ជំងឺ Gierke ថា: មូលហេតុរោគសញ្ញាការព្យាបាល,

ជំងឺការផ្ទុក glycogen ប្រភេទទី 1 ត្រូវបានរៀបរាប់ជាលើកដំបូងនៅឆ្នាំ 1929 Gierke ។ ជំងឺនេះបានកើតឡើងនៅក្នុងទារកទើបនឹងកើតមួយនៃការចេញពីររយពាន់នាក់។ ស្មើភាពគ្នាទាំងពីរប៉ះពាល់ដល់ pathology កុមារានិងកុមារី។ បន្ទាប់មកសូមពិចារណាអំពីរបៀបបង្ហាញជំងឺ Gierke ដែលជាអ្វីដែលការព្យាបាលដោយប្រើត្រូវបានប្រើ។

ទិដ្ឋភាពទូទៅ

ទោះបីជាមានការរកឃើញដំបូងដោយទំនាក់ទំនងនេះមានតែនៅក្នុងឆ្នាំ 1952 លោក Corey ត្រូវបានដំឡើងខ្ចោះអង់ស៊ីម។ មរតករោគវិទ្យាគឺ autosomal វិបត្តិសេដ្ឋកិច្ច។ អាការជម្ងឺ Gierke - ជំងឺប្រឆាំងនឹងការដែលកោសិកាថ្លើមនិងតម្រងនោម Tubules ញាក់បានបំពេញការ glycogen មួយ។ ទោះជាយ៉ាងណា, ទុនបម្រុងទាំងនេះគឺមិនអាចប្រើបាន។ នេះត្រូវបានបង្ហាញដោយអវត្តមាននៃបញ្ហានិងការកើនឡើងនៅក្នុងការផ្តោតអារម្មណ៍នៃជាតិស្ករក្នុងឈាមទៅជាថ្នាំ Glucagon និងការឆ្លើយតប epinephrine ។ អាការជម្ងឺ Gierke របស់ - ជំងឺអមដោយ hyperlipemia និង ketosis មួយ។ លក្ខណៈពិសេសទាំងនេះគឺជាលក្ខណៈរបស់រដ្ឋនៃរាងកាយកង្វះនៃកាបូអ៊ីដ្រាតនៅ។ នៅក្នុងថ្លើម, ជាលិកាពោះវៀនតម្រងនោមមានការសកម្មភាពជាតិស្ករទាប-6-phosphatase (ឬវាគឺជាការមិននៅទាំងអស់) ។

វគ្គសិក្សានៃជំងឺនេះ

តើមានអាការជម្ងឺ Gierke គឺ? ជំងឺនេះត្រូវបានបង្កឡើងដោយពិការភាពក្នុងប្រព័ន្ធអង់ស៊ីមរបស់ថ្លើម។ វាប្រែទៅជាជាតិស្ករ, ជាតិស្ករ-6-ផូ។ នៅពេលដែលពិការភាពជាមួយ gluconeogenesis ខូចនិង glycogenolysis ។ នេះ, នៅក្នុងវេន, ដាស់អារម្មណ៍ hypertriglyceridemia និង hyperuricemia, acidosis តឡាក់ទិក។ ការ Accumulator ការ glycogen ថ្លើមកើតឡើង។

glycogen ប្រភេទជំងឺផ្ទុកខ្ញុំ: ជីវរសាយនវិទ្យា

ប្រព័ន្ធអង់ហ្ស៊ីមដែលបានបម្លែងជាតិស្ករទៅជាគ្លុយកូស-6-ផូក្នុងការបន្ថែមទៅខ្លួនគាត់នៅមានមានឈ្មោះថាយ៉ាងហោចណាស់បួន។ ទាំងនេះរួមបញ្ចូល, ជាពិសេសនៅក្នុង, រួមបញ្ចូលទាំងបទប្បញ្ញត្តិ Ca2 (+) - ការចង translocase បរិវេណប្រូតេអ៊ីន (ប្រូតេអ៊ីនដឹកជញ្ជូន) ។ ប្រព័ន្ធនេះមាន T3, T2, T1, ធានាការផ្លាស់ប្តូរនៃការស្ករ, ផូនិងជាតិស្ករ-6-ផូតាមរយៈភ្នាស reticulum នេះ endoplasmic ។ មានភាពស្រដៀងគ្នាមួយចំនួននៅក្នុងប្រភេទដែលមានជំងឺ Gierke មួយនេះ។ គ្លីនិក glycogenosis IB និង Ia គឺស្រដៀងគ្នានៅក្នុងការតភ្ជាប់នេះដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យនិងការបង្កើតខ្ចោះអង់ស៊ីមច្បាស់លាស់បានអនុវត្ត ការធ្វើកោសល្យវិច័យថ្លើម។ ដូចគ្នានេះផងដែរការស៊ើបអង្កេតសកម្មភាពនៃជាតិស្ករ-6-phosphatase នេះ។ ភាពខុសគ្នារវាងការលេចព្យាបាលនិងប្រភេទ glycogenosis IB នេះ Ia ត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាការ neutropenia ថេរឬរាបជាលើកដំបូង។ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរវាបានចាប់ផ្តើមដើម្បីធ្វើការអភិវឌ្ឍ agranulocytosis ។ Neutropenia អមដោយការខូចមុខងារនៃ monocytes និង neutrophils ។ ក្នុងន័យនេះវាត្រូវបានបង្កើនលទ្ធភាពនៃការឆ្លងមេរោគ Candida និងបាក់តេរីនេះ។ ចំពោះអ្នកជំងឺមួយចំនួនគឺមានការរលាកនៅក្នុងពោះវៀនស្រដៀងគ្នាទៅនឹងជំងឺ Crohn ។

សញ្ញានៃរោគវិទ្យា

ជាដំបូងនៃការទាំងអស់វាត្រូវតែត្រូវបានឱ្យដឹងថាក្នុងទារកទើបនឹងកើត, ទារកនិងកុមារដែលមានវ័យចំណាស់ខុសគ្នាបានសម្ដែងជំងឺ Gierke នេះ។ រោគសញ្ញាលែចឡើងនៅក្នុងសំណុំបែបបទនៃការតមអាហារបញ្ហានេះ។ ទោះជាយ៉ាងណានៅក្នុងករណីភាគច្រើនមានរោគវិទ្យារោគសញ្ញា។ នេះគឺដោយសារតែការពិតដែលថាទារកត្រូវបានអាហារញ៉ាំជាញឹកញាប់គ្រប់គ្រាន់និងចំនួនទឹកប្រាក់ល្អប្រសើរបំផុតនៃជាតិស្ករ។ glycogen ប្រភេទជំងឺផ្ទុកខ្ញុំ (រូបថតនៃករណីអាចត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងសៀវភៅឯកសារយោងផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្ត) ជាញឹកញាប់ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបន្ទាប់ពីកំណើតពីរបីខែក្រោយមក។ កូននៅក្នុងករណីនេះបានបង្ហាញ hepatomegaly និងការរីកពោះ។ ជំងឺគ្រុនទាបថ្នាក់ទីនិងហត់ដោយគ្មានសញ្ញានៃការឆ្លងមេរោគអាចរួមដំណើរជាមួយជំងឺ Gierke ។ ហេតុផលសម្រាប់ចុងក្រោយនេះ - acidosis ឡាក់ទិកដោយសារការផលិតមិនគ្រប់គ្រាន់នៃជាតិស្ករនិងបញ្ហា។ ជាមួយនឹងការគេងយូរមកហើយនិងមានការកើនឡើងចន្លោះពេលរវាងការបំបៅ។ នៅពេលជាមួយគ្នានេះបានសម្គាល់ រោគសញ្ញានៃបញ្ហា។ រយៈពេលនិងភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់ខ្លួនបានកើនឡើងវិញដែលនៅក្នុងវេននាំឱ្យមានបញ្ហាការរំលាយអាហារដូចជាប្រព័ន្ធ។

ផលប៉ះពាល់

ប្រសិនបើការព្យាបាលបានសម្គាល់ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងរូបរាងរបស់កុមារ។ ជាពិសេសគឺជាសាច់ដុំនិងឆ្អឹងកង្វះអាហារូបត្ថម្ភលក្ខណៈ, ការអភិវឌ្ឍរាងកាយនិងកំណើនយឺត។ ក្រៅពីនេះមានស្រទាប់ខ្លាញ់នៅក្រោមស្បែក។ កុមារចាប់ផ្តើមមានសំឡេងដូចអ្នកជំងឺដែលមាន រោគសញ្ញានៃជំងឺ Cushing នេះ។ វាមិនត្រូវបានសម្គាល់ការរំខានក្នុងការអភិវឌ្ឍសង្គមនិងការយល់ដឹងជំនាញនេះប្រសិនបើខួរក្បាលមិនត្រូវបានរងការខូចខាតដោយការវាយប្រហារ hypoglycemic ឈប់ឈរ។ ប្រសិនបើមានបញ្ហានៅតែបន្តកើតមាននិងតមអាហារកុមារមិនទទួលបានចំនួនទឹកប្រាក់ដែលត្រូវការនៃកាបូអ៊ីដ្រាត, ពន្យាពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍរាងកាយនិងកំណើនក្លាយជាខុសគ្នា។ ក្នុងករណីខ្លះកុមារដែលមានប្រភេទជាខ្ញុំ gipoglikenozom ស្លាប់ដោយសារតែជំងឺលើសសម្ពាធឈាមក្នុងសួត។ នៅក្នុងករណីនៃការរំលោភ មុខងារនៃប្លាកែត បានសង្កេតឃើញឈាមច្រមុះចរន្តហូរឈាមបន្ទាប់ពីធ្មេញឬផ្សេងទៀតវះកាត់ឬ។ មានការរំខាននៅក្នុងការ adhesion និងការ សរុបនៃប្លាកែត។ ដូចគ្នានេះផងដែរបានបង្អាក់ការចេញផ្សាយ ADP បានឆ្លើយតបទៅនឹងទាក់ទងជាមួយនិង epinephrine ជាតិកូឡាជែន។ ការរំខានរំលាយអាហារប្រព័ន្ធបង្កឱ្យ thrombocytopathy ដែលបាត់បន្ទាប់ពីការព្យាបាល។ ការកើនឡើងអេកូថតតំរងនោមនិង urography excretory ។ អ្នកជំងឺភាគច្រើនមិនកើតឡើងជំងឺតំរងនោម។ វាត្រូវបានគេកត់សម្គាល់ឃើញថាត្រឹមតែបង្កើន អត្រាការច្រោះកាកសំណល់។ ករណីធ្ងន់ធ្ងរបំផុតត្រូវបានអម tubulopathy ជាមួយ glucosuria, hypokalemia និង aminoaciduria phosphaturia (ស្រដៀងគ្នាទៅនឹងអាការជម្ងឺ Fanconi) ។ ក្នុងករណីមួយចំនួន, ក្មេងជំទង់ប្រារព្ធ albuminuria ។ មនុស្សវ័យក្មេងបានសង្កេតឃើញការបរាជ័យ proteinuria ធ្ងន់ធ្ងរតំរងនោម, កើនឡើងនៅក្នុងសម្ពាធនិងការធ្លាក់ចុះនៅក្នុងការបោសសំអាតក្រេដែលបានគឺដោយសារតែរឹងនៃសាច់ថ្លើម interstitial និង glomerulosclerosis តួអក្សរចម្រៀកប្រសព្វមួយ។ ទាំងអស់នៃជំងឺទាំងនេះបានបង្កឱ្យមានជំងឺតំរងនោម។ spleen វិមាត្រនៅតែមាននៅក្នុងជួរធម្មតា។

adenoma ថ្លើម

ពួកគេបានកើតមានឡើងនៅក្នុងអ្នកជំងឺជាច្រើនសម្រាប់ភាពខុសគ្នានៃហេតុផលមួយ។ តាមក្បួនមួយដែលពួកគេបានលេចឡើងដែលមានអាយុពី 10 ទៅ 30 ឆ្នាំ។ ពួកគេអាចត្រូវសាហាវ, ការហូរឈាមចូលទៅក្នុងអាចត្រូវបាន adenoma ។ Scintigram អប់រំទាំងនេះបានបង្ហាញថាជាតំបន់នៃការកាត់បន្ថយការប្រមូលផ្តុំនៃអ៊ីសូតូប & ‧; ។ អ៊ុលត្រាសោគឺត្រូវបានប្រើដើម្បីរកឱ្យឃើញ adenoma ។ នៅក្នុងករណីនៃការសង្ស័យនៃការប្រើប្រាស់ម៉ាស៊ីន MRI ដំណឹងសាហាវបន្ថែមទៀតនិងភាព CT ។ ពួកគេបានអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកដើម្បីតាមដានការផ្លាស់ប្តូរការកំណត់ច្បាស់លាស់នៃការបង្កើតទំហំតូចទៅជាទំហំធំគ្រប់គ្រាន់គែមព្រិល។ ដូច្នេះបានផ្ដល់អនុសាសន៍វាស់វែងតាមកាលកំណត់នៃការកម្រិតសេរ៉ូម-fetoprotein អាល់ហ្វា (កោសិកាមហារីកថ្លើមសញ្ញាសម្គាល់) ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ: ការសិក្សាជាចាំបាច់

អ្នកជំងឺវាស់កម្រិតនៃអាស៊ីតអ៊ុយរិក, lactate, ជាតិស្ករ, ថ្លើមអង់ស៊ីមតមអាហារ។ ទារកនិងទារកនៅក្នុងការប្រមូលផ្តុំជាតិស្ករក្នុងឈាមបន្ទាប់ពីការតមអាហារ 3-4 ម៉ោងថយចុះដល់ 2,2 mmol / លីត្រឬច្រើនជាងនេះ! រយៈពេលបួនម៉ោងធំជាងមួយការផ្តោតអារម្មណ៍គឺតែងតែតិចជាង 1,1 mmol / លីត្រ។ បញ្ហាអមដោយការកើនឡើងយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការ lactation និង acidosis រំលាយអាហារ។ សេរ៉ូមជាធម្មតាមើលទៅដូចជាមានពពកឬទឹកដោះគោដោយសារតែការផ្តោតអារម្មណ៍ខ្ពស់បំផុតនៃទ្រីគ្លីសេរីនិងកម្រិតកូឡេស្តេកើនឡើងល្មម។ បានសង្កេតឃើញផងដែរថាការបង្កើនជំនួស (aminotransferase alanine) និង AST (aspartaminotransferazy) hyperuricemia ។

ការធ្វើតេស្តញុះញង់

ដើម្បីភាពខុសគ្នារវាងប្រភេទដែលខ្ញុំបានមកពី glycogenosis ផ្សេងទៀតនិងការប្តេជ្ញាចិត្តភាពត្រឹមត្រូវនៃខ្ចោះអង់ស៊ីមទារកនិងកុមារដែលមានវ័យចំណាស់កម្រិតនៃសារធាតុមេតាបូលី (អាស៊ីតដោយឥតគិតថ្លៃខ្លាញ់, ជាតិស្ករ, ទឹកអាស៊ីតអ៊ុយរិក, lactate, សាកសព ketones), អ័រម៉ូន (STH (អរម៉ូន somatotropic), ជា cortisol, ថ្នាំ Adrenaline វាស់, ថ្នាំ Glucagon អាំងស៊ុយលី) និងជាតិស្ករបន្ទាប់ពីការតមអាហារ។ ការសិក្សានេះត្រូវបានធ្វើឡើងក្នុងលំនាំជាក់លាក់មួយ។ កុមារទទួលបានជាតិស្ករ (1,75 ក្រាម / គីឡូក្រាម) ចូល។ បន្ទាប់មកជារៀងរាល់ 1-2 ម៉ោងក្នុងឈាមត្រូវបានយក។ ការផ្តោតអារម្មណ៍ជាតិស្ករនេះត្រូវបានវាស់យ៉ាងឆាប់រហ័ស។ ការវិភាគចុងក្រោយនេះបានយកមិនលើសពីប្រាំមួយម៉ោងបន្ទាប់ពីការទទួលទានជាតិស្ករឬនៅពេលដែលមាតិកាបានថយចុះដល់ 2,2 mmol / លីត្រ។ បានធ្វើការធ្វើតេស្តការបង្កហេតុជាមួយថ្នាំ Glucagon ។

ការសិក្សាពិសេស

អំឡុងពេលនៃការច្រិបសាច់ថ្លើមរបស់ពួកគេបានអនុវត្ត។ ដូចគ្នានេះផងដែរការស៊ើបអង្កេតការ glycogen: មាតិការបស់វាត្រូវបានកើនឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់នោះទេប៉ុន្តែរចនាសម្ព័ន្ធគឺនៅក្នុងជួរធម្មតា។ ការវាស់ជាបន្តនៃជាតិស្ករ-6 phosphatase-បំផ្លាញនិង microsomes ថ្លើមទាំងមូល។ ពួកគេបំផ្លាញដោយត្រជាក់ម្តងហើយម្តងទៀតនិង biopata thawing ។ លើផ្ទៃខាងក្រោយនៃប្រភេទជំងឺផ្ទុក glycogen សកម្មភាព Ia នេះមិនត្រូវបានកំណត់នៅក្នុងការបំផ្លាញទាំងមូលឬ microsomes នៅក្នុងប្រភេទ IB - វាជារឿងធម្មតាក្នុងការដំបូងនិងលើកទីពីរបានកាត់បន្ថយនៅខ្លាំងឬអវត្តមាន។

ជំងឺ Gierke របស់: ការព្យាបាល

ពេល Glycogen ប្រភេទជំងឺនៃការផ្ទុកខ្ញុំ metabolic ផលិតមិនគ្រប់គ្រាន់បានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជាតិស្ករលេចឡើងបន្ទាប់ពីការបរិភោគប៉ុន្មានម៉ោងក្រោយមក។ ចំពោះការអត់ឃ្លានអូសបន្លាយជំងឺកាន់តែខ្លាំងឡើងយ៉ាងខ្លាំង។ ក្នុងន័យនេះការព្យាបាលនៃ pathology ត្រូវបានកាត់បន្ថយដល់ការបំបៅដោះកូនឱ្យបានញឹកញាប់បន្ថែមទៀត។ គោលដៅនៃការព្យាបាលដោយនេះគឺដើម្បីការពារមាតិកាជាតិស្ករធ្លាក់ចុះនៅក្រោម 4,2 mmol / លីត្រ។ នេះជាកម្រិតពន្លឺដែលពន្លឿនការសម្ងាត់នៃអ័រម៉ូន kontrisulyarnyh នេះ។ ប្រសិនបើកុមារទទួលបានជាតិស្ករគ្រប់គ្រាន់ទាន់ពេលវេលា, មានការថយចុះនៅក្នុងទំហំថ្លើម។ ប៉ារ៉ាម៉ែត្រមន្ទីរពិសោធន៍នៅពេលដូចគ្នានៅជិតទៅធម្មតានិងការអភិវឌ្ឍនិងកំណើនស្ថិរភាព psychomotor, ហូរឈាមបាត់។