើងនៅក្នុងតំបន់ទាំងអស់។ លើសពីនេះទៀតគឺមានភស្តុតាងបង្ហាញថានឹងភ្ជាប់ជាមួយនឹងអត្រានៃការជាន់អ្នកជំងឺនោះទេ។ នោះគឺជា, លោក Louis-បារណ្តុំរោគសញ្ញាកើតឡើងជាមួយនឹងប្រេកង់ស្មើគ្នាទាំងនៅក្នុងកុមារានិងកុមារីដូចគ្នា។

មូលហេតុនៃការអភិវឌ្ឍជំងឺនេះ

ការអភិវឌ្ឍនេះត្រូវបានដាក់មិនធម្មនៅត្រីមាសដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ។ ជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជូនតែប៉ុណ្ណោះដោយជោគជ័យ។ អាការជម្ងឺនេះសំដៅទៅលើ autosomal ជាជំងឺហ្សែនវិបត្តិសេដ្ឋកិច្ច។ នេះមានន័យថាកុមារនឹងទទួលជំងឺនេះឱ្យបានត្រឹមត្រូវប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរមានការរំលោភលើក្រូម៉ូសូមមួយ។ ប្រសិនបើអ្នកមិនធម្មមួយកើតឡើងនៅក្នុងផ្នែកមួយនៃពួកគេ (ដោយមិនគិតពីយេនឌ័រ) ឱកាសនៃការកើតឡើងនៃជំងឺនេះលោក Louis-របារនៅក្មេងគឺមាន 50% ។ មូលហេតុសំខាន់សម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរ - នេះគឺជាការរំលោភលើដៃវែងនៃក្រូម៉ូសូម 11 ។ កត្តាពិតប្រាកដដែលនាំឱ្យមានហ្សែនដូចរៀបចំមិនស្គាល់។ ប៉ុន្តែការកំណត់ចំនួននៃឥទ្ធិពលប៉ះពាល់មួយប៉ះពាល់ដល់ ការអភិវឌ្ឍរបស់អំប្រ៊ីយ៉ុង។ នេះគឺជាចម្បងកត្តាបរិស្ថាន (ការប៉ះពាល់នឹងសារធាតុពុល) ។ ផងដែរនៅក្នុងត្រីមាសដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះគឺភាពតានតឹងគ្រោះថ្នាក់ខ្លាំងណាស់។

លោក Louis-បារណ្តុំរោគសញ្ញា: pathogenesis នៃជំងឺនេះ

ដូចជាជាមួយនឹងភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមពីកំណើតភាគច្រើន, រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះរួមមានសរីរាង្គនិងប្រព័ន្ធជាច្រើន។ នេះជាគោលដៅសំខាន់របស់ជំងឺនេះគឺខួរក្បាលនិងប្រព័ន្ធភាពស៊ាំរបស់មនុស្ស។ វាមានមួយដែលបញ្ចេញសម្លេងនិងដំបៅស្បែក។ ការទាំងអស់នៃការសម្ដែងព្យាបាលនៃជំងឺនេះគឺត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងយន្តការនៃការអភិវឌ្ឍរបស់ខ្លួន។ នៅក្នុងកន្លែងដំបូងវាមានដំណើរការចុះខ្សោយនៅក្នុងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាលមាន។ ពោលគឺ ataxia cerebellar ។ នៅក្នុងផ្នែកមួយនៃធាតុនេះមិនធ្វើការអភិវឌ្ឍ (សរសៃ Purkinje និងកោសិកា granular) ។ ជំងឺផ្សេងទៀតគឺការសម្ដែងនៅលើស្បែកដែលអាចមើលឃើញ - telangiectasia ។ ពួកគេត្រូវបានពង្រីកដែលត្រូវបានប្រកាសថានាវាពិសេសនៅលើផ្ទៃមុខ (sclera ចាក់, ត្រចៀក, ច្រមុះ) ។ Ataxia cerebellum telangiectasia និងការប្រមូលផ្តុំត្រូវបានគេស្គាល់ថាជារោគសញ្ញានៃជំងឺនៃគណៈមេធាវីរបស់លោក Louis នេះ។ កុមារកើតមកមានជំងឺនេះអាចត្រូវបានកំណត់នៅក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិតជាធម្មមួយបានសម្តែងពិការរាងកាយធ្ងន់ធ្ងរ (ការពន្យារពេលអភិវឌ្ឍឥរិយាបថមិនស្ថិតស្ថេរ, ភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំ) ។

បន្ថែមពីលើនេះ , pathogenesis ការ នៃជំងឺនេះមានរួមបញ្ចូលទាំងការបរាជ័យនៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ (ការ lymphocytes ក្រុមហ៊ុន T) ផងដែរ។ កុមារដែលទទួលរងពីជំងឺនេះគឺមាន aplasia hypo- ឬពេញលេញនៃ thymus នេះ។ ជាលទ្ធផលនៃកោសិកាភាពស៊ាំនេះបានបង្កើតសម្របសម្រួលខ្លាំងណាស់និងជាការទន់ខ្សោយមិនអាចដើម្បីការពាររាងកាយពីដំណើរឆ្លង។

រោគសញ្ញានៃ ataxia-telangiectasia នេះ

ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរូបភាពគ្លីនិកនេះអាស្រ័យលើកម្រិតនៃ hypoplasia cerebellar និងក្រពេញសម។ វានេះកំណត់ពីរបៀបដែលវានឹងបង្ហាញអាការជម្ងឺក្រុមហ៊ុន Louis-បារ។ រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះ:

1. ataxia Cerebellar ។ ជំងឺនេះ manifests ខ្លួនវាផ្ទាល់នៅមុនពេលផ្សេងទៀតដែលជាធម្មតានៅក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។ លោកបានក្លាយជាបានប្រកាសនៅដើមនៃការដើរឯករាជ្យ។ កុមារដែលមាន ataxia cerebellar ជាញឹកញាប់មិនអាចក្រោកឈរឡើងហើយផ្លាស់ទីធម្មតា។ នៅក្នុងករណីនេះមិននឹងនរអំណោយផលបន្ថែមទៀត gait និងការ រំញ័រនៃអវយវៈ។ លើសពីនេះទៀតរោគសញ្ញាប្រព័ន្ធប្រសាទសាច់ដុំបានបញ្ជាក់នៅក្នុងភាពទន់ខ្សោយ, ការខុសប្លែកគ្នាអង្សា dysarthria (និយាយត្រដិត) និង strabismus ។
2. Telangiectasia ។ ការសម្ដែងលោក Louis-ណ្តុំរោគសញ្ញាស្បែកគឺមានះថាក់តិចបារ។ ពួកគេជាធម្មតាបង្ហាញពីខ្លួនឯងដែលមានអាយុពី 3 ទៅ 6 ឆ្នាំ។ Telangiectasia - មួយ capillaries dilated ដែលត្រូវបានគេហៅថា "មានសរសៃ" ។ ភាគច្រើននៃការទាំងអស់ដែលពួកគេអាចមើលឃើញនៅក្នុងតំបន់នៃការបើកចំហរាងកាយជាពិសេសនៅលើមុខ។ សរសៃឈាម dilated ត្រូវបានរកឃើញជាញឹកញាប់នៅក្នុងភ្នែកច្រមុះនិងត្រចៀក, និងផ្ទៃ flexor នៃដៃនិងជើង។
3. ទំនោរទៅនឹងការឆ្លងមេរោគ។ ដោយសារតែរាងកាយហ៊ីដែលមិនអាចដោះស្រាយធ្ងន់ធ្ងរភ្នាក់ងារបង្កគ្រោះថ្នាក់ជាមួយនឹងការរបស់ខ្លួន។ ជាលទ្ធផលកុមារជាញឹកញាប់អភិវឌ្ឍការឆ្លងមេរោគនានា។ ជាញឹកញាប់វាជាជំងឺរ៉ាំរ៉ៃនៃការរលាកផ្លូវដង្ហើម - pharyngitis, laryngitis សាច់បំពង់ករលាកសួត។
4. ដំណើរការ neoplastic ។ ដោយសារ hypoplasia thymic, ក្នុងចំណោមដំណើរការឆ្លងរាងកាយបានក្លាយទៅជាងាយនឹងកើតជំងឺមហារីក។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់វាជាដុំសាច់នៃជាលិកា lymphoid hematopoietic និងមួយ។ ប្រសិនបើមានជំងឺនេះលោក Louis-របារនៅកុមារគឺជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ, បន្ទាប់មកវាត្រូវបានហាមឃាត់យ៉ាងតឹងរ៉ឹងដើម្បីដឹងពីការព្យាបាលវិទ្យុសកម្មនៃជំងឺមហារីក។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ ataxia-telangiectasia

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺលោក Louis Bara ជាធម្មតាមិនបានផ្តល់នូវការលំបាកយ៉ាងខ្លាំងដូចរោគសញ្ញារបស់វាគឺជាក់លាក់ណាស់។ សង្ស័យថាជំងឺនេះអាចជាឆ្នាំដំបូងនៃជីវិតនៅលើរូបភាពព្យាបាល។ រោគសញ្ញាសរសៃប្រសាទ (ataxia cerebellar ខ្សោយសាច់ដុំ, ការរញ្ជួយដីនិង strabismus) រួមជាមួយនឹង telangiectasia ជារឿងសំខាន់សម្រាប់ការវិនិច្ឆ័យរោគវិទ្យានេះ។

ប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថារោគសញ្ញាជំងឺមួយដែលក្រុមហ៊ុន Louis-បារគឺជាការចាំបាច់ក្នុងការពិគ្រោះយោបល់ជំនាញជាច្រើន។ ក្នុងចំណោមពួកគេ: មួយប្រសាទ, ស្បែក, អ្នកឯកទេសខាងជំងឺមហារីកអ្នកជំនាញជំងឺឆ្លង, គ្រូពេទ្យនិងពន្ធុ។ ក្នុងការបន្ថែមទៅពិនិត្យព្យាបាល, ការសម្តែងមន្ទីរពិសោធន៍និងការវិនិច្ឆ័យឧបករណ៍។ អនុវត្ត immunoassays, ដែលក្នុងនោះការកាត់បន្ថយគួរឱ្យកត់សម្គាល់ឬអវត្តមានចំនួនសរុបនៃធាតុនៃភាពស៊ាំកោសិកា (ការថយចុះ lymphocytes ក្រុមហ៊ុន T, immunoglobulin A, G) បាន។ ខបានសង្កេតឃើញ leukocytosis និងបានកើនឡើងអត្រាដីល្បាប់ erythrocyte ដែលបានបង្ហាញពីការរលាកក្នុងរាងកាយ។ វាជាការវិនិច្ឆ័យនិងឧបករណ៍សំខាន់ផងដែរ។ ថតកាំរស្មី X នៅទ្រូងត្រូវបានអនុវត្ត (ការកាត់បន្ថយនៅក្នុងទំហំ thymus), ខួរក្បាល MRI (ដំណើរការ degenerative) ។ បច្ចុប្បន្ននេះ, នៅក្នុងការបន្ថែមទៅនឹងការធ្វើតេស្តស្ដង់ដារនេះបានអនុវត្តហ្សែន (ការស៊ើបអង្កេតការរំលោភលើក្រូម៉ូសូមទី 11), នៅលើមូលដ្ឋាននៃការដែលបានដាក់ជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវនោះទេ។

ការព្យាបាលនៃជំងឺនៃគណៈមេធាវីរបស់លោក Louis នេះ

ជាអកុសលការព្យាបាលនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម etiological មិនបានអភិវឌ្ឍនាពេលបច្ចុប្បន្នត្រូវបាន។ ដូច្នេះក្នុងរោគវិទ្យានេះត្រូវបានអនុវត្តតែរោគសញ្ញានិងការត្រួតពិនិត្យការព្យាបាលដោយប្រើថេរនៃអ្នកជំងឺ។ ការព្យាបាលដំបូងមានបំណងពង្រឹងការប្រព្រឹត្តទៅនៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំនេះ។ នេះគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីជៀសវាងការឆ្លងមេរោគនិងដំណើរការដុំសាច់។ ចំពោះគោលបំណងនេះ, ការប្រើប្រាស់នៃការរៀបចំ Gamma-globulin និង "ក្រុមហ៊ុន T-activin" ។ ជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺរលាកប្រឆាំងបាក់តេរីនិងភ្នាក់ងារអនុវត្តវីរុស។ ជាអកុសល, ជំងឺ ataxia cerebellar មិនអាចត្រូវបានព្យាបាលពេញលេញ។ ដើម្បីបញ្ឈប់ដំណើរការចុះខ្សោយដែលត្រូវបានប្រើ nootropics ។ នៅក្នុងការព្យាបាលដោយសារធាតុគីមីជំងឺមហារីកនិងបានប្រទានទៅវះកាត់។

ការព្យាករណ៍សម្រាប់ជីវិតក្នុងអាការជម្ងឺរបស់គណៈមេធាវីលោក Louis នេះ

ទោះបីជាមានភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះវាគឺអាចធ្វើបានដើម្បីពង្រីកនិងជួយសម្រួលដល់ជីវិតរបស់កុមារជាមួយនិងការព្យាបាលទាន់ពេលវេលាធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ចំពោះគោលបំណងនេះ, ការព្យាបាលដោយបណ្ដោះអាសន្នអ្នកជំងឺទាំងនេះ។ ជាអកុសល, លោក Louis-បារធម្មរីកចម្រើនបានយ៉ាងឆាប់រហ័សដែលអាច។ ក្នុងករណីនេះអាយុកាលគឺ 2-3 ឆ្នាំ។ ពេលខ្លះជំងឺនេះមិនវិវត្តទៅជាច្រើនឆ្នាំមកហើយ។ នៅពេលជាមួយគ្នានេះសង្ឃឹមរស់ត្រូវបានកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំង។ អាយុយ៉ាងច្រើននៃអ្នកជំងឺត្រូវបានចាត់ទុកថាជា 20-30 ឆ្នាំ។ ក្នុងករណីជាច្រើនមូលហេតុនៃការស្លាប់នេះគឺមានឆ្លងនិង neoplastic ដំណើរការពេលខ្លះ - ជំងឺសរសៃប្រសាទ។

ការបង្ការលោក Louis បារអាការជម្ងឺ

ដើម្បីជៀសវាងការអភិវឌ្ឍនៃ pathology នេះវាគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីអនុវត្តការពិនិត្យហ្សែនរបស់ទារកនេះនៅតែស្ថិតក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ។ វាជាការសំខាន់ផងដែរដើម្បីដឹងថាប្រវត្តិសាស្រ្តនៃការមិនត្រឹមតែឪពុកម្តាយរបស់កុមារប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែសមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀត។ អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ, អ្នកត្រូវការដើម្បីជៀសវាងការប៉ះពាល់នៃភាពតានតឹងបរិស្ថាននិងអារម្មណ៍។

បើទារកជាមួយដូចធម្មមួយត្រូវបានកើតវាជាការសំខាន់ដើម្បីអនុវត្តវេជ្ជបញ្ជាទាំងអស់ដើម្បីការពារកុមារនឹងភ្នាក់ងារបង្ករោគ។ ជាមួយនឹងការភាពស៊ាំចុះខ្សោយនិងការអភិវឌ្ឍរាងកាយខ្សោយវាគឺជាការចាំបាច់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺលោក Louis គណៈមេធាវី។ រូបថតរបស់កុមារដែលមានជំងឺនេះអាចត្រូវបានគេឃើញនៅក្នុងអក្សរសាស្រ្តវេជ្ជសាស្រ្តពិសេស។